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女子患主動(dòng)脈瘤打個(gè)噴嚏或猝死 兒女均帶致病基因
原標(biāo)題:三成心血管疾病源自遺傳
近日,,46歲仙桃人張芳(化名)因患主動(dòng)脈瘤在同濟(jì)醫(yī)院接受了人工血管置換手術(shù),,沒想到昨日她的一兒一女接受基因診斷,,發(fā)現(xiàn)都帶有心血管病致病基因,。
武漢同濟(jì)醫(yī)院調(diào)查顯示:約三成心血管疾病與基因遺傳直接相關(guān),。
打個(gè)噴嚏都可能猝死
46歲的張芳最近一兩年經(jīng)常感到活動(dòng)后乏力,胸腹部隱隱作痛,,上個(gè)月因胸痛加劇到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)患上了主動(dòng)脈瘤,,血管壁僅1頁紙那么薄,打一個(gè)噴嚏就可能導(dǎo)致猝死,。根據(jù)她體型瘦長,、手指和腳趾等關(guān)節(jié)扭曲變形的癥狀,醫(yī)生診斷她患有馬凡氏綜合征,,在為她進(jìn)行手術(shù)治療的同時(shí),,建議她24歲的女兒和18歲的兒子接受基因篩查(本報(bào)3月24日曾報(bào)道)。昨日基因檢測的結(jié)果顯示,,她的一雙兒女都帶有心血管疾病致病基因,,由于主動(dòng)脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織,因此血管比正常人脆弱,,雖然現(xiàn)在未有癥狀,,但以后也會(huì)出現(xiàn)心血管疾病,而且還有50%的幾率遺傳給下一代,。
同濟(jì)醫(yī)院基因診斷中心主任,、高血壓研究所所長汪道文教授說,對患者的孩子而言,,是否會(huì)遺傳到該病,,一出生就決定了,但是疾病有暴露時(shí)間,,起初是沒有任何表現(xiàn)的,。進(jìn)行基因篩查,能在癥狀表現(xiàn)出來前“預(yù)知”,,從而早作準(zhǔn)備,,提前干預(yù)。
高危人群可篩查基因
昨日,,同濟(jì)醫(yī)院基因診斷中心和高血壓研究所公布數(shù)據(jù)顯示,,20%——30%的心血管疾病是單基因遺傳病,可以由遺傳直接導(dǎo)致,,包括肥厚型心肌病,、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病,,以及馬凡綜合征等,,這些疾病都具有高猝死率,。
汪道文教授指出,每個(gè)人有約3萬個(gè)基因,,全部測一遍數(shù)據(jù)量巨大,,分析十分困難,是不現(xiàn)實(shí)的,,所以基因診斷一般以家族疾病為基礎(chǔ),,例如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人,建議相關(guān)直系親屬進(jìn)行心血管病基因診斷,,以評估患類似心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn),,并早預(yù)防、早治療,,避免危險(xiǎn)情況的發(fā)生,。此外,后代遺傳患病有一個(gè)概率,,因此可以根據(jù)基因診斷的結(jié)果,,進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查,從而大大提高患者得到健康寶寶的概率,。(楚天都市報(bào)記者陳媛 通訊員田娟 常宇)
編輯:趙彥
關(guān)鍵詞:人工血管置換術(shù) 打噴嚏猝死 主動(dòng)脈瘤 篩查基因