漸凍癥、“玻璃人”(血友病),、“木偶人”(多發(fā)性硬化癥)……這些罕見病,，在人口基數(shù)龐大的中國，卻并不“罕見”,。

中國有2000多萬名罕見病患者,，如何推進罕見病精準診斷治療、新藥研發(fā),、用藥保障,，探索破解罕見病難題的“中國方案”，成為各方關(guān)注的焦點,。

“為了更好地解決罕見病患者的問題,，需要了解中國罕見病到底有什么特點，多維度地建立罕見病信息網(wǎng)絡(luò)尤為重要,。”在近日于北京舉行的2019年中國罕見病大會上,，中國罕見病聯(lián)盟秘書長,、北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記張抒揚表示。

此前，中國國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布了關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知,，遴選出了罕見病診療能力較強,、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，對患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診,，以逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn),、早診斷、能治療,、能管理的目標,。根據(jù)要求，各協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院將于11月開始病例信息登記工作,。

國家衛(wèi)健委藥物與衛(wèi)生技術(shù)綜合評估中心副主任趙琨指出,，罕見病相關(guān)信息的注冊登記和數(shù)據(jù)分享，在罕見病藥物的安全性和有效性監(jiān)測方面將起到關(guān)鍵作用,。

因為罕見病患者人群相對少,、市場需求有限、藥物研發(fā)成本高,，較少有企業(yè)關(guān)注罕見病藥品研發(fā),，用于罕見病治療的藥品被稱作“孤兒藥”。許多罕見病治療藥物和療法的隨機對照試驗在現(xiàn)實中也很難進行,。

在此背景下,，《罕見病藥物衛(wèi)生技術(shù)評估專家共識(2019)》近日發(fā)布。趙琨表示,，無論對于藥品,、醫(yī)療技術(shù)、亦或某項干預(yù)措施,，衛(wèi)生技術(shù)評估都將對其從安全性,、臨床價值、社會價值等方面進行評估和論證,，有利于醫(yī)療資源的合理,、高效配置。

對于罕見病用藥可及性這一長期存在的難題,，中國國家藥品監(jiān)督管理局藥品注冊管理司化學(xué)藥品處處長余歡指出,，為鼓勵罕見病藥品的創(chuàng)新研發(fā)，國家藥監(jiān)局已明確對罕見病藥品,，新的適應(yīng)癥在獲批之后給予6年的數(shù)據(jù)保護期,，即給予罕見病藥物的研發(fā)者6年的市場獨占期，在市場獨占期間,，罕見病藥物的研發(fā)者可以合理享有產(chǎn)品上市之后帶來的市場回報,。

中國醫(yī)院協(xié)會會長劉謙表示，今年剛剛修訂的《中華人民共和國藥品管理法》中對加強罕見病藥物的研發(fā)、生產(chǎn)和供應(yīng)保障進行了明確規(guī)定,。協(xié)會成員要加強罕見病臨床研究,，加快罕見病藥物研發(fā)，加大罕見病經(jīng)費投入,。

此外,，為加快罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥在中國上市，中國多部門聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于臨床急需境外新藥審評審批相關(guān)事宜的公告》,，對罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥建立專門通道進行審評審批,，對列入專門通道的罕見病治療藥品在3個月內(nèi)審結(jié)。

“在中國已經(jīng)獲批上市的55種罕見病治療用藥中,，目前已有32種被納入國家醫(yī)保藥品目錄,，適用于19種罕見病。其中5種是2019年目錄調(diào)整中新增的,，并且還有部分罕見病治療用藥已進入談判階段,，談判成功的將按程序納入目錄?！敝袊鴩裔t(yī)療保障局副局長李滔表示,。

李滔還強調(diào)，國家醫(yī)保局將健全醫(yī)保藥品目錄動態(tài)調(diào)整機制,，繼續(xù)將罕見病用藥納入優(yōu)先考慮范圍,，及時將符合條件的藥品納入目錄；開展目錄準入談判和集中帶量采購,，發(fā)揮團購優(yōu)勢,，爭取進一步降低昂貴罕見病藥品的價格；加強與相關(guān)部門的溝通協(xié)調(diào),，在現(xiàn)有基本醫(yī)保制度體系以外,，探索進一步提升罕見病保障水平的可行路徑，努力構(gòu)建具有中國特色的罕見病醫(yī)療保障模式,。