一名SH2D1A基因致病性變異攜帶者近日在上海生下一名健康女嬰。借助胚胎植入診斷技術(shù),，女嬰的后代將告別發(fā)病率只有十萬分之一至五萬分之一的罕見病——噬血細(xì)胞綜合征,。圖為醫(yī)護(hù)人員正抱著這名剛降生的女嬰,。

新華社記者 高 峰攝

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病,，目前確認(rèn)的有7000多種,，例如血友病,、白化病,、戈謝氏病,、漸凍癥……近年來，我國對(duì)罕見病群體越來越重視,，2016年12月,，國務(wù)院把扶持“孤兒藥”納入到“十三五”深化醫(yī)改的重點(diǎn)任務(wù)。目前，罕見病患者在治療過程中普遍存在診治難,、用藥難,、用藥貴等問題。如何讓罕見病患者得到更好的治療,？如何保障罕見病患者正常用藥,？我們推出系列報(bào)道“走近罕見病群體”，希望得到更多人的關(guān)注,。

——編 者

誤診誤治知多少

罕見病一般由基因突變引起,，病理復(fù)雜。大部分罕見病患者診斷出病情至少需要跑3家大醫(yī)院,，長時(shí)間奔波,，不僅延誤治療，而且浪費(fèi)金錢

家住四川成都的張文是一位黑斑息肉綜合征患者,。今年16歲的他,，嘴巴四周長了不少黑斑，面色枯黃,，看起來十分憔悴,。黑斑息肉綜合征是一種罕見病，以消化道出現(xiàn)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉為特征,，發(fā)病率不到十萬分之一,。

“確診娃的病像是一次長征?！睆埼牡膵寢岅惻空f,，其實(shí)孩子在1歲左右就有患黑斑息肉綜合征的跡象。當(dāng)時(shí)她帶孩子在成都一家醫(yī)院檢查,，醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)有限,，未能確診。陳女士不死心,，又去北京一家兒童醫(yī)院就診,，醫(yī)生說孩子太小，無法確診,，建議等孩子長大些再復(fù)查,。

張文3歲時(shí)，身上出現(xiàn)黑斑,。陳女士見了有些害怕,，于是咨詢了很多專家，有的猜測(cè)是黑斑息肉綜合征,，有的說是皮膚上的小毛病,。當(dāng)時(shí)孩子還小，且身體沒有出現(xiàn)大問題，陳女士也就沒帶孩子繼續(xù)看病,。

2015年,，張文身體越來越差。陳女士十分著急,，帶著孩子先后跑了成都,、北京不少大醫(yī)院，但還是不能確診,。直到2016年1月,，張文在北京一家三甲醫(yī)院做完基因檢測(cè)后，才確診為黑斑息肉綜合征,。

“像黑斑息肉綜合征這類罕見病,，很多醫(yī)生了解不足，不能及時(shí)確診,?！北本﹨f(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院教授張宏冰分析，罕見病一般由基因突變引起,，病理復(fù)雜,，普通的檢查手段無法確診。目前,，大部分罕見病患者診斷出病情至少需要跑3家大醫(yī)院,，長時(shí)間奔波，不僅延誤治療,，而且浪費(fèi)金錢,。

“據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見病,，其中有一部分在早期可以用藥物和其他手段進(jìn)行治療和調(diào)理,，病情能夠得到控制?！睆埡瓯f，例如苯丙酮尿癥,，如果嬰兒在確診后就進(jìn)行飲食調(diào)理,，身體會(huì)正常發(fā)育，成年后智力也會(huì)正常,，如果沒有被診斷出來,，治療不及時(shí)，孩子的身體和智力會(huì)停滯在幾歲的水平,。

黑蛋是生活在河南一個(gè)小山村的少年,，從小皮膚黝黑，父母叫他“黑蛋”。因?yàn)樗錾鷷r(shí)就患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,。該病是一種罕見病,，除了表現(xiàn)出皮膚黝黑的癥狀，還會(huì)影響孩子的生長發(fā)育,，比如男孩身體發(fā)育過早,，成年之后個(gè)子很矮。

黑蛋小時(shí)候肌肉發(fā)達(dá),，力氣很大,，是同齡孩子們眼中的“大哥”。父母覺得黑蛋身體過于強(qiáng)壯不正常,，帶他去醫(yī)院檢查,。醫(yī)生認(rèn)為黑蛋的病是由睪丸腫瘤引起的，建議手術(shù)切除,。然而,，睪丸切除后，黑蛋的病情并沒有好轉(zhuǎn),，身高也終止在了1.3米,。幾年之后，與同齡伙伴相比,，黑蛋成了最矮的“小弟”,。

“像黑蛋這樣被誤診的情況不少?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師伍學(xué)焱說,，黑蛋剛開始發(fā)育時(shí)，有不少腎上腺的組織掉到睪丸里,，形成腫瘤,。如果能早點(diǎn)確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生，給黑蛋服用正確的藥物,，增生部分就會(huì)變小,，腫瘤也能自動(dòng)化解。

人才培養(yǎng)成短板

我國罕見病醫(yī)學(xué)人才主要集中在北京,、上海等少數(shù)大城市的大醫(yī)院,，而且數(shù)量很少。醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)的重點(diǎn)放在常見病,、多發(fā)病上,，忽視了罕見病

罕見病患者其實(shí)不罕見。復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心的數(shù)據(jù)顯示,，2016年,，我國罕見病群體約為1680萬人,，其中能得到明確診斷的患者不足40%，平均確診時(shí)間超5年,，確診費(fèi)用高達(dá)5萬元,。

“罕見病發(fā)病率低，普通醫(yī)生平時(shí)很少遇到,，加上相關(guān)專業(yè)知識(shí)和臨床經(jīng)驗(yàn)不足,，獨(dú)立確診病癥難度很大?！蔽閷W(xué)焱說,，他在看病過程中經(jīng)常遇到罕見病患者，其中大部分患者都輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,，最后來到協(xié)和醫(yī)院,。“醫(yī)生遇到罕見病診斷不出來,，就不知道正確的治療方向,，盲目治療可能對(duì)病人產(chǎn)生不利影響?！?/p>

張宏冰說,，罕見病成為醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，醫(yī)學(xué)界對(duì)已知的數(shù)千種罕見病了解還很有限,，對(duì)于未知的更是束手無策,。大多數(shù)罕見病的檢測(cè)方法復(fù)雜，設(shè)備,、試劑昂貴,，一般只有大醫(yī)院才有條件進(jìn)行檢測(cè)。

很多罕見病是先天性的,，即孩子剛生下來很可能已患病,。罕見病的特殊性加上兒童疾病診斷的復(fù)雜性，使得兒科罕見病的診治“難上加難”,。

解放軍總醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任鄒麗萍認(rèn)為,，很多孩子發(fā)病，表面看是腎臟,、肝臟,、心臟的問題，實(shí)際是罕見病,。復(fù)雜的病理和癥狀，讓兒童罕見病很難及時(shí)確診和治療,?！叭绻芗皶r(shí)確診,，可以把一些罕見病扼殺在萌芽中，孩子少受痛苦,，家庭也不會(huì)陷入困境,。”

罕見病難診治,，根本原因在于相關(guān)專業(yè)醫(yī)學(xué)人才缺乏,。目前，我國罕見病專業(yè)醫(yī)學(xué)人才主要集中在北京,、上海等少數(shù)大城市的大醫(yī)院,，而且數(shù)量很少。醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)的重點(diǎn)放在常見病,、多發(fā)病上,，忽視了罕見病。例如,，臨床遺傳學(xué)診斷技術(shù)對(duì)于確診罕見病十分關(guān)鍵,，歐美國家有受過專門培訓(xùn)的臨床遺傳學(xué)家與遺傳咨詢師對(duì)罕見病患者進(jìn)行遺傳咨詢，給出正確的臨床意見,。但是,，我國還沒有這兩種專業(yè)體系，經(jīng)常出現(xiàn)做遺傳學(xué)研究的人不懂臨床,，做臨床的人不懂遺傳學(xué)技術(shù),，更不懂臨床遺傳學(xué)。專家建議在綜合性大學(xué)和醫(yī)學(xué)院開設(shè)罕見病相關(guān)學(xué)科和專業(yè),，保障罕見病醫(yī)學(xué)人才的供給,。

“給基層醫(yī)生培訓(xùn)和普及數(shù)千種罕見病，確實(shí)很難做到,?！睆埡瓯ㄗh，在全國范圍內(nèi)針對(duì)罕見病進(jìn)行住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn),，彌補(bǔ)學(xué)院教育的不足,，讓更多醫(yī)生掌握罕見病知識(shí)，提高診治能力,，減少漏診和誤診,。

精確醫(yī)療是方向

罕見病是人類最好的疾病模型。把罕見病研究好了,，普通病也就容易治療了,。通過基因檢測(cè)、產(chǎn)期篩查等手段預(yù)防罕見病,，花錢少,、見效快,、作用大

今年2月28日是第十個(gè)“國際罕見病日”，主題是“讓研究帶來無限可能”,，旨在引導(dǎo)人類識(shí)別未知疾病,，增加對(duì)疾病的理解。罕見病的研究既能幫助醫(yī)生給予患者正確的診斷,，向患者提供疾病信息,，又能研發(fā)新療法甚至治愈方法，從而及早地對(duì)癥下藥,、終結(jié)疾病,。

過去，只有極小部分罕見病可以被緩解和治愈,。隨著生命科學(xué)的進(jìn)步,，各種新療法層出不窮，如免疫療法和干細(xì)胞療法能治更多的罕見病,。專家認(rèn)為,，罕見病需精準(zhǔn)診療，因?yàn)榧幢闶峭环N遺傳性疾病,，也存在很多分型,，意味著不同的治療和護(hù)理對(duì)策。未來,，以基因治療,、質(zhì)譜分析、信息分析等為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療,，可能是罕見病的主要治療模式,。

“罕見病是上天給人類最好的疾病模型。把罕見病研究好,，普通病也就容易治療了,。”鄒麗萍建議,，國家應(yīng)加大力度支持罕見病的研究,，包括基礎(chǔ)研究和臨床研究，激勵(lì)科研人員去探索,?！拔覈丝诳倲?shù)龐大，罕見病雖然發(fā)病概率很小,，但乘以大的基數(shù),，病人數(shù)量都是幾萬甚至幾十萬，更有理由做好研究,?！?/p>

鄒麗萍認(rèn)為,，80%以上的罕見病是由基因缺陷所致,，加強(qiáng)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)特別是基因科學(xué)的研究,，對(duì)于認(rèn)識(shí)、診斷,、治療罕見病十分關(guān)鍵,。

“人類對(duì)付罕見病的一個(gè)有效方法是預(yù)防為主，優(yōu)生優(yōu)育,?！睆埡瓯f，發(fā)展基因檢測(cè)技術(shù),，可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變,。他介紹，現(xiàn)在基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)展很快,，每次檢測(cè)費(fèi)用幾千元,。“要對(duì)罕見病高危群體進(jìn)行產(chǎn)前篩查,，比如已經(jīng)出現(xiàn)罕見病的家族,，如果有基因突變，醫(yī)生可以建議父母考慮引產(chǎn),，避免患病的孩子出生,。”張宏冰解釋說,，引產(chǎn)可能會(huì)涉及倫理問題,，但是如果把孩子生下來，孩子患病受苦,，家庭和社會(huì)都沒能力救治,，也是倫理問題?！皬膰液蜕鐣?huì)的角度看,，通過基因檢測(cè)、產(chǎn)期篩查等手段預(yù)防罕見病,，花錢少,、見效快、作用大,?！?/p>

張宏冰認(rèn)為，在一些偏遠(yuǎn)的地方,，人們產(chǎn)前檢查,、基因篩查的意識(shí)不夠,，政府應(yīng)該采取一些政策鼓勵(lì)。他建議借鑒免費(fèi)接種疫苗的做法,，減免有罕見病病史家庭做產(chǎn)前檢查和基因檢測(cè)的費(fèi)用,。

近日，我國首本以臨床實(shí)例為主的罕見病專著《可治性罕見病》正式發(fā)布,。該書由上海市罕見病防治基金會(huì)聯(lián)合國內(nèi)各領(lǐng)域的相關(guān)專家編寫,，共收錄117種可明確診斷、有治療方案的罕見疾病,，涵蓋內(nèi)分泌與代謝,、血液、呼吸,、免疫,、腎臟及風(fēng)濕、心血管等多個(gè)專業(yè),，為廣大醫(yī)生診斷部分罕見病提供了重要參考,。目前，有專家團(tuán)隊(duì)正在嘗試建立罕見病大數(shù)據(jù)庫,，同時(shí)開發(fā)人工智能診斷系統(tǒng),，將為醫(yī)生診斷罕見病提供新手段。

■鏈接

怎么申請(qǐng)罕見病救助基金,？

目前,，我國有中華慈善總會(huì)罕見病救助公益基金、瓷娃娃罕見病關(guān)愛基金等20個(gè)罕見病救助項(xiàng)目,。符合條件的申請(qǐng)人（監(jiān)護(hù)人）持定點(diǎn)醫(yī)院?？浦髦吾t(yī)師職稱以上的醫(yī)生出具的罕見病診斷證明書和醫(yī)療費(fèi)用預(yù)算說明書（加蓋醫(yī)院公章），到所在縣（市,、區(qū)）民政局進(jìn)行救助申請(qǐng),，經(jīng)核實(shí)后，申請(qǐng)人持申請(qǐng)救助材料,，到各縣（市,、區(qū)）紅十字會(huì)，由當(dāng)?shù)丶t十字會(huì)對(duì)救助對(duì)象進(jìn)行核實(shí),，提出具體審查意見,，并報(bào)到省（市）紅十字會(huì),，再由?。ㄊ校┘t十字會(huì)統(tǒng)一報(bào)送罕見病救助公益基金審核，審核通過即可獲得救助。

（本報(bào)記者 申少鐵整理）