人民政協(xié)網(wǎng)北京1月27日電（記者 李木元）肌肉無力，無法站立,、行走,；逐漸喪失各種運動功能,，呼吸、吞咽受累受限,，甚至危及生命……這些是脊髓性肌萎縮癥（簡稱“SMA”）患者及家庭或多或少都可能面對的窘境,。

脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位,。被確診這一罕見病,，對患者和其家庭都是巨大打擊，多年來SMA群體一直與病魔做著不懈抗爭,。

脊髓性肌萎縮癥患兒安安的媽媽,，跟中國大多數(shù)SMA患者家長一樣，深切地體會著這一疾病帶給整個家庭的恐懼,、辛酸和絕望,，但是作為孩子的母親，給了孩子生命,，更想給她正常的生活,，她堅信只有不言放棄，終會讓孩子能得到有效治療,，像正常孩子一樣重返社會。

安安與媽媽在讀繪本

為了持續(xù)提升全社會對SMA這一罕見疾病的認知和關注,，加強SMA患者和家庭對于疾病早期癥狀識別、診斷和治療的正確理解，實現(xiàn)SMA早診,、早治和長期規(guī)范治療,，呼吁社會各界為SMA群體提供幫助，探索多方共付新模式以提高治療可及性,，由中國初級衛(wèi)生保健基金會,、中國罕見病聯(lián)盟、北京市美兒SMA關愛中心,、渤健公司共同倡導發(fā)起的“SMA健康中國行2021”項目正式啟動,，發(fā)布會上首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院呂俊蘭教授在線進行了2021年第一場科普講座，美兒SMA關愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍分享了患者群體現(xiàn)狀,，拉開了“SMA健康中國行”的序幕,。

“向陽而生,，聚力同行——SMA健康中國行”正式啟動,，中國初級衛(wèi)生保健基金會副理事長胡寧寧（右二）、中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康（左二）,、首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院呂俊蘭教授（右一）,、渤健公司中國區(qū)市場準入負責人黃哲（左一）等出席線上發(fā)布會

“孩子智力沒有問題，我就沒在意,，結(jié)果錯過了早診早治的機會”

安安在出生后三個月的一次例行體檢中被查出下肢力量不足,，對此，家長并沒當一回事,，“孩子九個月時,，得了肺炎，之后孩子肌肉力量越來越弱,，坐不起來,，當時醫(yī)生讓做基因檢查，我沒在意,，想著孩子智力挺好,，不是腦癱，最多就是發(fā)育遲緩,，慢慢就會好起來的,。”每次談到安安確診的歷程,，安安媽媽就非常后悔,。

在安安兩歲的時候,，孩子還是站不起來，經(jīng)基因檢測確診為SMA,。

首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院呂俊蘭教授分享

呂俊蘭教授介紹：“SMA患兒主要發(fā)病于嬰幼兒，可能表現(xiàn)為肌張力減退,，頭部控制不良,、‘蛙腿’樣姿勢、呼吸困難,、發(fā)育遲緩,、脊柱側(cè)凸或關節(jié)攣縮等癥狀。隨著疾病的進展,，運動功能逐漸減退,。因此，針對SMA患者需要精準遺傳學檢測,，早期診斷,，及時治療延緩疾病進程?！?/p>

孩子確診后,，安安媽媽經(jīng)歷了人生跌落谷底的痛苦，她不停問自己：“我給了孩子生命,，難道就不能給孩子未來嗎,？”在與家人反復討論中，安安媽媽越來越堅定了自己拯救孩子的信念,，“與其每天悲傷,，不如努力尋找辦法，我要讓她好起來,?！卑舶矉寢寷]有被擊垮，反而在與病魔做斗爭的過程中堅定了人生前進的方向,，媽樂觀也激勵著安安,，在她幼小的心里種下了信心和期待的種子。

安安在做康復訓練

“找過‘神醫(yī)’,，找過道醫(yī)，家里錢花光了,，我只有相信科學了”

同樣是SMA患者家長,，來自安徽滁州的寶蛋媽媽介紹：“孩子確診SMA后，我抱著孩子四處尋醫(yī)求藥,，去過新疆找“神醫(yī)”,，去過終南山求醫(yī)問道……最終，家里的錢花光了,，我也心灰意冷了,。也是在那幾年，孩子呼吸力量越來越弱,，一感冒就會進ICU,，病危通知書更是接踵而至，我每天都活在提心吊膽之中,?！?/p>

在為孩子求醫(yī)問診的過程中，寶蛋媽媽接觸到了SMA患者組織-北京市美兒SMA關愛中心,。在那里,，工作人員告訴她，如何做好孩子的呼吸管理和康復,，如何第一時間獲取國內(nèi)外治療藥物的進展,。“我當時的想法和許多媽媽一樣,，就是一定要堅持到有藥的一天,，讓孩子能得到治療?！睂毜皨寢屨f,。

寶蛋在做康復訓練

在以往很長時間,，由于社會對SMA的知曉及關注度低,，患者盲目求醫(yī)的情況比較普遍。呂俊蘭教授強調(diào),，想要在臨床上有效應對SMA這種復雜的疾病,，多學科協(xié)作（MDT）診療不可或缺。 “過去對SMA患者的診斷可能只是一位醫(yī)生,，現(xiàn)在SMA患者就診時,，常常會有一組醫(yī)生為其進行全方位評估疾病現(xiàn)狀,，除了我們神經(jīng)內(nèi)科的醫(yī)生，還會有呼吸,、營養(yǎng),、骨科、康復等科室的醫(yī)生們,?！?/p>

寶蛋媽媽說：“現(xiàn)在，寶蛋每次去醫(yī)院,，都有好幾個醫(yī)生一起給他制定方案,，我特別放心。在醫(yī)生們的管理下,，寶蛋現(xiàn)在可以拿筆寫字,，期末考試成績都在95分以上！我現(xiàn)在相信,，只有科學,，才能帶來希望?！?/p>

寶蛋在做作業(yè)

“我見證了SMA群體的苦難，也看到了多方努力下,，這個群體正在走向希望”

啟動會上,，北京市美兒SMA關愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍向與會人員介紹了中國SMA患者生存現(xiàn)狀?！拔乙娮C了SMA群體的苦難,，也看到了多方努力下，這個群體正在走向希望,。從近一年多來參與多學科規(guī)范管理的患者數(shù)據(jù)匯總來看,，患者的運動功能和生活質(zhì)量都在發(fā)生著明顯的改變?！?/p>

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍致辭

隨著2018年5月SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》，中國SMA領域發(fā)生了巨大變化——2019年2月,，首個SMA治療藥物通過優(yōu)先審評審批程序在中國獲批,；2019年5月,，中國初級衛(wèi)生保健基金會推出SMA患者援助項目；SMA多學科管理專家共識和遺傳學診斷專家共識也相繼推出,。SMA群體切身感受到了從診斷,、治療、疾病多學科管理,、以及治療可及性方面的巨大轉(zhuǎn)變。

邢煥萍表示：“未來,，我們衷心希望全社會建立以政府為主導,，聯(lián)合商業(yè)保險、公益基金以及患者個人為一體的多方參與,、多方籌資的罕見病醫(yī)療保障體系,，讓更多的SMA患者可以獲得有效的治療和管理，助力SMA患者走向希望,，早日實現(xiàn)健康中國一個都不能少的愿景,。”