新華網(wǎng)北京3月20日電（劉映）“瓷娃娃”,、“漸凍人”,、苯丙酮尿癥,、克氏綜合征……國際上確認的罕見病有六七千種,，但只有約1%的罕見病有藥物治療，預計國內(nèi)具備有效藥品治療條件的罕見病不足10種,。3月18日,，在由北京醫(yī)學會罕見病分會主辦的第五屆北京罕見病學術大會暨2017京津冀罕見病學術大會上，北京醫(yī)學會罕見病分會主委,、北京大學第一醫(yī)院原副院長丁潔教授表示,，“近年來，罕見病防治日益受到關注,，不少省市在罕見病醫(yī)療保障和社會保障制度方面進行了改革創(chuàng)新。但由于我國罕見病學術組織依然存在力量不均,、資源分散等問題,，很難對我國罕見病防治有整體推動的作用，因此呼吁成立中華醫(yī)學會罕見病分會，建立從事罕見病事業(yè)的‘國家隊’,?！?      

罕見病防治亟需全方位推進

罕見病（Rare disease）又稱“孤兒病”（Orphan disease）,，是指那些發(fā)病率極低的疾病,，罕見病約80%都與遺傳有關。關于罕見病的界定,，大多數(shù)國家根據(jù)兩個原則,，一是發(fā)病率；二是從經(jīng)濟的角度去看待罕見病,。歐盟Orphanet數(shù)據(jù)庫2012年公布了5781種罕見病,，美國RDR數(shù)據(jù)庫涵蓋6800多種罕見病。

北京醫(yī)學會會長金大鵬表示,，近年來,，我國的罕見病事業(yè)取得了一定的進步。2016年初,，國務院常務會議指出要加快罕見病重大藥物產(chǎn)業(yè)化,，國家衛(wèi)生計生委、科技部,、國家食藥監(jiān)總局等部門陸續(xù)出臺相關政策或新舉措,。

“醫(yī)學發(fā)展需要科技創(chuàng)新。醫(yī)學實踐證明,，任何一種重大傳染性疾病的最終控制,，以及慢性非傳染性疾病的臨床診療突破幾乎都有賴于醫(yī)學科學技術的發(fā)展。醫(yī)學科技創(chuàng)新在提高人類疾病防治水平和公共衛(wèi)生突發(fā)事件的反應能力方面起著關鍵的作用,?！北本┐髮W醫(yī)學部主任詹啟敏院士表示，精準醫(yī)療的發(fā)展,，將對目前臨床疾病診斷方式,、疾病的分類分型、臨床診療路徑,、臨床診療的規(guī)范,、指南和標準起到革命性的變化。

丁潔表示,，罕見病亦逐步得到醫(yī)藥等領域人員的關注和重視,，北京、上海,、山東,、廣東,、浙江等地先后成立醫(yī)學會罕見病分會。各地罕見病分會各自在罕見病領域進行探索,，如罕見病專題調(diào)研,、罕見病目錄編纂、我國孤兒藥現(xiàn)狀研究,、部分可治性罕見病診療指南研究等,；青島、上海,、浙江,、廣東、安徽等十余個地區(qū),，在罕見病醫(yī)療保障和社會保障制度方面進行改革創(chuàng)新,，為我國推進罕見病事業(yè)發(fā)展帶來新的理念和生機。

為全方位推進罕見病防治,，丁潔表示,，接下來將繼續(xù)在罕見病醫(yī)保政策、孤兒藥物評審,、社會救助,、提高罕見病診治水平等方面展開有序調(diào)研，促進成立中華醫(yī)學會罕見病分會,，建立從事罕見病事業(yè)的“國家隊”,。為整合優(yōu)勢資源，更好地聚集罕見病防治領域的醫(yī)學力量,，今年3月,，北京醫(yī)學會罕見病分會成立了6個相關學組，分別是罕見病兒童腎臟病學組,、罕見病風濕免疫學組,、罕見病神經(jīng)病學學組、罕見病兒童神經(jīng)肌肉病學組,、罕見病心臟病學組,、罕見病臨床評價藥學組。學組成員的年齡結(jié)構(gòu)日趨年輕化,，預示著越來越多的年輕人開始關注罕見病,、走進罕見病領域。

罕見藥顯出更高公益度要求,，浙江創(chuàng)新救助模式

盡管罕見病已成為主要的公共衛(wèi)生問題之一,，但我國仍缺乏罕見病的流行病學研究。

來自北京大學第一醫(yī)院的一項針對28家北京市三級甲等醫(yī)院住院患者進行的罕見病調(diào)研顯示,，罕見病多為先天畸形,、遺傳代謝病,、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。北京大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王朝霞教授分析認為,，多數(shù)罕見病患者僅在門診診治，主要原因是絕大多數(shù)罕見病目前沒有有效的治療手段,，或者國內(nèi)尚未引進相應藥物,。

“罕見病通常伴隨患者終生，治療周期長,，預后效果差且治療成本較高,，與常見病用藥相比，罕見藥顯出更高公益度要求,?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院主任藥師李大魁教授指出，罕見病約80%為遺傳性疾病,，按經(jīng)濟學的公共產(chǎn)品理論,，這些罕用藥更多可歸屬純公共產(chǎn)品或準公共產(chǎn)品的范疇，需要政府干預來提高這類藥品的公共福利程度,，讓罕見病患者用得上藥,，用得起藥。醫(yī)療保障一直是社會救助領域“短板”,，近年來,，浙江省創(chuàng)新了罕見病醫(yī)療救助政策，被稱為“浙江模式”,。

據(jù)浙江省民政廳處長陳建義介紹,，浙江將幾種罕見病納入醫(yī)療保障范疇，由基本醫(yī)保,、大病保險,、醫(yī)療救助和專項救助共同構(gòu)成。一是病種,，根據(jù)浙江省經(jīng)濟社會發(fā)展水平,、醫(yī)保基金結(jié)余和罕見病發(fā)病診治等情況,，經(jīng)組織專家論證,，浙江省罕見病醫(yī)療保障病種范圍暫定為戈謝氏病、漸凍癥,、苯丙酮尿癥,。這三種病的特點是能夠診斷，有藥可治愈或控制,、緩解,，其他國家或國內(nèi)其他省區(qū)納入保障,，百姓的呼聲也很強烈。保障對象為參加浙江省基本醫(yī)療保險,，獲得浙江省戶籍滿5年的患者,；或者參加浙江省基本醫(yī)療保險，年齡不滿5周歲,，但其父母一方獲得浙江省戶籍滿5年的浙江省戶籍患者,。其他情況個案處理。二是診斷,，符合浙江省罕見病保障對象要求的患者到6個定點醫(yī)院進行診斷,，患者憑醫(yī)院出具的診斷證明回戶籍所在地民政部門登記備案。罕見病患者每年復查一次,。三是經(jīng)費,，合規(guī)醫(yī)療費用包括基本醫(yī)療保險政策范圍內(nèi)醫(yī)療費用、罕見病特殊藥品費用,。不含康復器材費用,。

陳建義表示，罕見病救助有個逐步擴大知曉度的過程,，目前,，患者沒有全部來備案，苯丙酮尿癥的特殊食品,、漸凍癥的原研藥還沒有救助政策,。

基層缺乏罕見病診療能力，防治體系建設待加強

“30%以上的患者要看5-10個醫(yī)生,，44%的患者被誤診為其他疾病,，有些罕見病的診斷甚至需要幾代人的努力，基層醫(yī)療機構(gòu)尚缺乏罕見病等疑難疾病的診療能力,?！碧粕绞腥嗣襻t(yī)院、腫瘤醫(yī)院院長胡萬寧表示,，為推動分級診療向縱深發(fā)展,，2016年，唐山市人民醫(yī)院先后與15家縣級二甲醫(yī)院,、6家民營機構(gòu)簽署戰(zhàn)略合作聯(lián)盟,，組建了涵蓋28家單位的資源共享的醫(yī)療聯(lián)合體，現(xiàn)覆蓋人口達600萬,。通過罕見病知識宣傳,、醫(yī)生培訓，罕見病患者檔案,，罕見病專家檔案庫,，罕見病研究,，醫(yī)療保險政府優(yōu)惠政策，罕見病患者就醫(yī)綠色通道六個方面加強罕見病基層防治體系建設,。

在如何發(fā)揮首都優(yōu)勢,，助力罕見病防治水平提升方面，王朝霞表示,，初步調(diào)查顯示,，罕見病多為先天畸形和遺傳代謝病。這些病多數(shù)可以預防,，對先天畸形應加強圍產(chǎn)期保健，及時補充葉酸,；對遺傳代謝病,，如果家族中已有經(jīng)基因明確診斷的患兒，準備再次懷孕時,，應先進行產(chǎn)前咨詢,，懷孕后進行絨毛膜活檢或羊水穿刺做產(chǎn)前基因篩查，確定胎兒是否有遺傳缺陷,。

“罕見病種類多,，每種病患病人數(shù)很少，少數(shù)罕見病在全國的醫(yī)務工作者中只有一兩個人見過,，許多罕見病表現(xiàn)復雜,，橫跨多個科室，導致患者輾轉(zhuǎn)于多個科室,、多家醫(yī)院,。許多罕見病的診斷需要特殊的實驗室檢查如特殊酶學、病理學,、免疫學或基因檢測等,，只能在國內(nèi)個別大醫(yī)院完成，導致患者確診難,。確診后還常面臨治療難問題,，許多遺傳病目前尚無有效治療藥物或國內(nèi)無藥?！蓖醭颊f,，要解決諸多問題，還需醫(yī)務工作者,、患者,、政府、社會的共同努力,。

當日,，大會還對精準醫(yī)學,、隊列研究、孤兒藥管理理念,、罕見病注冊登記以及臨床診治思路等重要話題進行交流,，大會得到了北京市李恒英基金會等單位的支持。