人民政協(xié)網(wǎng)北京4月26日電（記者 楊嵐）“最初發(fā)病時以為是肺癌,，經(jīng)歷了幾年的曲折才確診了這種病,，當時醫(yī)生對我說,，這是萬里挑一的罕見病,。它看似慢性,，但患病后許多日常的小事都變得極為困難,，嚴重時甚至一度讓我在生死線上徘徊，”4月25日,，國內(nèi)血液罕見病領(lǐng)域又一患者公益組織——“卡斯特曼之家”成立大會在京舉行,，已與Castleman病（Castleman Disease,，簡稱“CD”）作斗爭十年的作家“阿乙”現(xiàn)場分享與疾病斗爭經(jīng)歷,。

Castleman病是一種較為少見的淋巴增生性疾病，也稱為血管濾泡性淋巴結(jié)增生癥或巨大淋巴結(jié)病,，全球范圍發(fā)病率僅約2/10萬人,。臨床上根據(jù)腫大淋巴結(jié)分布和器官受累的情況不同，將CD分為單中心型（UCD）和多中心型（MCD）,。作為血液領(lǐng)域的一類罕見疾病,，Castleman病于2018年被納入《中國第一批罕見病目錄》，由于其癥狀表現(xiàn)多樣,，易與其他疾病混淆,，臨床診斷往往較為困難。同時,，由于我國目前尚且缺乏標準化的診療流程與方案,，Castleman病患者正在面臨嚴峻的生存挑戰(zhàn)。

此次成立的“卡斯特曼之家”,，是我國首個為Castleman病患者設(shè)立的關(guān)愛之家,，它由紅棉腫瘤和罕見病公益基金會發(fā)起、“淋巴瘤之家”患者組織提供支持,，將聚焦CD患者的現(xiàn)實需求,，從患友互助、疾病科普,、診療資源支持,、完善保障體系、心理關(guān)愛等角度,，構(gòu)建起多方聯(lián)動的公益性服務(wù)平臺,。

“Castleman病常被視為疑難雜癥，我本人經(jīng)歷了漫長的過程才得以確診,，在曲折的求醫(yī)過程中,，深刻體會到許多患友共同面對的困境，以及對成立專屬的患友組織的渴望。通過社群的建立,，讓患友之間能夠‘抱團取暖’,，無懼疾病,，在促進互幫互助的同時,，更多地為患友群體積極發(fā)聲，幫助患友們連接彼此,、連接社會,、連接希望?！薄翱ㄋ固芈摇敝骼砣肆至毡硎?。

治療仍處在“摸著石頭過河”階段

當天，Castleman病專家顧問團同步宣告成立,，將基于患者的真實狀況,，為促進專業(yè)學(xué)術(shù)交流與疾病研究建言獻策。在活動現(xiàn)場,，來自北京協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科,、北京大學(xué)第一醫(yī)院血液科、南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院血液內(nèi)科的多位專家與患者進行互動交流,。

“Castleman病是一類淋巴瘤增生性疾病,，臨床表現(xiàn)多樣，與多種疾病存在重疊,，以致診斷困難,。”北京協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師李劍提到,，Castleman病的病因和發(fā)病機制尚未完全闡明,，可能的機制包括病毒感染，如人類8型皰疹病毒,、人類免疫缺陷病毒（HIV）,，以及細胞因子異常，如血管內(nèi)皮生長因子,、白細胞介素-6等,。臨床UCD表現(xiàn)為淋巴結(jié)腫大，而全身無癥狀,，部分患者容易合并副腫瘤性天皰瘡,、閉塞性細支氣管炎以及生長發(fā)育遲緩；而iMCD臨床表現(xiàn)多樣,，易出現(xiàn)多區(qū)域淋巴結(jié)腫大,，器官腫大，產(chǎn)生積液，及出現(xiàn)流感樣癥狀,。

“目前,，Castleman病作為一種病因尚不明確的罕見疾病，標準治療方案仍在探索中前行,，處在摸著石頭過河的階段,。”北京協(xié)和醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師,、中國Castleman病協(xié)作組秘書長張路談到,，我國對于CD這類罕見病的診療，存在明顯的資源分布不均,，許多患者就診難,、治療難，長期處于孤立無援的境地,。除了臨床上的探索,，社會各方應(yīng)共同努力，提升對于這類疾病的認知與關(guān)注,，在推動疾病研究的同時,，通過多元化手段，幫助CD患者改善整體的診療和保障水平,，為他們提供綜合性的治療支持,。

“作為一種高度異質(zhì)性疾病，Castleman病的臨床和病理表現(xiàn)多種多樣,，其中MCD表現(xiàn)為慢性,、持續(xù)進展和不可治愈性，同時也存在重癥風(fēng)險,，針對MCD的治療方案探索是我們在臨床上目前關(guān)注的重點領(lǐng)域,。國內(nèi)醫(yī)學(xué)界也在積極開展與國際的交流學(xué)習(xí)，并基于我國CD發(fā)病與診治實際展開研究,，”北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院淋巴內(nèi)科宋玉琴介紹,，根據(jù)目前Castleman病發(fā)病機制研究，IL-6作為一種參與炎癥,、免疫及造血的多效性細胞因子,，在許多iMCD患者的發(fā)病機制及臨床癥狀中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。此前,，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院開展了IL-6抗體（司妥昔單抗）的全球多中心臨床研究,，6年的長期隨訪數(shù)據(jù)顯示，疾病控制率高達97%,，生存率達100%,，許多患者現(xiàn)在就像正常人一樣生活,。

多方共助罕見病治療可及

“診療標準化、科技創(chuàng)新,、藥物研發(fā)是推動包括CD在內(nèi)的罕見病診療水平提升的關(guān)鍵,。”北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院淋巴瘤科主任,、大內(nèi)科主任朱軍建議,，制定孤兒藥研發(fā)策略，建立合理的孤兒藥納入醫(yī)保篩選制度,，開展罕見病的流行病學(xué)篩調(diào)查,，建設(shè)相應(yīng)數(shù)據(jù)庫并健全罕見病目錄,，加強罕見病的研究及科研醫(yī)療人才培養(yǎng),，推動罕見病患者的關(guān)懷救助體系，擴大罕見病醫(yī)保的覆蓋率,。此外,，加強患者及組織再罕見病中的參與，協(xié)助醫(yī)生管理病友群體,，呼吁正當醫(yī)療保障權(quán)益,，代表病友群體去發(fā)聲。

從前端的確診到長期的治療與疾病管理,，如何幫助患者走出缺醫(yī)少藥的困境,，則是擺在各方面前的又一重要課題。百濟神州副總裁劉焰表示,，百濟將發(fā)揮企業(yè)作用,，通過與各方力量攜手，為患者解決治療難題,、改善預(yù)后,。此前，公司通過與EUSA公司的合作,，在國內(nèi)引進治療Castleman病的IL-6拮抗劑,，目前這款藥物的上市申請已在國家藥品監(jiān)督管理局的優(yōu)先審評中，希望能盡早為患者帶來新的治療方案,。未來將積極聯(lián)動各界專業(yè)和公益力量,，為患者提升綜合保障與幫扶，造福更多患者及其家庭,。

京東健康醫(yī)藥事業(yè)部范靜介紹,，京東健康通過連接社會各界力量，打造‘醫(yī),、藥,、險,、公益’一站式解決平臺，助力緩解罕見病群體確診就醫(yī)難,、藥品可及難,、藥品支付難三大問題。著眼于提升更多罕見病用藥可及性,，特別設(shè)立了京東健康“罕見病關(guān)愛基金”,，可為申請援助的患者每年提供最多5萬元的公益援助，緩解因治療帶來的經(jīng)濟負擔(dān),。通過與公益機構(gòu),、企業(yè)等多方的協(xié)作，能進一步探索針對罕見病的多方共付模式,，共同提升藥物可及性與可支付性,。

活動現(xiàn)場，林琳介紹了“卡斯特曼之家”的長期工作計劃,，平臺將致力于運用互聯(lián)網(wǎng)平臺為患者帶來及時的疾病科普與診療信息支持,，幫助更多患者及家屬掌握就醫(yī)指南、診療進展,、疾病護理知識,，同時積極搭建醫(yī)患之間、患友之間的互助交流機制,，并通過協(xié)助臨床試驗的推進,，促進我國對CD病的醫(yī)學(xué)研究及治療方案的探索。