人民政協(xié)網(wǎng)北京3月27日電 （記者 李木元）對于患者,，最難的不是無藥可治,，而是有藥可治,，卻負擔(dān)不起,。

在日前于北京舉行的第五屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會暨2017京津冀罕見病學(xué)術(shù)會議上，北京協(xié)醫(yī)院原藥劑科主任李大魁教授講述了一個沉重的例子,。

去年4月,，媒體報道了廣東汕頭2歲女嬰曾怡霖的遭遇。她患了一種先天性罕見病——龐貝氏病,。父母聽說一種酶抑制劑特效藥可治療該病,，就花14.9 萬余元在香港購買了24 支，可這僅夠孩子治療3 個月,。當他們向一個月前曾經(jīng)為龐貝氏病患兒募集治療費的網(wǎng)友“褲頭”求助時,，卻遭到了婉拒。

一個月時間,，這位網(wǎng)友的想法發(fā)生了令人難以置信的改變：“如果是我的孩子患上龐貝氏病,，我可能會放棄治療?！彼懔艘还P賬,，一個龐貝氏病患兒想活到30 歲，將需要1 億元的費用,，究竟值不值,？

“你愿意拿1 億元換30 年生命嗎？”李大魁同樣發(fā)出了對生命價值的叩問,。

有人說,，生命無價，只要有藥可治,，就應(yīng)竭盡全力,。也有人說，在罕見病的救助上,，政府部門責(zé)無旁貸,。然而，當很多白血病患者面對數(shù)十萬元的治療費用一籌莫展的時候,，來探討花費上億元的罕見病個體救助,，確實有點勉為其難。

有專家指出,，按現(xiàn)行的藥物經(jīng)濟學(xué)成本效用遴選機制,，罕用藥很難入選醫(yī)保藥品目錄。也有專家指出,，罕見病80%為遺傳性疾病,按經(jīng)濟學(xué)的公共產(chǎn)品理論, 這些罕用藥（也稱“孤兒藥”）更多可歸屬于公共產(chǎn)品范疇, 需要政府干預(yù),，讓罕見病患者用得上藥、用得起藥,。

北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會成立了六個學(xué)組,，金大鵬會長（右二）為六位組長頒發(fā)聘書,。

眾說紛紜，無論是家長,、政府,、醫(yī)療機構(gòu)，亦或是患者本人,，都陷入了兩難境地,。

社會保障應(yīng)體現(xiàn)人文視角

全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員丁潔教授認為,，發(fā)揮政府主導(dǎo)作用,，完善社會保障政策，是讓罕見病患者病有所醫(yī)的關(guān)鍵,。

事實上,，我國部分地區(qū)已在罕見病患者用藥保障上進行了積極探索。

浙江省民政廳社會救助處處長陳建義介紹,，浙江省2016年已將戈謝病,、漸凍癥、苯丙酮尿癥納入首批罕見病醫(yī)療保障范圍,，明確了財政對保障費予以托底,，大大提高了罕見病醫(yī)療保障政策的含金量,。

在李大魁看來,，目前要對包括罕見病在內(nèi)的重特大疾病實施保障，首先要解決的不是資金問題,，而是理念問題,。“醫(yī)保部門要轉(zhuǎn)變價值取向,，以人為本,，從人文的視角考量大病保障問題，在這個基礎(chǔ)上優(yōu)化配置相關(guān)資源,，探索相關(guān)制度建設(shè)和機制創(chuàng)新,。”

國家層面已經(jīng)開始重視這一問題,。如人力資源社會保障部關(guān)于印發(fā)《國家基本醫(yī)療保險,、工傷保險和生育保險藥品目錄（2017年版）的通知》中，將靜脈注射人用免疫球蛋白納入國家醫(yī)保目錄,，而該藥可用于治療川崎病新生兒敗血癥,、全身性重癥肌無力等罕見病。

但專家普遍認為,，這還遠遠不夠,。

立法是國際趨勢

全國人大代表孫兆奇在今年全國兩會上第十一次為罕見病患者的醫(yī)療救助呼吁，他認為：“加快罕見病專項立法，是解決當前罕見病患者困境和‘孤兒藥’研發(fā)滯后問題的最迫切需要”,。

立法保障罕見病患者的救治已成國際趨勢,。比如美國，早在1983年就通過了《孤兒藥法案》,。日本,、韓國以及歐盟等30多個國家和地區(qū)都效仿美國，以立法形式對孤兒藥的保障加以促進,。

據(jù)估計,，目前我國罕見病患者總數(shù)超過2000萬，總量居世界第一,?！昂币姴〉木戎尾粌H僅是為了保障罕見病患者的生命權(quán)和健康權(quán)，也是社會文明進步的體現(xiàn),，從這個角度來看,，立法是必然趨勢?！倍嵳f,。

但在我國，立法不僅面臨眾多現(xiàn)實困難,，還需要很長的過程,。

對此，李大魁引用了馬云曾說過的一句話：“今天很殘酷,，明天更殘酷,，后天會很美好，但絕大多數(shù)人都死在明天晚上,，無法見到后天的太陽,，所以我們干什么都要堅持?！?/p>

新藥創(chuàng)新的契機

工程院院士,、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏表示，目前醫(yī)學(xué)研究及技術(shù)進步已經(jīng)進入精準醫(yī)學(xué),、靶向治療,、大數(shù)據(jù)、分子影像和分子病理時代,，而罕見病大都是因基因缺陷引起的遺傳性疾病,，相關(guān)藥物研發(fā)將大大推動我國醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新水平，特別是新藥創(chuàng)新水平,。

這一點得到了李大魁的贊同,。他說,，人們說的基因二代測序也好，對各種復(fù)雜蛋白的修飾表達也好,，還有各種基因治療所使用的新載體以及最新的基因技術(shù)等等,，都是首先被用到孤兒藥研發(fā)上，所以孤兒藥成為全球尖端新藥開發(fā)和生命科學(xué)研究工具開發(fā)的一個主戰(zhàn)場,。

統(tǒng)計也顯示,，進入Ⅱ期臨床的所有新藥研發(fā)項目中，凡是有人類遺傳學(xué)數(shù)據(jù)支持的項目,，成功率要高出很多倍,。

“所以，美國《孤兒藥法案》另外一個重大的意義就是解決了企業(yè)創(chuàng)新動力不足的問題,，帶動了醫(yī)藥工業(yè)的快速增長,。例證就是1982～2000年間，美國56%的生物技術(shù)產(chǎn)品首先被批準的適應(yīng)癥都是罕見病,?！崩畲罂f。

去年2月召開的國務(wù)院常務(wù)會議上對推動醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新升級進行了部署,，其中特別指出,，要瞄準群眾急需，加強原研藥,、首仿藥,、中藥、新型制劑,、高端醫(yī)療器械等

研發(fā)創(chuàng)新,，加快腫瘤,、糖尿病,、心腦血管疾病等多發(fā)病和罕見病重大藥物產(chǎn)業(yè)化。

國外經(jīng)驗和國內(nèi)政策環(huán)境對我國罕見病藥物研發(fā)提供了很大支持,。但丁潔認為,，力度還不夠，在國家重大科技專項中,，應(yīng)增加對罕見病藥物研發(fā)的內(nèi)容,。另外，應(yīng)充分發(fā)揮學(xué)會,、協(xié)會的重要作用,。

據(jù)悉，目前中華醫(yī)學(xué)會的80余個?？品謺?，尚無罕見?。▽？疲┓?span style="text-indent: 2em; font-family: inherit; line-height: 1.6;">會,，中華醫(yī)學(xué)會的部分其他?？品謺m也涉及罕見病，但都是各自為戰(zhàn),，浪費了大量的人力物力資源,，從而影響了罕見病相關(guān)工作的進展。

“無論從新藥研發(fā),，還是臨床治療角度來看,，都應(yīng)盡快成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會,?！倍嵑粲酢?/p>

“從發(fā)病率上看,，罕見病是罕見的,，可如果從社會文明、民生以及涉及我國醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展的角度來看,，你還認為它‘罕見’嗎,？”李大魁的反問或許能引發(fā)人們更多的思考。