中國首次批準(zhǔn)第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品作為醫(yī)療器械注冊(cè)，用于為孕產(chǎn)婦檢測(cè)唐氏綜合征等染色體疾病風(fēng)險(xiǎn),，以避免新生兒出生缺陷,。

　　國家食藥總局昨日表示,，經(jīng)審查,，批準(zhǔn)BGISEQ-1000基因測(cè)序儀,、BGISEQ-100基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體（T21,、T18,、T13）檢測(cè)試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法）,、胎兒染色體非整倍體（T21,、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）醫(yī)療器械注冊(cè),。

　　據(jù)介紹,，該批產(chǎn)品可通過對(duì)孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測(cè)序，對(duì)部分胎兒染色體異常進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷,。

　　不久后,，35歲以上，或初次血清學(xué)篩查證實(shí)有“唐氏高危”風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,，可在醫(yī)院選擇接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),，避免“羊水穿刺”、“臍血穿刺”等效率較低,、風(fēng)險(xiǎn)較高的產(chǎn)前診斷,。

　　之前基因測(cè)序診斷產(chǎn)品無一合規(guī)

　　二代基因測(cè)序技術(shù)及相關(guān)產(chǎn)品，是2011年起逐步引入中國的,。最初,，基因測(cè)序技術(shù)的臨床研究性應(yīng)用，是從“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”開始,，之后又逐步推廣至癌癥及其他疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè),。

　　美國影星朱莉就是使用這種基因測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)出自己有罹患乳腺癌的較高風(fēng)險(xiǎn)后決定切除乳腺,。

　　但同時(shí),，基因測(cè)序技術(shù)的臨床研究型應(yīng)用也逐漸為商業(yè)化利用，不少體檢機(jī)構(gòu)趁機(jī)推出各種名目且價(jià)格不菲的“基因體檢”,，缺乏充分的安全性,、有效性、倫理性驗(yàn)證,。此前數(shù)年,，二代基因測(cè)序技術(shù)研究性應(yīng)用出現(xiàn)“基因體檢”等濫用趨勢(shì)，且國內(nèi)基因測(cè)序診斷產(chǎn)品無一經(jīng)過醫(yī)療器械審批注冊(cè),。

　　今年2月,，國家食藥總局,、國家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合叫停了所有的二代基因測(cè)序臨床應(yīng)用。

　　還須作為醫(yī)療服務(wù)定價(jià)后才能用

　　基因測(cè)序產(chǎn)品獲得醫(yī)療器械審批注冊(cè),，是否意味著醫(yī)院馬上可以向孕婦提供“無創(chuàng)產(chǎn)篩”服務(wù),？

　　北大人民醫(yī)院產(chǎn)科主任張曉紅認(rèn)為，沒這么簡單,。此前,，“無創(chuàng)產(chǎn)篩”雖然在很多醫(yī)院推出，但屬于與基因測(cè)序產(chǎn)品企業(yè)合作的研究性應(yīng)用,，“檢測(cè)費(fèi)用每例2500元左右,，也由企業(yè)定價(jià)”。

　　張曉紅說,，如今,，醫(yī)院可購買該設(shè)備及診斷試劑用于臨床服務(wù)，但須先向?qū)俚匦l(wèi)生部門申報(bào)新技術(shù)應(yīng)用,，還要在醫(yī)院內(nèi)建立起無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)平臺(tái),，培訓(xùn)相關(guān)的醫(yī)學(xué)技術(shù)人員。此后,，就是要物價(jià)部門審定這項(xiàng)新醫(yī)學(xué)服務(wù)的價(jià)格,。

　　（魏銘言）