瓷娃娃、蝴蝶寶貝,、月亮孩子,、小胖威利……這一個個看似“美麗”的名字背后，其實承載的是一個又一個負擔沉重的罕見病家庭,。近日,，《人民政協(xié)報》官方微信小程序“假如我是委員”開設了“關注罕見病，為愛吶‘罕’”專題活動,，為罕見病患者搭建交流、互助,、建言的平臺,。在收集罕見病故事和數(shù)據(jù)的過程中，小程序也會將相關內(nèi)容整理成專題報告,，并遞交政協(xié)委員與相關單位,，作為明年全國兩會中委員關注的民生議題參考。

為配合小程序的專題活動,，人民政協(xié)報民意周刊將不定期推出相關專題報道,，以小程序“虛擬委員”的投稿為線索，深入采訪,，為愛吶“罕”,。

本期，就讓我們來了解一下罕見病“小胖威利”,。

Prader-Willi綜合征,，即普拉德-威利綜合征（PWS）,，俗稱“小胖威利綜合征”，是由于第15號染色體基因缺失（或功能缺陷）所致的遺傳綜合征(第15號染色體部分片段缺失導致的先天性罕見病),，患者會因無法取得飽足感而導致無節(jié)制飲食,。小胖威利綜合征的人群發(fā)病率僅約1/15000，目前不可治愈,，也沒有控制食欲的方法,。早期干預、嚴格的飲食控制和生長激素治療可以提高生活質(zhì)量,。

國內(nèi)小胖威利綜合征患者預估超過10萬人,，目前，主動聯(lián)系在小胖威利罕見病關愛中心登記在冊的已確診患者有1500多人,。由于各地醫(yī)院及相關科室醫(yī)生對該病認知程度不一,，導致患者確診過程困難、費用高昂,。

來不及感受新生喜悅,，即遭遇罕見病之痛

今年2月3日，河北保定,，在全家人的期盼下,，穆紅娟的孩子降生了。但和其他新生兒有些不同的是——孩子不哭不鬧吃不下東西,，出生18天,，體重就從6斤3兩降到了5斤2兩，身體軟趴趴的,且皮膚特別白,。為了弄清孩子瘦弱的原因,，穆紅娟求診了多家醫(yī)院。最后,，一位主任醫(yī)生告訴穆紅娟：“你要做好最壞的打算,，這個孩子肯定沒辦法長大成人?！?月,，不甘心的穆紅娟帶著孩子輾轉北京、河北等地看病,。在做了所有檢查之后,，醫(yī)生懷疑孩子患了某種基因罕見病，并建議穆紅娟給孩子做全基因序列的檢測,。兩次檢測后,，孩子被確診為小胖威利綜合征。

自從孩子被宣判“死刑”，穆紅娟就一直生活在煎熬中,。最終確診前,，她甚至已經(jīng)為孩子準備好了壽衣和棺材?！澳嵌稳兆?，心里只有絕望?！贝_診后為小胖威利綜合征后,，穆紅娟反倒松了口氣，因為這意味著孩子能活,，以后也會跑會跳,，這就很好了。

然而,，孩子確診在給穆紅娟來帶微弱希望的同時,，也給她的家庭帶來了巨大的經(jīng)濟壓力。從出生到最后確診,，一家人已花費了7萬余元,，后續(xù)的生長激素治療費用則是“無底洞”，而穆紅娟和丈夫每個月的收入加起來也不超過5000元,。為了減輕經(jīng)濟負擔,，穆紅娟想過很多辦法：申請低保、咨詢醫(yī)保中心能否報銷生長激素費用,、咨詢商業(yè)保險,，但都無果而終。

和穆紅娟的孩子一樣,，3月5日,，山西晉城的紅木哥（化名）迎來了外孫女的誕生，同樣的癥狀和遭遇,。一位兒科護師朋友告訴紅木哥,，她曾見過一例相似的病例，被送到鄭州的兒童醫(yī)院,。于是，在孩子出生的第3天,，紅木哥和妻子帶她轉院至鄭州,。40多天后，檢測結果出來,，確診為小胖威利綜合征,。

確診后，孩子的母親一時難以接受，甚至患上了抑郁癥,。紅木哥與妻子也徹夜難眠,，想起可憐的外孫女就忍不住落淚?！凹热贿@個孩子到了我們家,，就說明我們家是善良的一家。我們要悉心地去照顧她,、愛她,。也許這個孩子到了別人家就被拋棄了呢？”紅木哥用這些話安慰自己和家人,，也安慰其他的“小胖”家長,。

小胖威利綜合征無藥可愈，而每天必須注射的生長激素隨患者身高,、體重增長而增加,。有家長計算過，一名“小胖”一生花費在治療和注射生長激素方面的費用,，大約要500萬左右,。這對于普通家庭來說，是無法承受的數(shù)目,。紅木哥說,，“我們就是賣房、賣車,、賣地,，也要把孩子照顧好?！焙湍录t娟一樣,，紅木哥連同群里的小胖家長也嘗試過給國家相關政府部門、關注罕見病的政協(xié)委員寫郵件,，希望未來能將生長激素納入醫(yī)保,。

為“吃”斗智斗勇，為入學費盡心力

2018年,，小胖威利綜合征被納入我國罕見病目錄,，而在此之前，許多醫(yī)院和醫(yī)生都對它知之甚少,。

張倫的第一個孩子越越（化名）于2012年2月出生,，在出生地檢查不出病因，后來在北京八一附屬兒童醫(yī)院被確診為小胖威利綜合征,。越越確診后,，張倫辭掉廣東的工作到北京跑快遞，一來方便照看，二來也能多賺點錢緩解壓力,。因為按照越越現(xiàn)在的身高體重,，一年打生長激素以及復查的費用就需要約4萬元，而以后只會越來越多,。張倫家在河北省的一個貧困村,，2017年村子易地扶貧搬遷，張倫一家因此搬到了縣城,。雖然有房子住,，每個月還有幾百元的貧困補助，但張倫年收入的三分之二都要用來給孩子看病,，仍然入不敷出,。

由于患小胖威利綜合征的孩子沒有飽足感，預防肥胖及其并發(fā)癥就變得極其重要,。自從得知越越患的是小胖威利綜合征,，張倫的家里就再也沒有出現(xiàn)過零食。而為了不讓越越因吃得過多而導致糖尿病,、高血脂,、高血壓、脊柱側彎以及心肺功能衰竭等會對“小胖”造成致命威脅的并發(fā)癥,，張倫沒少和孩子“斗智斗勇”,。

因為患病，“小胖”通常為輕到中度智障,，且易暴怒,、愛爭辯、頑固,。有時越越發(fā)火,，張倫就得立刻岔開話題分散孩子的注意力。食物不能給,，道理也講不通,，就只能引導孩子把情緒疏散掉。張倫說,，在“小胖”家長交流群中,，經(jīng)常能看到為了吃東西，孩子對父母動手,、偷鑰匙打開上鎖的冰箱甚至偷吃垃圾桶里的垃圾情況,。“在吃上和‘小胖’堅持與妥協(xié),，永遠是考驗家長們耐心的無限期任務,。”

兩年前,，越越到了要上學的年紀,。張倫又面臨了新的難題：沒有學校愿意接收。由于“小胖”的智力情況要比特殊教育學校的孩子好很多,，當?shù)氐奶厥饨逃龑W校建議張倫把越越送到普通學校就讀,，這樣對孩子更有益。然而,，“小胖”的智力又只有正常人的80%左右,，再加上性格缺陷，普通學校多以影響其他孩子為由拒絕,。最終,，張倫好說歹說，才將越越送進當?shù)匾凰W,。剛入學時,，老師經(jīng)常因為越越的一些特殊舉動給張倫打電話，讓他把孩子帶回去,。經(jīng)過一段時間接觸,、磨合后，同學,、老師與越越互相適應,，情況才有所好轉。

目前,，對于越越繼續(xù)讀書乃至成年后的生活,，張倫并沒有一個確切的打算。只希望未來能夠研制出控制“小胖”情緒,、食欲的藥物,，不求根治，但求孩子以后的生活質(zhì)量高一點,。

報團取暖,，道阻且長

記者在位于浙江杭州郊區(qū)的一棟民居中見到林曉靜時，他剛剛結束一場罕見病宣傳活動,。

林曉靜的女兒1997年出生后不久,，就被醫(yī)生診斷為“腦癱”，但治療后一直不見好轉,。直到女兒11歲在上海新華醫(yī)院確診前,，林曉靜都不知道孩子究竟得了什么病。

在女兒最終被確診為一種名叫“普拉德-威利綜合征”的疾病后,，林曉靜開始在網(wǎng)上查找各種相關資料,，并得知北京協(xié)和醫(yī)院的宋紅梅教授曾在國外參加了相關醫(yī)學會議,。他立刻動身前往北京。從宋教授那里,，林曉靜得到了一本臺灣的“普拉德-威利綜合征”喂養(yǎng)手冊,。手冊中提到的癥狀都與女兒相符。后來林曉靜才得知,，國內(nèi)直到2004年之前都沒有這一疾病的相關報道,。許多像林曉靜女兒一樣的病例在嬰兒期被誤診為腦癱，在兒童期被誤診為單純性肥胖癥,。

參考國外的做法,，林曉靜在2010年開始聯(lián)絡國內(nèi)的“小胖”家長，組建了國內(nèi)第一個“普拉德-威利綜合征”病友QQ群,在2012年注冊微博尋找小胖威利病友,。在群里,，“小胖”家長們互相幫助、交流心得,。為了便于科普和傳播,，他們?yōu)檫@個罕見病起了一個形象易記的中文名字：“小胖威利綜合征”。

“罕見病有幾千種,，如果都指望國家來主動關注,、研發(fā)治療藥物，顯然不現(xiàn)實,，所以還是要靠我們家長的力量,。”林曉靜分析,，在國外,，“小胖”家長聯(lián)合成立基金會，募集資金請科學家研究該病,，推動社會,、政府關注“小胖”，所以他也想在國內(nèi)成立這樣一個機構,。2017年3月6日,，小胖威利罕見病關愛中心在浙江省民政廳注冊成功。當天,，林曉靜的好友,、中國科學院院士楊煥明給他打了3通電話，討論機構成立后應該做什么,。楊煥明告訴林曉靜,，第一要做小胖威利綜合征的科普宣傳工作，這是惠及整個群體的事,；第二要聯(lián)合家長的力量推動生長激素納入醫(yī)保,，減輕患者家庭負擔,；第三要組織醫(yī)療互助，解決就診難的問題,加強國際交流,及時分享國外最新的研究和治療成果,?！把芯坎灰欢ㄓ谐晒遣谎芯烤陀肋h沒有希望,。”楊煥明鼓勵他,。這三點后來也一直是小胖威利罕見病關愛中心工作的方向和重點,。

此后，林曉靜制作了介紹小胖威利綜合征的宣傳冊與展架,，每逢國內(nèi)召開大型醫(yī)學會議,，他就通過專家引薦，到會場內(nèi)分發(fā)宣傳冊,、做演講,，向更多的醫(yī)學界人士介紹、宣傳小胖威利綜合征,。如今,，小胖威利罕見病關愛中心的醫(yī)學專家顧問團已囊括了中科院院士、全國政協(xié)常委,、重點大學博士生導師(大學校長)以及海外專家共28位,，他們都在為宣傳小胖威利綜合征貢獻著自己的力量。

2018年8月1日,，在林曉靜的努力下,，國內(nèi)第一所“小胖”家園成立了。因為“小胖”的特性,，普通家庭在照顧時很難控制他們的飲食,。于是，林曉靜在杭州郊區(qū)租了一棟房子,，供“小胖”與家長居住,。這棟房子的廚房與起居室不在一處，且配備門鎖,，可以有效防止“小胖”們“偷吃”,。同時，“小胖”家園每日嚴格控制飲食時間,，并針對“小胖”體質(zhì)搭配餐食,，既保證營養(yǎng)又不會發(fā)胖。

“小胖”家園成立后,，許多家長慕名前來,。在家中無法控制體重的“小胖”在這里住上幾個月,，體重就迅速下降。但由于當?shù)毓膊块T認為“小胖”家園缺少相關資質(zhì),、消防安全不過關,，近日已責令關停。對此,，林曉靜希望“小胖”家園未來能取得合法資質(zhì),，并獲得政府的場地支持，將其打造成示范點在全國推廣,，讓各地的“小胖”都能順利控制體重,給家長們一個喘息的空間,。

“以小胖威利綜合征的發(fā)病率來看，全國應該有超過10萬人,，但是目前中心找到的患者只有不到2000人,。”林曉靜感嘆,，未來要走的路還很長：宣傳科普,、推動生長激素納入醫(yī)保、募集資金研究病例,、建立“小胖家園”“小胖課堂”,、為“小胖”創(chuàng)造工作環(huán)境……這些都做。

從女兒確診開始,，林曉靜的人生就注定要與小胖威利綜合征綁定,。而對于每一個“小胖”家庭來說，盡可能長遠地為孩子鋪好以后人生的道路,，都是身為父母最大的心愿,。