為從根本上實現(xiàn)新生兒遺傳病的早發(fā)現(xiàn),、早診斷,、早干預(yù),，7日,，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在上海發(fā)起中國新生兒基因組計劃,。

中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內(nèi)開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構(gòu)建中國新生兒基因組數(shù)據(jù)庫,，建立新生兒遺傳病基因檢測標準,，促進新生兒遺傳病基因檢測的產(chǎn)業(yè)化，制定新生兒遺傳病遺傳咨詢標準,，聯(lián)合醫(yī)院進行遺傳咨詢培訓(xùn),，完善遺傳咨詢培訓(xùn)體系。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英介紹：臨床上存在大量遺傳性疾病,，如原發(fā)性免疫缺陷病,、遺傳代謝病和多發(fā)畸形綜合征等，在生命早期發(fā)現(xiàn)并明確診斷這些疾病具有重要意義,，可以優(yōu)化治療策略,，提高生存質(zhì)量，達到精準治療的目的,。例如對苯丙酮尿癥患兒及時給予代謝篩查和基因診斷,，可以綜合制定飲食控制和藥物治療等個性化干預(yù)策略，患兒可以和正常孩子一樣成長發(fā)育,，而一旦錯過了治療時機,，則會對神經(jīng)系統(tǒng)等帶來不可逆轉(zhuǎn)的損害。

同日,，為進一步揭示胚胎發(fā)育中的奧秘,、推廣新技術(shù)在臨床診斷的應(yīng)用、提高臨床對胚胎的診斷率,，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會聯(lián)合山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院發(fā)起中國胚胎基因組計劃,。中國胚胎基因組計劃的目標是構(gòu)建中國胚胎基因組數(shù)據(jù)庫，建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢體系及報告解讀標準,，建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢培訓(xùn)體系,。

中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會于2015年起開始聯(lián)合有關(guān)醫(yī)療機構(gòu)和科研單位組織開展人類單靶標基因組計劃,，分別解決各單項生命體問題。之前,，人類單靶標基因組計劃已啟動中國聾病基因組計劃和中國雙胎基因組計劃,。

中科院院士、中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會賀林教授表示,，目前人類已知的遺傳疾病多達7000種,，我國每年約有90萬新生兒存在出生缺陷，且隨著一些社會因素居高不下,，“讓我們從兒科做起,，從胚胎做起，從根本上降低出生缺陷,，保障全民健康,，真正實現(xiàn)健康中國?！?/p>

新聞縱深

基因編輯后的“完美人類”會誕生嗎,？

健康、聰明,、美麗……這些人人向往的優(yōu)良品質(zhì),，能夠完美集成在一個人身上嗎？在生命之初的胚胎階段,，基因編輯技術(shù)的運用,，能夠完善基因的表達和功能，減少先天性疾病,、顯現(xiàn)優(yōu)質(zhì)性狀,，甚至“完美人類”的誕生都有可能。

一些先鋒科學(xué)家希望通過研究,，在未來10年內(nèi)合成一個完整的人類基因組,。當然，涉及人類基因的研究必須經(jīng)歷嚴格的倫理審視,?；蚓庉嫾夹g(shù)目前不能逾越紅線，用來制造“完美人類”,。

新一輪方興未艾的基因研究浪潮中,，涌現(xiàn)不少中國面孔，中國“基因剪刀手”正在集體崛起,。

人類將編寫“生命天書”

什么技術(shù),，3次入圍頂級學(xué)術(shù)刊物《科學(xué)》雜志評選的年度十大突破，更成為《科學(xué)》和《自然》雜志雙雙關(guān)注的焦點,？

什么技術(shù),，興起僅3年就風靡全球生物醫(yī)學(xué)研究機構(gòu),，成為人類可能改造自身的利器？

答案是：“基因剪刀”,。

“基因剪刀”的正式學(xué)術(shù)名稱是基因編輯技術(shù),。

眾所周知，脫氧核糖核酸（DNA）是重要的遺傳物質(zhì),，它呈螺旋互繞的雙鏈結(jié)構(gòu),，在DNA鏈條上，一個具有某種功能的片段就是基因,?；蚓庉嫾夹g(shù)可以斷開DNA鏈條，對其進行改動,，然后重新連上,，就像人們寫作時編輯文字那樣。由于對DNA鏈條有剪斷操作,，它又被形象地稱為“基因剪刀”,。

基因組常被稱作是“生命天書”,。1990年至2003年,，美英法德日中六國科學(xué)家共同實施了“人類基因組計劃”，推動了基因測序技術(shù)發(fā)展,，掌握了閱讀“生命天書”的能力,。

“基因剪刀”的出現(xiàn)，使得科學(xué)家們可以編寫“生命天書”,。

今年6月,，全球25名基因研究領(lǐng)域的科學(xué)家聯(lián)名在《科學(xué)》雜志上宣布，今年內(nèi)將啟動“人類基因組編寫計劃”,，目標包括在10年內(nèi)合成一個完整的人類基因組,。

“我們希望更好地了解人類基因組，并推動基因編輯和合成技術(shù)的發(fā)展,?！?0歲的中國學(xué)者楊璐菡對新華社記者說。她是“人類基因組編寫計劃”最年輕的發(fā)起人之一,，目前在哈佛大學(xué)從事基因研究,。

全球最流行的“基因剪刀”是2013年興起的CRISPR－Cas9技術(shù)，主要發(fā)明者之一是出生在石家莊的美籍華人科學(xué)家張峰,。

中國基因研究從追隨到領(lǐng)先

今年8月,，中國科學(xué)家將在全球首次利用CRISPR－Cas9技術(shù)進行人體臨床試驗。四川大學(xué)華西醫(yī)院教授盧鈾領(lǐng)導(dǎo)的團隊將用這一技術(shù)改造免疫細胞,，并注射入病人體內(nèi),，以治療非小細胞肺癌,。

在全球首次運用“基因剪刀”修改人類胚胎基因的，也是一位年輕的中國科學(xué)家,。2015年,，中山大學(xué)80后科學(xué)家黃軍就利用這一技術(shù)修改人類胚胎中可能導(dǎo)致β型地中海貧血的基因。黃軍就也因此被《自然》雜志列入全球十大科技人物,。

另一位因為運用“基因剪刀”而獲得《自然》雜志獎項的中國科學(xué)家是高彩霞,。她是中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所的植物生物學(xué)家，她與實驗室同事在全球率先在農(nóng)作物,，特別是小麥和水稻上成功使用了這項簡潔的革命性基因編輯技術(shù),。

在以“人類基因組計劃”為代表的上一輪基因研究浪潮中，中國科學(xué)家處于追隨的位置,。這是因為主要基因測序工具都是國外科學(xué)家發(fā)明的,，而中國科學(xué)家承擔的工作量只占整個計劃的百分之一。

今天,，許多在中國完成的基因編輯工作具有開創(chuàng)性,。黃軍就對人類胚胎基因的編輯是世界首次，且在國內(nèi)完成,。

高彩霞則在中國解決了小麥基因編輯的全球性難題,。小麥的基因工程以高難度著稱，部分原因是許多小麥品種都是六倍體,。美國明尼蘇達大學(xué)植物生物學(xué)家丹尼爾·沃伊塔斯說,，高彩霞被公認為是“全球優(yōu)秀小麥基因工程專家”。

“中國在基因編輯領(lǐng)域的發(fā)展,，與分子生物學(xué)的學(xué)科發(fā)展密切相關(guān),，也離不開國家科研投入的增長?！北本┐髮W(xué)理學(xué)部主任,、生物學(xué)家饒毅對新華社記者說。

“改革開放后,，我國迎來科學(xué)復(fù)蘇,，正好趕上分子生物學(xué)技術(shù)發(fā)展的一個高峰，我國從上世紀八十年代開始引進分子生物學(xué)技術(shù),，打下了較好的學(xué)科基礎(chǔ),。新一輪高峰到來時，中國很容易跟上學(xué)習(xí),、應(yīng)用,，一些用心的科研人員做出國際一流的成果也不足為奇?！别堃阏f,。

近年來中國科研投入不斷增加,，也培育了一批熟悉分子生物學(xué)的人才。高彩霞是60后,，黃軍就和楊璐菡是80后,。

生命完善的新藍圖和新倫理

“基因剪刀手”們將把我們帶向何處？未來的生活會有多大改變,？這也是普通百姓關(guān)心的實際問題,。

從近期來看，基因編輯技術(shù)可促進相關(guān)醫(yī)療領(lǐng)域的發(fā)展,，將為治療疾病開辟新的途徑,。例如黃軍就的研究成果為治療一種在中國南方兒童中常見的遺傳疾病——地中海貧血癥提供了可能，而盧鈾將開展的臨床試驗是試圖通過修改免疫細胞的基因來達到治療肺癌的目的,。

目前,，全球具有器官移植需求的病人不在少數(shù)，而捐獻的器官數(shù)量有限,。異種器官移植也被“人類基因組編寫計劃”列為6個先導(dǎo)項目之一,。

科學(xué)家們正在研究如何用豬培育可供移植的器官。目前的技術(shù)障礙之一是豬體內(nèi)存在一些有害基因,，可能給人類帶來新的疾病,。2015年，楊璐菡等科學(xué)家使用基因編輯技術(shù),，去除了豬基因組中62個有害基因,，掃清了豬器官用于人體移植的一大障礙,。

“我們通過編輯基因組更好地了解我們的生命密碼,，指導(dǎo)我們預(yù)防、治療疾病,?！睏铊摧照f。

從遠期來看,，基因編輯技術(shù)可能開啟一個現(xiàn)在無法想象的全新世界,。最典型、也是最受質(zhì)疑的就是關(guān)于創(chuàng)造生命或創(chuàng)造人類的問題,。

早在2010年,，美國基因組研究先驅(qū)克雷格·文特爾等人就曾合成一個包含約100萬個堿基對的細菌基因組，并將其移植到細菌體內(nèi)工作,。這是在全球首次制造合成生命,，引起科學(xué)界轟動。

需要說明的是,，“人類基因組編寫計劃”只是提出合成人類基因組,，并不涉及胚胎,，沒有提議在基因組基礎(chǔ)上制造所謂的“無父母嬰兒”。盡管如此,，仍然多有倫理方面的質(zhì)疑,。涉及人類基因的研究必然要經(jīng)歷嚴格的倫理審視。

2015年底,，中美英等多國科學(xué)家和倫理學(xué)家在華盛頓舉行“人類基因編輯國際峰會”,。會后聲明劃出的紅線是，禁止出于生殖目的而使用基因編輯技術(shù)改變?nèi)祟惻咛セ蛏臣毎?。這意味著,，用“基因剪刀”幫助自己治病可以，但不能用它來制造完美的下一代,。

“基因革命有兩波熱潮,，第一個浪潮是讀基因，也就是基因測序,；第二波是編輯基因組,，”楊璐菡對新華社記者說，“從科技發(fā)展的角度來說,，‘基因剪刀’只是基因修改技術(shù)的開始,，我們在工具的性能和應(yīng)用上還有很大想象空間?！?/p>