人民網(wǎng)北京12月30日電（曾璇）“兒子曾經(jīng)跟我說，‘真希望這個病最終有一天消失,，因為得這種病不僅自己痛苦,，看著比自己瘦弱的爸爸在我發(fā)病的時候還要背我去醫(yī)院，我覺得很難過,，我不想讓你和爸爸這樣難受,。’”林華（為保護(hù)被采訪者隱私,，化名）,，一位血友病患者的母親，同時也是一名醫(yī)務(wù)工作者,，說到這里時,，淚水漣漣。

血友病患者在我國超10萬 按需治療仍是主要治療方式

血友病,，是一種罕見的遺傳性凝血障礙疾病,。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ（甲型血友病、血友病A）或因子Ⅸ（乙型血友病,、血友病B）,，輕微的磕碰就可能造成關(guān)節(jié)、肌肉長時間嚴(yán)重出血,，一些重癥患者甚至沒有明顯外傷也可出現(xiàn)自發(fā)性出血,。頻繁出血引發(fā)關(guān)節(jié)的損毀、畸形,，讓很多血友病患者因病致殘,。作為罕見病中的“常見病”，血友病在我國的患者數(shù)量超過10萬,。

目前針對血友病,，學(xué)術(shù)界最提倡的是預(yù)防治療，就是在未出血時就定期地補充缺乏的凝血因子,，預(yù)防出血,。預(yù)防治療對于青少年兒童患者尤為重要，只要在骨骼生長成熟之前能夠及時補充足夠的凝血因子,，同時接受健康教育與綜合護(hù)理,，絕大多數(shù)在成年之后都能擁有健康的關(guān)節(jié)。

國際上應(yīng)用的三種預(yù)防治療方案大致為：足量方案,，每次25-40IU/kg,，血友病A患者每周給藥3次，多數(shù)獲得接近正常人的骨骼肌肉功能和社會健康生活,；中量方案,，每次15-30IU/kg，血友病A患者每周給藥3次,，雖然無法獲得零出血和阻止長期關(guān)節(jié)損害發(fā)生,，但具有更高的效價比。低劑量方案：5-10IU/kg,，每周2-3次,，是一種有效的過渡性選擇，只能減少出血發(fā)生,，不能完全阻止關(guān)節(jié)病變的發(fā)展,。當(dāng)前我國因條件限制等原因主要采用低劑量方案或按需治療方案，門診上的很多患者出血嚴(yán)重,、關(guān)節(jié)損傷,，能夠按需治療的患者都有限，主動進(jìn)行預(yù)防治療的患者更是少之又少,。

北京血友病關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人關(guān)濤介紹,，“我國患者主要的治療方式是按需治療，具體劑量大致為10IU/kg,。按需治療中的‘需’,，也是指發(fā)生出血后進(jìn)行的補救措施，但我們現(xiàn)在希望患者能不發(fā)生出血或盡可能地少出血,，即預(yù)防治療,，因為一旦出血，造成的損傷是不可逆的,。從全國血友病患者治療情況來看,，如今基本實現(xiàn)了患者‘不疼’，但我們總體的藥物供應(yīng),、醫(yī)保能力,，還無法完全保證患者不殘。實現(xiàn)血友病患者不殘，還有很長的路要走,?！?/p>

中國工程院院士、江蘇省血液研究所所長阮長耿在接受人民網(wǎng)記者采訪時表示,，盡管過去10年,，我國在血友病的診斷和治療上有著很大的進(jìn)展，從一開始需要從國外進(jìn)口血源性第八凝血因子到如今允許重組第八凝血因子上市并應(yīng)用于患者,，但我國在血友病的預(yù)防治療上仍然亟待進(jìn)一步發(fā)展,。而血友病的預(yù)防治療非常重要，應(yīng)該作為一級治療幫助血友病患者預(yù)防出血,。

我國血友病推廣預(yù)防治療仍存諸多困難

但是遺憾的是,，想要在我國全面推廣血友病的預(yù)防治療仍然面臨三大困難。首當(dāng)其沖的,，便是治療費用的問題,。因為終生依賴凝血因子的輸注，每個血友病患者都面臨一張永無止境的賬單,。林華告訴記者,，“兒子在被發(fā)現(xiàn)患上血友病時，是按需治療,，一周用一支,，也沒有什么問題，中考體能測試的時候一切順利,，我們就認(rèn)為那就這樣用藥好了,。但是實際上，他的關(guān)節(jié)正在慢慢損傷,，只不過不會一下子表現(xiàn)出來,。他現(xiàn)在上了高中，處于生長發(fā)育期,，再加上季節(jié)變化,，就使得他的骨損傷問題一下子暴露出來。兒子的體重比較大,，按照他的公斤體重數(shù)進(jìn)行預(yù)防治療,，則每周要注射3支凝血因子。于是從今年3月份開始,，我們和醫(yī)生商量改成了每周用三次藥,。但即便我們所在的城市已經(jīng)算是醫(yī)保報銷比例很高的城市，仍然有25%的費用需要自己承擔(dān),，再加上理療費,、做檢查等雜項,，一年也需要自費7、8萬,?！?/p>

關(guān)濤表示，目前針對預(yù)防治療血友病,，北京,、浙江、江蘇,、廣東等地的醫(yī)保保障措施還是比較完善的，但是預(yù)防治療血友病的醫(yī)保從全國范圍內(nèi)看,，比如偏遠(yuǎn)農(nóng)村地區(qū),、縣級城市的推廣仍然比較困難，仍有許多重癥血友病患者面臨著“因病致貧”的風(fēng)險,。

除了費用問題,，包括醫(yī)院在內(nèi)的社會關(guān)注度有待提高也成為推廣血友病預(yù)防治療的一大難題。

阮長耿呼吁完善血友病的登記制度,，從架構(gòu)源頭對血友病提起重視：“現(xiàn)在精準(zhǔn)醫(yī)療的概念很流行,，國家的頂層設(shè)計也好、醫(yī)院的醫(yī)療資源儲備也好,，所有的配套措施需要了解臨床到底有多少患者,，臨床的用藥需求到底有多大，那么如何做到數(shù)據(jù)精準(zhǔn)呢,？就需要依靠大數(shù)據(jù),，需要必要的登記制度。血友病是一種罕見病,，預(yù)計全國大概有13萬患者,，雖然我們也有血友病登記制度，但是目前登記的人數(shù)只有將近2萬例,，和實際患病人數(shù)有著明顯差距,。”

同時,，阮長耿告訴記者：“我們也在努力,，讓更多患者、更多醫(yī)生了解預(yù)防治療的重要性,。比如最近在蘇州召開的血液病年會,，有專門的血友病講座，告訴所有血液科醫(yī)生要了解血友病,，了解血友病的治療分按需和預(yù)防,，預(yù)防是最重要的一級治療,。”

另外,，血友病的預(yù)防治療不僅僅體現(xiàn)在醫(yī)療用藥之上,，因為遺傳疾病的特殊性，很多患者被發(fā)現(xiàn)患病時還是兒童,，這就要照顧到患者的心理建設(shè),，因此需要家屬的配合。

林華從一名醫(yī)務(wù)工作者的角度,，給出了自己的一些護(hù)理經(jīng)驗：“首先,，要正確對待，積極面對,。要教育患兒自立自強,，不要有思想負(fù)擔(dān)，就把這個事情當(dāng)做生活的一部分,，最起碼從心理上讓他能有信心戰(zhàn)勝疾病,。第二，要學(xué)會觀察,，比如患兒的關(guān)節(jié)情況,、出血情況。第三,，要善于總結(jié),，做好每次發(fā)病的出血記錄、用藥記錄,，進(jìn)行比較,。第四，要學(xué)習(xí)一些簡單的醫(yī)護(hù)技能,，比如自我注射,、康復(fù)訓(xùn)練手法以備不時之需。第五,，要找相對固定的醫(yī)生去看,，這樣的醫(yī)生更了解患者情況?！弊詈笏嵝鸦颊呒凹覍伲骸把巡≡斐审w內(nèi)出血,，導(dǎo)致骨損傷，長此以往將是一個不可逆的過程,，會嚴(yán)重降低患者的生活質(zhì)量,，并加重家庭負(fù)擔(dān)，因此要防微杜漸,，一定要關(guān)注并重視標(biāo)準(zhǔn)化預(yù)防治療,?！?/p>