人民政協(xié)網(wǎng)北京12月29日電（記者 李木元）12月28日,，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會和中國戈謝病協(xié)會主辦的2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報告發(fā)布會暨第四屆戈謝病病友會在京召開,，會議發(fā)布了戈謝病患者生存狀況最新調(diào)研報告。此次調(diào)研報告依據(jù)中國戈謝病協(xié)會和中華慈善總會慈善援助項目提供的226名患者的真實數(shù)據(jù)展示患者用藥情況對其生存報告的影響,。報告顯示,，參與慈善援助項目進行足量用藥的患者生活質(zhì)量良好，可以正常學習工作,、結(jié)婚生子,；而因經(jīng)濟原因停藥或未使用過酶替代治療的戈謝病患者，因疾病進展引起的并發(fā)癥較多,，正常生活受阻,。

“作為一種較難確診的罕見病，戈謝病患者需要終身服藥,，患者往往面臨著巨大的疾病負擔和經(jīng)濟壓力,，他們需要多方力量的幫助，才能走出困境,。我們希望通過這次調(diào)研報告的發(fā)布,，讓社會各方了解戈謝病患者的真實生存現(xiàn)狀，為切實解決患者需求提供可借鑒的經(jīng)驗,。如果可以通過醫(yī)保報銷及慈善援助的手段對患者進行救助,，對于戈謝病患者而言,，其整體生活質(zhì)量和生存狀況都將獲得極為實質(zhì)性的改善和提高?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康提到：“大家也應該能感受到,，黨的十八大以來，隨著《第一批罕見病目錄》的發(fā)布及一系列惠及罕見病群體政策的出臺,，黨和國家對罕見病群體的關(guān)懷和關(guān)注一步步在增強,。”

確診困難成為戈謝病患者治療的首要關(guān)卡   

調(diào)研顯示：61.9%的患者有過誤診的經(jīng)歷,，27.9%的患者需要1-5年才能確診,，5.3%的患者需要6到10年的時間，還有2.7%的患者則需要花費10年以上的時間才能夠了解自己所患的疾病,。確診困難,，成為戈謝病患者治療疾病道路上的第一個阻礙。

戈謝病患者組織中國戈謝病協(xié)會會長王成表示：“2018年,，戈謝病被納入中國《第一批罕見病目錄》,。由于疾病表現(xiàn)的特殊性和復雜性，戈謝病誤診率高,、確診難,、診斷時間長,，導致許多患者錯過了最佳的治療時機,，嚴重的影響了他們的生活和工作。面對戈謝病,，我們也希望有越來越多的人了解這種疾病,，幫助潛在的戈謝病患者及時就醫(yī)、確診,?！?/p>

此外，報告顯示,，隨著時間的推移,，戈謝病的誤診比例在逐漸下降，確診時間在逐漸縮短,，患者在患病當年確診的比例逐步上升,。種種跡象表明我國醫(yī)務工作者對戈謝病的認知在不斷提高，能夠幫助更多的患者盡早的準確就醫(yī),。同時,，部分地區(qū)開展的戈謝病高危篩查項目，通過診斷流程臨床化及酶學檢測干血片法（DBS）的應用,，使患者確診時間快速縮短,。

酶替代治療可使患者回歸正常生活

患者是否使用酶替代治療（伊米苷酶）是一個主要研究變量,，本次調(diào)研分析了藥物對戈謝病患者在疾病負擔與生活質(zhì)量的作用和影響。調(diào)研結(jié)果顯示,，足量用藥可以讓患者有更好的行動能力,，他們中間超過3/4的人完全不需要依賴輔具，2/3的人能夠完全自理,、獨立生活,，而未用藥的患者中超過60%有行動問題。足量用藥的成年患者可以有更多的機遇來從事工作和生產(chǎn),，同時也會獲得更高的工資收入,，從而減輕了整個家庭的經(jīng)濟負擔，并因此對未來寄予更為積極的期待,。

中國戈謝病協(xié)會醫(yī)學顧問,、中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心兒科的孟巖醫(yī)生表示：“國內(nèi)外專家共識均推薦酶替代治療（伊米苷酶）是目前戈謝病患者的標準方案，可以延緩甚至逆轉(zhuǎn)疾病進程,，除了快速縮小肝脾體積,、改善血液學指標，還能較好的緩解骨痛,，但骨病問題的改善需要更長期的伊米苷酶規(guī)范治療,，并輔以其他藥物，甚至外科治療,。經(jīng)長期規(guī)范治療后,，戈謝病患者可以正常工作、學習,，也可以正常結(jié)婚,、生育；此外,，還可以改善患者的生活態(tài)度,，大多數(shù)接受酶替代治療（伊米苷酶）的受訪者持生活態(tài)度積極，認為未來會比現(xiàn)在的情況更好,，也與骨病并發(fā)癥的減少相關(guān),。”報告顯示,，足量用藥的患者中有并發(fā)癥的不到一半,；而在未用藥/停藥的患者中，接近80%的人有并發(fā)癥,。

“患者是否能夠得到治療,，是否能夠持續(xù)的、足量的用藥,，對患者在生理,、心理,、經(jīng)濟和社交等各個方面都會產(chǎn)生顯著的影響?！毕愀壑形拇髮W公共衛(wèi)生及基層醫(yī)療學院研究助理教授董咚對調(diào)研報告數(shù)據(jù)進行了詳細解讀,，她最后補充：“戈謝病面臨著確診周期長、醫(yī)療費用高昂,、保障缺失等問題,，亟須各界力量的攜手支持！”

經(jīng)濟負擔使戈謝病患者陷入窘境

酶替代治療（伊米苷酶）可以有效改善患者生存狀態(tài),。然而,，藥物治療費用高昂，這導致我國多數(shù)患者家庭難以承擔巨大的經(jīng)濟壓力,，不得不中斷治療,。

去年，阿強被診斷為戈謝病,，當?shù)夭⑽磳⒅委熡盟幖{入醫(yī)療保障,。得知治療費用年均超過百萬元時，阿強的父母賣掉了老家的房子,。盡管如此,，巨大的治療費用，讓孩子在接受近一年的治療后,，不得不終止用藥,。看著孩子停藥后陷入的疾病痛苦,，父母只能無奈忍受內(nèi)心的疼痛,。

報告顯示,，對于足量用藥的患者而言,，完全自費承擔所有醫(yī)療費用，需要人均每年支出超過200萬元,。北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會副秘書長馬滔提出：“對已深受疾病困擾的戈謝病患者來說,，如果完全自費承擔所有醫(yī)療費用，其治療費用幾乎沒有患者家庭可以承受,?！蹦壳埃曛x病的酶替代治療用藥并未被納入國家醫(yī)保目錄,。

提高藥物可及性需要多方協(xié)力

為了解決罕見病用藥難,、用藥貴的問題，我國多個省市地區(qū)針對罕見病用藥做了不同程度的探索,，為其他地區(qū)提供了寶貴的經(jīng)驗,。其中,，浙江省走在全國前列。2019年11月,，浙江省醫(yī)療保障局起草制訂了《關(guān)于建立浙江省罕見病醫(yī)療保障機制的通知（征求意見稿）》,，這是浙江罕見病醫(yī)療保障政策的2.0版本，設立全省統(tǒng)籌的罕見病基金,，將包括戈謝病在內(nèi)的罕見病患者的特殊藥品費用納入保障范圍,，個人負擔封頂?shù)姆绞剑颊咦罡吣曛Ц督痤~為10萬元,。此外,，上海市多年來一直通過慈善基金對幾種少兒罕見病患者提供了相關(guān)的保障政策，青島地區(qū)也通過多方共付的保障體系對部分罕見病率先實施了大病醫(yī)療救助機制,，來滿足包括戈謝病在內(nèi)多種罕見病的合理醫(yī)療需求,。

“戈謝病患者比起其他很多罕見病患者來說是幸運的，因為他們是有藥可治的,，經(jīng)過足量用藥,，患者完全可以像正常人一樣回歸社會?！敝腥A慈善總會代表胡野萍表示：“通過調(diào)研,，我們欣慰地看到項目中的患者不僅延續(xù)了生命，他們更以自身的價值來回饋社會,。未來我們希望能繼續(xù)和各方攜手,，在2030健康中國的大方針下，使我國罕見病的整體診療水平得到提高,，醫(yī)療制度進一步完善,。同時呼吁社會各界關(guān)注罕見病群體，讓更多患者能治療,，用藥,，實現(xiàn)美好生活?！?/p>