新華網(wǎng)北京3月2日電（王坤朔）前段時間上映的《奇跡男孩》被稱為超暖催淚電影,，主人公奧吉天生面部畸形殘缺，憑借善良堅強和家人的幫助支持,，讓生活充滿了正能量的“奇跡”,。人們在感動之余,，也注意到了讓奧吉面部畸形的一種罕見病——特雷徹·柯林斯綜合征（Treacher-Collins）,，發(fā)病率約為1/50000。每年2月的最后一天是國際罕見病日,，在第10個國際罕見病日期間,，新華網(wǎng)采訪了多位罕見病領域專家，在走進幾種罕見病的同時,，了解有哪些最新研究策略正在給罕見病患者帶來新的救治希望,。

（圖片來源：國際罕見病日官網(wǎng)）

罕見病受累人群不容小覷 缺醫(yī)少藥局面亟待突破

罕見病又稱“孤兒病”，雖有“罕見”之名,，但由于病種繁多,，罕見病患者群體并不小：全球范圍內(nèi)有約7000種罕見病,，受累人數(shù)估算逾3億,，中國罕見病患者推算有數(shù)千萬之多。

“在目前所知的7000多種罕見病中,，有約80%與遺傳基因有關,。由于罕見病發(fā)病率低，導致社會認知不高，對其研究,、診斷,、治療都相對少，全世界的罕見病人都面臨缺醫(yī)少藥的局面,?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚表示，有約一半的罕見病患者在兒童時期發(fā)病,，同時,，罕見病與遺傳高度相關，我們身邊不乏隱藏著罕見病基因攜帶者,，特別在全面推行二孩政策的當下,，罕見病的發(fā)病情況更為嚴峻。

由于對罕見病知之有限,，也造成了確診困難,，耽誤病情?！坝捎诖蟊姴恢篮币姴?，甚至很多醫(yī)務人員也不了解，很難做出診斷,?！睆埵銚P表示，罕見病常常表現(xiàn)為一系列癥狀,，涉及到多個領域,，除個別表現(xiàn)比較明顯的病種外，診斷非常復雜,，需要多學科聯(lián)合,。

即便確診了，大部分罕見病患者也面臨著無藥可醫(yī)的困境,。張抒揚表示,，在目前發(fā)現(xiàn)的7000種罕見病中，只有不到5%的罕見病有藥可醫(yī),，在中國能夠用到的藥就更少,，由于研發(fā)成本高，藥價高昂,，且僅有少數(shù)幾種在醫(yī)保報銷目錄中,，很多患者家庭難以承受?！翱茖W研究是應對罕見病的基礎,，但罕見病不僅是一個醫(yī)學問題，更是患者家庭和社會問題，需要醫(yī)療機構,、政府,、企業(yè)、患者,、新聞媒體等多方面的協(xié)作力量,。”張抒揚說,。

建立罕見病登記平臺 中國版罕見病目錄將發(fā)布

罕見病患者分散,，受跟蹤隨訪不足、數(shù)據(jù)缺失等因素影響,，罕見病研究存在很大挑戰(zhàn),。為解決這一難題，2016年底,，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭,、聯(lián)合全國20余家大型醫(yī)院啟動國家重點研發(fā)計劃“罕見病臨床隊列研究”項目，建立了我國首個國家罕見病注冊登記系統(tǒng),，要求擬錄入不少于50種病種,，50000例罕見病注冊登記，這也是國家“十三五”精準醫(yī)學研發(fā)的重大專項,。同時建立罕見病多組學整合的臨床數(shù)據(jù)庫及多中心臨床生物樣本庫,。

“這將有效整合大量臨床診療信息，有助于探索診斷和治療罕見病的精準手段,，集中重點突破某一種疾病,。”張抒揚說,，這一研究平臺還將對臨床及科研人員展開培訓,，推廣罕見病知識普及,，讓更多患者得到及時救治,。

截至目前，注冊登記平臺共收集約8000份臨床資料和樣本,，開展了67種罕見病注冊登記,，有望在今年年內(nèi)公布第一批中國版罕見病目錄。據(jù)了解,，在目前收集到的樣本病例中,，神經(jīng)系統(tǒng)疾病和特發(fā)性肺動脈高壓是占比較為靠前的兩種疾病。

肢端肥大癥：醫(yī)生需加強識別能力 實現(xiàn)早診早治

在美國,、歐洲等地區(qū)的罕見病目錄中,，肢端肥大癥都被納入其中。在協(xié)和醫(yī)院的神經(jīng)外科病房里，我們見到了肢端肥大癥的患者,?！皾M月臉、水牛背,、大鼻頭”是他們最典型的特征,，但病魔對他們的侵蝕絕不僅僅是外貌肢體的變化。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科主任王任直教授介紹,，肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進展性內(nèi)分泌疾病,，是垂體生長激素腺瘤的一種，引發(fā)生長激素的過度分泌,，導致肌體各個系統(tǒng)發(fā)生變化,。患者早期表現(xiàn)為手腳,、鼻子變大,，嘴唇增厚，下巴大顴骨高,，感覺平時穿的鞋帽變小,，由于起病隱匿、進展緩慢,，早期會被誤認為發(fā)胖,，當出現(xiàn)典型的外貌變化時，垂體瘤往往已經(jīng)長的很大,。

王任直介紹,，目前治療肢端肥大癥的首選方式是手術切除腫瘤，但大部分患者被確診時,，很多身體機能已經(jīng)嚴重下降,，伴隨其他疾病，需要進行綜合治療,?！白钪匾氖窃缙诎l(fā)現(xiàn)肢端肥大癥，任何腫瘤都是一樣的,，早診早治的效果會更好,。這就需要提高醫(yī)生們的意識，增強他們的識別能力,?！睋?jù)王任直介紹，人工智能在輔助診斷肢端肥大癥方面能起到很大作用,，目前一套正在研發(fā)中的人臉識別系統(tǒng),，可以通過面部識別出肢端肥大癥患者,，這是未來值得關注的一個方向。

腫瘤里的罕見?。何改c間質(zhì)瘤和神經(jīng)內(nèi)分泌瘤

隨著醫(yī)學的進步,，曾經(jīng)一些診斷困難的罕見病，逐漸揭開神秘面紗,，胃腸道間質(zhì)瘤便是其中之一,。

“胃腸道間質(zhì)瘤曾經(jīng)誤診率、漏診率很高,，近年來診斷準確率有了明顯提高,。”北京大學腫瘤醫(yī)院副院長,、消化腫瘤內(nèi)科主任沈琳教授表示,，胃腸間質(zhì)瘤發(fā)病率目前沒有權威的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，總體估算占到胃腸道惡性腫瘤的1%—3%,，發(fā)病率非常低,，但有逐漸增高的趨勢。

除診斷準確率提高之外,，胃腸間質(zhì)瘤也是實體瘤中第一個有明確靶點的疾病,。“因為對疾病認識較為清晰,，通過手術結合靶向藥物治療后生存期明顯延長,，生存狀況好于其他的實體瘤。治療效果的明顯,，促進了人們對它的認識,，進而促進了整個行業(yè)的發(fā)展。胃腸間質(zhì)瘤的研究是醫(yī)藥協(xié)同發(fā)展而使病人受益的一個典范,?！鄙蛄照f。

除了胃腸間質(zhì)瘤之外,，還有另外一種罕見病常引發(fā)消化系統(tǒng)腫瘤,，這就是神經(jīng)內(nèi)分泌瘤。神經(jīng)內(nèi)分泌瘤發(fā)病率約為5/100000,，可以發(fā)生在整個神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng),，其中消化道最為多見。

部分神經(jīng)內(nèi)分泌瘤會產(chǎn)生一些激素,，如胰島素瘤會分泌大量的胰島素，表現(xiàn)為低血糖癥狀,；胃泌素瘤會分泌大量的胃泌素,，表現(xiàn)為腹痛,、胃潰瘍等癥狀。這些癥狀會讓病人輾轉于各個科室,，很難及時得到確診,。沈琳表示，與胃腸間質(zhì)瘤診斷較為清晰,、靶點明確不同,，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤非常復雜，分型,、治療方法,、愈后情況千差萬別。

“目前來看,，專業(yè)醫(yī)生對神經(jīng)內(nèi)分泌瘤的認識也有限,。”沈琳略有些無奈地說,，神經(jīng)內(nèi)分泌瘤發(fā)病復雜,，治療手段有限，必須跨學科交流,，只有進一步提高對神經(jīng)內(nèi)分泌瘤的認識和研究,，才能為改善患者的治療效果帶來更多希望。

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患有罕見病的患者該如何尋求幫助呢,？

北京協(xié)和醫(yī)院是全國疑難危重罕見病診治指導中心,，全院各個專科都有自己獨特的診斷罕見病的豐富經(jīng)驗,，如肌萎縮側索硬化癥,、家族性限制性心肌病、遺傳性腎小管疾病等多種疾病,。對于尚未確診的罕見病患者,，協(xié)和醫(yī)院于每周三下午開設罕見病專科門診,，患者可以通過電話或者微信公眾號(“罕見病家園”)預約,。通過多學科協(xié)作以及基因檢測輔助診斷技術，幫助更多的未診斷疑難罕見病患者得到明確診斷,。