2014年的“冰桶挑戰(zhàn)”讓罕見病的概念迅速廣為人知。全世界目前已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見病,，累及3億人,。中國人口基數(shù)超過13億，龐大的人口基數(shù)讓一些罕見病變得不罕見,，但僅有5%的罕見病患者能夠找到有效的藥物,。

“7000多種罕見病中有特異性治療作用的藥物僅400種～500種。而在我國上市的還不到20%,，絕大多數(shù)為進(jìn)口藥物,。”近日在京召開的第12屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第6屆中國罕見病高峰論壇上,，國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品評審中心化藥一部高級評審員張杰披露出上述數(shù)據(jù),。

張杰介紹，目前已有超過130種罕見病藥物在國內(nèi)獲得批準(zhǔn),，上市審批正在加快,。比如2016年11月，全球目前唯一治療C型尼曼匹克病的藥物麥格司鮑膠囊在國內(nèi)免臨床試驗(yàn)上市,；2016年10月,，治療兒童活動性全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的托珠單抗注射液在國內(nèi)免臨床試驗(yàn)上市；2015年10月,，全球目前唯一批準(zhǔn)用于龐貝病的藥物注射用阿糖苷酶在國內(nèi)免臨床試驗(yàn)上市,。

“罕見病藥物的研發(fā)成本是常見藥物的25倍，讓很多藥企望而卻步,?！毕臓栔袊偨?jīng)理叢凡說。對此,，國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品評審中心生物制品臨床部部長高晨燕介紹,，2015年～2017年，國家出臺了一系列鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的政策征求意見稿（第52號～55號公告）,，希望能推動罕見病藥物研發(fā),。比如第55號公告提出，申請人在提交藥品上市申請時(shí),，可同時(shí)提交實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)申請保護(hù),。對既屬于創(chuàng)新藥又屬于罕見病用藥、兒童專用藥,，給予10年的數(shù)據(jù)保護(hù)期,；屬于改良型新藥的罕見病用藥、兒童專用藥,，給予3年數(shù)據(jù)保護(hù)期,。

在北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)看來，挑戰(zhàn)也是機(jī)遇,?！昂币姴∷幬镅邪l(fā)已成為各國產(chǎn)業(yè)極為關(guān)注的目標(biāo)。未來我國生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展中將成為亮點(diǎn)。據(jù)估計(jì),，罕見病藥物的市場增速將是非罕見病藥物的2倍,，到2020年，罕見病藥物全球銷售將在處方藥銷售中占20%,，商業(yè)價(jià)值巨大,。”記者在會上獲悉,，2015年美國食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的新藥中,，41%為“孤兒藥”。

科技部批準(zhǔn)北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合全國20家主要罕見病研究單位申請的“罕見病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目2016年12月啟動,，首次在我國建立統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)的國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，并開展大規(guī)模罕見病注冊與隊(duì)列研究,，覆蓋病種包括心肺罕見病18個(gè),、內(nèi)分泌代謝與血液系統(tǒng)15個(gè)、神經(jīng)骨骼與皮膚罕見病16個(gè),、兒童罕見病10個(gè),。

平臺建設(shè)牽頭人張抒揚(yáng)介紹，合作單位會不斷拓展,，病種也不限于項(xiàng)目書所寫,。據(jù)了解，國家罕見病注冊登記系統(tǒng)今年7月上線,。截至9月,，105種罕見病在線登記已完成5443例。預(yù)計(jì)到2018年9月能收集并隨訪病例2.5萬,，2020年這一數(shù)字將超過5萬例,。“從臨床方面進(jìn)行罕見病登記,，通過長期隨訪，積累患者從發(fā)病到預(yù)后完整數(shù)據(jù),，建立罕見病多中心臨床資料庫與國家罕見病生物樣本庫,，同時(shí)建立罕見病研究協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，進(jìn)而開發(fā)相應(yīng)的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn),，推動資源整合,。”

目前,，該項(xiàng)目取得一定進(jìn)展,。張抒揚(yáng)介紹，在針對國人的102例特發(fā)性或遺傳性心肌病研究中,，已收集了兩個(gè)大型攜帶未知基因等罕見心肌病家系,，這是發(fā)現(xiàn)新型信號通路和新靶點(diǎn)的珍貴資源,。同時(shí)，在國際上首次提出MYBPC3基因突變導(dǎo)致限制型心肌病,。研究還發(fā)現(xiàn),，在102位患者中，致病基因攜帶者66例（64.7%）,，其中具有家族史基因陽性率為82.4%,。且攜帶致病基因的患者臨床預(yù)后更差。而這些都是中國人群罕見心肌病熱點(diǎn)基因的重要數(shù)據(jù),。

張抒揚(yáng)說,，我國的罕見病研究還處于初級階段，且數(shù)據(jù)涉及患者隱私安全,，在保護(hù)患者隱私的前提下,，破除研究孤島促進(jìn)科研，與國際組織做好對接,，分層開放患者信息是重要議題,。

美國麻省理工學(xué)院生物學(xué)教授、生物工程學(xué)教授哈維·勞迪士院士介紹,，在美國,，大部分的注冊登記依靠患者組織?！盎颊呔唧w信息越來越重要,，尤其是分子診斷信息?！眹H罕見病與孤兒藥協(xié)會主席曼努埃爾·波薩達(dá)則表示,，歐盟各國也在逐步地探索建立全國范圍的罕見病注冊的體系。

“小時(shí)候媽媽背著我去3,、4公里以外的地方看病,，我的腿上扎滿針，求醫(yī)30年,，誤診經(jīng)歷不勝枚舉,。”罕見病發(fā)展中心主任黃如方說,。近一半的罕見病患者在兒童期發(fā)病,，不少醫(yī)生對罕見病認(rèn)知有限，部分罕見病無統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)和方法,。有數(shù)據(jù)顯示,，30%的罕見病患者至少經(jīng)5位以上醫(yī)生診斷，48.3%的患者被誤診為其他疾病。

“罕見病表型復(fù)雜,、外顯率不同,，確實(shí)給明確診斷帶來挑戰(zhàn)，且目前醫(yī)院的科室設(shè)置還是以器官和系統(tǒng)為基礎(chǔ)的,，很難做到以患者為中心,。”同濟(jì)大學(xué)附屬上海市第一婦嬰保健院主任醫(yī)師段濤教授表示,，以產(chǎn)科醫(yī)生或兒科醫(yī)生主導(dǎo)的多學(xué)科合作是理想化的診療模式,，同時(shí)要能提供一站式多種基因測序。但如何在現(xiàn)實(shí)中設(shè)計(jì)臨床服務(wù)流程,，包括降低測序價(jià)格都需要探討,。

9年前，黃如方以患者身份成立了兩家公益機(jī)構(gòu),，幫助罕見病患者,。黃如方說，近10年他經(jīng)歷了罕見病從鮮為人知到廣為人知,，也看到政策不斷向好,。2015年，國家衛(wèi)生計(jì)生委罕見病診療與保障專家委員會成立,，藥物審批加速,、基因檢測技術(shù)進(jìn)步、醫(yī)保不斷論證等給患者帶來更多美好的期待,，但仍有提升空間,。目前，國內(nèi)已有約70余家病友組織活躍在罕見病工作中,，包括宣傳教育,、藥物開發(fā)、政策倡導(dǎo)等各個(gè)環(huán)節(jié),。

“如何提高患者的生存質(zhì)量是核心議題,。讓患者的聲音被聽到，每項(xiàng)重要決策中應(yīng)該有患者的聲音,?！秉S如方呼吁患者貢獻(xiàn)自己的數(shù)據(jù)，同時(shí)呼吁開展患者教育,，對于暫時(shí)沒有有效治療方案的患者，要學(xué)習(xí)如何與疾病和平共處,。