人民政協(xié)網(wǎng)北京3月14日電（記者 秦云）“雖然我國初步形成了覆蓋城鄉(xiāng)全體居民的醫(yī)療保障制度框架，但主要是針對常見病,，對于罕見病等重特大疾病的保障水平相對較低，保障范圍也較窄,?！?月13日，全國政協(xié)委員,、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員,、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授在接受記者采訪時，呼吁要完善罕見病醫(yī)保策略,，推進(jìn)2000萬罕見病患者的用藥保障,。

圖為全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員,、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授

罕見病是指發(fā)病率極低的疾病,，約80%的罕見病由遺傳缺陷引起，通常也指罕見性遺傳病,。主要為慢性嚴(yán)重性疾病,，一般會危及人體多個系統(tǒng)，造成殘疾甚至危及生命,，且多數(shù)患者終身患病需要長期治療,。

罕見病患者面臨“治療難”和“用藥難“困境。據(jù)統(tǒng)計,，目前世界上已知的罕見病種類約7000多種,，其中只有1%的罕見病有治療藥品。根據(jù)罕見病發(fā)展中心聯(lián)合IQVIA愛昆緯中國發(fā)布的《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》顯示,，仍有42%的罕見病患者未接受任何治療,，即便接受治療，絕大部分患者未及時,、足量服用藥品,，且一半以上患者因病致殘。

自2016年以來,，國家對罕見病防治出臺各項“利好“保障措施，發(fā)布《第一批罕見病目錄》、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),、經(jīng)優(yōu)先綠色通道加快上市罕見病新藥,、對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠…但由于我國人口基數(shù)龐大、總體罕見病患者人數(shù)較多,、醫(yī)療需求量巨大,、診療手段不同等原因，罕見病患者醫(yī)療保障仍存在諸多短板,。

“要逐漸建立因地制宜,、因病定策的適合我國國情的罕見病醫(yī)療保障策略?！?今年兩會上,，丁潔委員提交了關(guān)于《制定切合我國實際的罕見病醫(yī)療保障相關(guān)策略的建議》的提案。她建議,，可逐步確定罕見病醫(yī)療保障病種范圍以及所需醫(yī)療支付金額,，納入保障范圍的罕見病患者，根據(jù)罹患疾病所需治療藥物及其費用進(jìn)行分類,，先按各省市基本醫(yī)療保險,、大病保險、醫(yī)療救助政策規(guī)定比例報銷罕見病合規(guī)醫(yī)療費用,，剩余罕見病合規(guī)醫(yī)療費用由財政安排資金,，通過專項救助渠道解決。專項救助資金由財政部門通過民政救助渠道予以補助,。整體工作可由國家醫(yī)療保障局牽頭規(guī)劃,，聯(lián)合民政部、財政部,、衛(wèi)計委,、藥監(jiān)局、發(fā)改委,，建立多方參與,、多方籌資的罕見病醫(yī)療基金管理委員會及其專家委員會和醫(yī)學(xué)倫理委員會具體執(zhí)行。

在罕見病的臨床治療中,，部分藥品雖然說明書上沒有注明用于治療罕見病,，但實際治療效果卻非常好。針對于這一部分藥品,，丁潔委員表示,，可經(jīng)專家團(tuán)隊進(jìn)行科學(xué)論證，提供足夠的醫(yī)學(xué)證據(jù),，按規(guī)定進(jìn)行申報,，爭取早日納入醫(yī)保目錄。另外，為了保障罕見病藥品供應(yīng),，可由醫(yī)保經(jīng)辦機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)與藥品生產(chǎn)（供應(yīng)）商協(xié)商簽訂藥品管理服務(wù)協(xié)議,，減掉藥品流通中間環(huán)節(jié)費用，讓患者用得上藥,、用的起藥,。還要加大罕見病藥物研發(fā)方面的財政投入，支持藥企進(jìn)行罕見病藥品研發(fā),，并放開罕見病仿制藥物的管理,。

除此之外，丁潔委員還非常關(guān)注罕見病“診斷難”的問題,。在十余年于罕見病患者接觸的過程中,，她發(fā)現(xiàn)一些患者如果能夠早診斷、早治療,，也可以像正常人一樣參加學(xué)習(xí),、工作?！癆lport綜合癥患者大多于兒童時期發(fā)病,，如果沒有得到及時治療，最終將會惡化為尿毒癥,。戈謝病,、血友病等疾病也是如此，若早發(fā)現(xiàn),、治療,，將會很大程度上減少患者病痛和家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?！倍嵨瘑T建議,，一方面罕見病診療協(xié)作網(wǎng)定點醫(yī)院醫(yī)生應(yīng)該接受關(guān)于罕見病診斷、治療方面的知識,，另一方面,，普通從醫(yī)者也要樹立罕見病診斷的基本意識，幫助患者及時診斷病情,。

“罕見病雖然罕見,，但關(guān)愛不應(yīng)罕見?！倍嵨瘑T說,，“希望政府部門盡快完善罕見病醫(yī)保策略，讓罕見病患者感受更多溫暖,?！?/p>