本報記者 陳晶 通訊員 吳志

“可以出院了,！”

兩天前,，患兒小可的父母收到了主診醫(yī)生余自華主任下達(dá)的“出院令”,，臉上的喜悅終于取代了多日的愁悶,。

作為福建省規(guī)模最大,、床位最多,、診治技術(shù)最全面的兒童醫(yī)院，正式運(yùn)行僅2周有余的福建省兒童醫(yī)院,，結(jié)束了福建省沒有省級兒童醫(yī)院的歷史,。小可是該院腎臟病專科主任余自華,，收治的首例ADCK4基因異常導(dǎo)致的腎病患兒,。自住院開始，小可就受到了全科室醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的格外關(guān)注,。

蛋白尿背后“藏著”罕見腎病

“患兒是雙胞胎中的妹妹,，現(xiàn)2歲。因?yàn)榕排菽?月加上尿常規(guī)檢查提示尿蛋白在 (+) ~ (++) 之間波動,，才從其他醫(yī)院轉(zhuǎn)診到兒童醫(yī)院治療的,。”余自華教授告訴記者,，小可的父母及雙胞胎姐姐身體健康,，尿常規(guī)檢測正常,，也沒有家族遺傳病史，所以即便發(fā)現(xiàn)了孩子排尿泡沫明顯,，父母也沒有太在意,，直至確認(rèn)孩子尿蛋白過高才緊張起來。

這是因?yàn)?，基層醫(yī)生告訴患兒父母,，蛋白尿是慢性腎病的典型癥狀。如果是因?yàn)槟I病導(dǎo)致的蛋白尿,，長期持續(xù)排蛋白尿就會導(dǎo)致低蛋白血癥甚至水腫,，進(jìn)而導(dǎo)致腎小球硬化，最終發(fā)生腎衰竭,。

危險可想而知,。

“經(jīng)過詳細(xì)的檢查，我們確認(rèn)小可是因?yàn)锳DCK4基因異常導(dǎo)致的相關(guān)性腎病,。對于這種比較罕見的腎病,，學(xué)術(shù)報道及我們既往的經(jīng)驗(yàn)都證實(shí)，應(yīng)用大劑量輔酶Q10治療可取得良好療效,。這不,，住院還不到2周，小可就治愈出院了,。”余自華興奮地告訴記者,，對于兒童腎病,，有時候治療起來并不是特別復(fù)雜，但為了確定正確的治療方案卻常常要?dú)v經(jīng)“千辛萬苦”,。

NUP160致病基因的被擒獲,，就是如此。

“我?guī)ьI(lǐng)的科研團(tuán)隊(duì)利用第二代測序技術(shù),，對患兒進(jìn)行了全外顯子組測序,。歷經(jīng)13年，終于在眾多紛雜的測序結(jié)果中,，發(fā)現(xiàn)了患兒的NUP160基因存在復(fù)合雜合突變（E803K和R1173X）,，證實(shí)了‘NUP160是激素耐藥型腎病綜合征新的致病基因’?！庇嘧匀A難掩激動地表示,，這一成果，不僅會造福更多的激素耐藥型腎病綜合征患兒,，而且還將推動激素耐藥型腎病綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制研究,，具有較廣泛的科研和臨床應(yīng)用前景,。

這一成果，也獲得了學(xué)界的充分認(rèn)可,。

2019年5月,，國際頂尖腎臟病刊物——《美國腎臟學(xué)會》雜志，正式刊發(fā)了題為《NUP160基因突變參與激素耐藥型腎病綜合征》的研究報告,。該報告,，正是由余自華教授領(lǐng)銜的科研團(tuán)隊(duì)所撰寫。

“原發(fā)性腎病綜合征是兒童常見的腎小球疾病,。根據(jù)我國的住院患兒統(tǒng)計(jì),，該病約占泌尿系統(tǒng)疾病住院患兒的21%~31%。其主要臨床表現(xiàn)為大量蛋白尿,、低蛋白血癥,、高脂血癥和水腫?？诜瞧べ|(zhì)激素一直是原發(fā)性腎病綜合征公認(rèn)的一線治療方法,。根據(jù)患兒對糖皮質(zhì)激素的療效，原發(fā)性腎病綜合征被分為激素敏感型腎病綜合征和激素耐藥型腎病綜合征,?！庇嘧匀A告訴記者，但其中,，激素耐藥型腎病綜合征預(yù)后差,，50%的患兒將在5年內(nèi)逐漸進(jìn)展至終末期腎臟病。因此,，臨床醫(yī)學(xué)專家一直在苦苦探索激素耐藥型腎病綜合征的精準(zhǔn)治療方案,。

近年來，隨著遺傳學(xué)和基因檢測技術(shù)的飛速發(fā)展,，在激素耐藥型腎病綜合征的病因研究方面,，遺傳因素引起的腎小球足細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能受損越來越受到重視?！氨M管已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了50多個單基因突變可導(dǎo)致激素耐藥型腎病綜合征,，但至今仍有大約70%的激素耐藥型腎病綜合征患兒的病因不明。這需要我們持續(xù)不懈地努力探索,?！庇嘧匀A說。

“我們的共同敵人是‘病魔’”

臨床探索的動力,，來源于余自華內(nèi)心堅(jiān)持的信念,。

“幼吾幼以及人之幼。”這是余自華始終堅(jiān)持的信念,。從醫(yī)30多年來,，這一信念已經(jīng)成為他一言一行的坐標(biāo)。

多年來,，每逢坐診時間,，余自華只要沒有急事，總會提前半個小時來到診室,，只為了不讓病人等太久,。“小兒科的患者,，常有發(fā)燒拉肚子的,，不允許慢慢來。有些外地來的特殊病人,，總會提前一天來,，不能讓他們等太久。每次多看三五個,，雖然不多,，但很重要！”余自華總是盡量早點(diǎn)來到診室,，為了讓孩子可以早點(diǎn)去排號做檢查,，不用等到第二天。

4歲女孩菲菲,，長得乖巧可愛,。兩年前因肺炎在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院，檢查時發(fā)現(xiàn)有尿隱血陽性,，本以為肺炎治愈后尿隱血陽性就會消失,。可隨后的2年時間里,，菲菲多次查尿常規(guī)均提示尿隱血陽性，讓父母擔(dān)心不已,。無奈之下,，菲菲來到了全軍兒科疾病診治中心，她的尿隱血陽性確診為血尿,?？闪钊艘馔獾氖牵品频陌职忠脖粰z查出存在血尿,。

“家庭成員中有兩位或兩位以上存在血尿,，醫(yī)學(xué)上稱之為家族性血尿。家族性血尿包括多種疾病，如良性家族性血尿,、Alport綜合征等,，均由基因突變所致?！睍r任全軍兒科疾病診治中心,、福州總醫(yī)院兒童腎臟病中心主任的余自華經(jīng)過細(xì)細(xì)思量，與家屬溝通,，動員菲菲和爸爸媽媽一起做了基因檢測,。

經(jīng)過科研團(tuán)隊(duì)的不懈努力，不久前,，檢測結(jié)果終于出來了,。菲菲和爸爸的血尿，都是由于一個被稱之為COL4A3的基因突變所導(dǎo)致的,，最終他們被確診為“良性家族性血尿”,。

相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，在全國3.6億兒童中,，腎臟病患兒有300多萬,，每年數(shù)千名兒童進(jìn)展至慢性腎衰竭?！傲夹约易逍匝蚧颊邞?yīng)定期來醫(yī)院復(fù)查,，每1~2年評估一次是否存在高血壓、蛋白尿和腎功能損害,，并視情應(yīng)用藥物（血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑）,，以便盡量延緩腎功能衰竭的發(fā)生?！庇嘧匀A建議,，孩子在上幼兒園前，至少要檢查一次尿常規(guī),，一旦發(fā)現(xiàn)存在尿隱血陽性或蛋白尿,，應(yīng)及時找兒童腎臟病專科醫(yī)生就診或咨詢,。

“一些很難治的病,，患兒會拖好多年，經(jīng)常和家屬都有成為親朋好友的感覺,?！笔潞螅嘧匀A感慨道,，許多延續(xù)多年的醫(yī)患情誼,，使家屬的孩子、患兒長大后自己的孩子，生病了都會第一時間來找他就診,。

與患者,、患者家屬相處，余自華自有一套“法寶”,。

在他眼里,，患者的家屬其實(shí)也算“半個病人”，要像對待病人一樣去理解,、體諒他們,，他們不是醫(yī)生的敵人，而是戰(zhàn)友,、親人,。

“我們的共同敵人是‘病魔’?！痹谟嘧匀A的理念里,，患者來找醫(yī)生看病，不應(yīng)是“求醫(yī)”,，為患者服務(wù),，這是醫(yī)生和護(hù)士的天職?！鞍盐恢脭[好了,、觀念理順了，醫(yī)患關(guān)系也會更為融洽,?！庇嘧匀A會親自帶著患者、患者家屬去排隊(duì)拿號,、做檢查,，從來不管幾點(diǎn)下班，始終不厭其煩地給他們解釋透徹,，直到病人看完才離開……

“有作為才能有地位,，自己一定要先干出成績來?！比缃?，從部隊(duì)轉(zhuǎn)業(yè)后的余自華，帶領(lǐng)兒童醫(yī)院的腎臟病?？疲_始了人生的新起點(diǎn),。但對于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的癡迷和探索,，一直在延續(xù)，他希望患兒們能夠得到精準(zhǔn)診斷、規(guī)范化和個體化治療,。同時,，在他看來，規(guī)范化就醫(yī)的臨床路徑治療模式,，還能從根本上避免了開“大處方”和濫用藥等問題,，縮短了患兒住院時間，有效緩解就醫(yī)看病難看病貴等問題,。