早在今年初，另一種罕見病——嬰兒痙攣癥,，因治療藥物促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）短缺而被媒體廣泛關注,。同樣關注此事的還有醫(yī)衛(wèi)界全國政協(xié)委員嚴衛(wèi)星和對外友好界全國政協(xié)委員韓方明。

　　“ACTH價格低廉,，正規(guī)售價每支也就幾塊錢,。不過，由于用量較少,，利潤空間較小,，生產(chǎn)企業(yè)很少,，缺貨后導致全國患兒難以得到治療。”嚴衛(wèi)星說,，現(xiàn)在ACTH的價格被炒到幾百元,，甚至上千元一支，很多患者家庭難堪重負,。

　　藥物短缺不只發(fā)生在嬰兒痙攣癥一種罕見病身上,，前幾年血友病患者急需的凝血八因子短缺就是例子。“罕見病藥物,、生物制品,、血液制品短缺，是涉及我國藥品可及性的重要問題,，亟待關注,。”韓方明表示。

　　能治但無藥是更大的不幸

　　據(jù)悉,，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰之間的疾病,。我國雖然沒有罕見病的官方權(quán)威定義，但中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會在組織專家研討時就我國罕見病定義達成共識：患病率低于五十萬分之一,，或新生兒發(fā)病率小于萬分之一的疾病可稱之為罕見病,。

　　“參照這一定義，我國罕見病總患病人數(shù)約1680萬人,。我國目前已發(fā)現(xiàn)的罕見病有5781種,，八成左右由遺傳引起，可治的僅1%,。”十一屆全國政協(xié)委員,、上海市醫(yī)學會罕見病專科分會主任李定國教授曾表示,。

　　“罕見病治療的可能性很小,，這已經(jīng)是不幸，但是有些能治療的卻無法獲得藥物則是不幸中的不幸,。”嚴衛(wèi)星說,。

　　戈謝氏病就是例子。與其他罕見病不同,，這種病通過藥物治療,，不影響患者的正常生活起居。不過,，全國政協(xié)委員,、江西師范大學教授王東林表示，由于治療戈謝氏病的藥物依賴進口，價格昂貴,，且目前沒有被納入醫(yī)保,，患者只能“望藥興嘆”。

　　罕見病藥物生產(chǎn)缺少激勵機制

　　“罕見病也是病,，這個群體不應被忽視,。然而,，目前我國罕見病藥物保障體系存在諸多瓶頸,，主要原因之一就是企業(yè)不愿生產(chǎn)。”嚴衛(wèi)星表示,，罕見病藥物由于市場小,、成本高、投資風險大,，國內(nèi)藥企生產(chǎn)動力不強,。

　　王東林表示，由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低,，研究者能夠獲得的研究資源也非常有限,，研究的難度大，因此很少關注這一領域,；外加國際合作開展不夠,，導致患者獲得救命藥的途徑很窄。

　　另一個現(xiàn)實問題就是醫(yī)保無法報銷,。韓方明說,，現(xiàn)行醫(yī)保藥品報銷目錄是為了常見病設立，罕見病藥品被拒之門外,，而罕見病藥品嚴重依賴進口,，導致藥價很高，患者負擔過重,。