羊城晚報(bào)訊 記者符暢報(bào)道：每年2月的最后一天是“國際罕見病日”,。2月25日,，廣東醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會在廣州英雄廣場舉辦了2018年“國際罕見病日”公益義診活動,。記者現(xiàn)場了解到,，目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見病種超過6000種,，但只有約千分之一的罕見病能夠治療,，且藥物費(fèi)用昂貴,，患者求生艱難,，急需社會關(guān)注,。

80%罕見病為遺傳疾病

據(jù)了解,，罕見病是相對于“常見病”而言的“不常見的病”，多為先天性因素引起的“疑難雜癥”,。

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)小于1‰的疾病或病變,。目前全球已確認(rèn)的罕見病種約6000-7000種，其中80%是遺傳疾病,。罕見病約占人類疾病的10%左右,。較為被人們熟知的“瓷娃娃”、“漸凍人”,、“月亮的孩子”都是罕見病的一種,。

罕見病的發(fā)病原因是什么？研究顯示,，大多數(shù)罕見疾病為基因缺陷引發(fā),，在人體的2萬多個(gè)目前認(rèn)為有功能基因中，平均每個(gè)人都有5-10個(gè)基因存在缺陷,，當(dāng)配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時(shí),，子代就有可能會發(fā)生罕見疾病。

由于發(fā)病率低,，罕見病長期被忽視,，多數(shù)患者得不到及時(shí)診治,，家庭終年處于四處就醫(yī)的困境，不但花光了繼續(xù),，而且承受著精神折磨,，急需社會廣泛關(guān)注。

“雖然罕見病種類繁多,，但能夠治療的大約只有千分之一,，并且患者需終身服藥?！睆V東醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會常務(wù)委員,、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科血液腫瘤專科主任羅學(xué)群說,。

可治療的罕見病藥物昂貴

在我國,，罕見病治療面臨的首要困境，是罕見病的發(fā)病率和診斷率都不高,，這一方面和人員流通性大有關(guān),，另一方面，部分罕見病的發(fā)病率也存在南北差異,。

羅學(xué)群介紹,，以戈謝病為例，據(jù)公開數(shù)據(jù)顯示,，戈謝病在臺灣的發(fā)病率約為100萬分之一,，在香港約為200萬分之一，而在歐洲,，該病的發(fā)病率達(dá)到了40萬分之一,。然而目前國內(nèi)對該病尚無具體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。

并且,，戈謝病多在兒童期發(fā)病,，主要發(fā)病癥狀為貧血,、肝脾腫大,、長不高，容易與其他疾病混淆,，導(dǎo)致誤診的發(fā)生,。

即便能診斷，能治療,，然而,，高昂的藥價(jià)還是令不少戈謝病患者家庭陷入困境。記者了解到,，目前治療I型戈謝病的最好方法是葡糖腦苷脂酶(注射用伊米苷酶)替代療法,，此藥已在我國藥監(jiān)局注冊并上市,，但費(fèi)用相當(dāng)昂貴。

“藥品注射劑量是根據(jù)病人的年齡和體重來定的,。以20公斤的孩童為例,，每次每公斤需要注射20單位，20公斤就是400單位,。一支400單位的注射用伊米苷酶價(jià)格為2.3萬元,，一個(gè)月兩支就需要4.6萬元，一年下來就是50多萬元,。這還是最低劑量,。”羅學(xué)群說,，如何減輕患者負(fù)擔(dān),，成為擺在面前的最大難題。

記者了解到,，全國已有多個(gè)地區(qū)開始做出嘗試,，如青島、昆明等地將個(gè)別罕見病用藥納入大病醫(yī)保,，上海專門成立了罕見病專項(xiàng)救助資金,，廣州也為戈謝病患者開設(shè)了醫(yī)療救助專項(xiàng)。

羅學(xué)群呼吁,，把藥價(jià)降下來才是根本,。同時(shí)，他盼望戈謝病新生兒篩查能盡快落地,。