人民政協(xié)網(wǎng)南京3月1日電（記者 楊嵐 李木元）2020年的正月初六，僅有一歲的患有嬰兒型龐貝氏罕見病的患兒橙橙（化名）急需住院治療,。但正值新冠肺炎疫情嚴峻之時,，大部分醫(yī)院病患收治和藥品運輸均受限，尋求可診治罕見病的醫(yī)院無疑難上加難,。南京兒童醫(yī)院得知橙橙的情況后,，立即組織相關(guān)專家將橙橙收治入院,。小橙橙得到及時,、有效治療后,，目前狀況良好。新年伊始,，小橙橙有了生之希望,。

一歲的小橙橙生下來不久就被診斷為患有罕見的嬰兒型龐貝氏病。龐貝氏病會造成患者的心肌肥厚,、骨骼肌和呼吸肌嚴重受損,，當同齡的孩子享受運動之樂時，龐貝氏病患者卻只能以輪椅為生,，甚至依賴呼吸機生存,，早早失去生命，給患者及家人帶來巨大的痛苦,。對于嬰兒型龐貝氏病,，因為發(fā)病早，病情進展快,，大多數(shù)患兒在確診后一兩年內(nèi)死亡,，因此早期診斷盡早治療尤為重要。今年的正月初六,，橙橙急需立即開啟溶酶體貯積癥的規(guī)范治療,，否則會影響到她的心功能，甚至會危及生命,。

江蘇省醫(yī)學會罕見病學分會在獲悉橙橙的情況后,，立即與國家級罕見病協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院－南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院取得聯(lián)系。兒童醫(yī)院心血管內(nèi)科楊世偉教授第一時間與醫(yī)院門診辦公室溝通,，安排就診,，并叮囑橙橙的父母疫情期來院就診注意事項及做好患兒防護等事宜。鑒于龐貝氏病治療藥物的特殊性：所用藥物為生物制劑,，需冷鏈運輸,、避光、并盡早使用,，作為江蘇省內(nèi)唯一進行兒童龐貝氏病特藥治療的機構(gòu),，南京兒童醫(yī)院為她配備了專業(yè)的醫(yī)護人員，臨時調(diào)回了在家休假的龐貝氏病專職護理小組成員,，在藥物的配制,、輸液速度等方面嚴格把控，使用過程中嚴密監(jiān)測生命體征,，為小橙橙的安全保駕護航,。最終,，在醫(yī)院的精心組織下，小橙橙在入院當天就順利接受了治療,，無任何不良反應發(fā)生，小橙橙也轉(zhuǎn)危為安,，順利出院回到了宿遷老家,。因病情需要，小橙橙以后每隔半月,，還需要再次來醫(yī)院接受治療,，南京兒童醫(yī)院已為其進行了精心的安排，解決了孩子父母的后顧之憂,。她的父母非常感謝南京兒童醫(yī)院,、感謝楊世偉教授及科室醫(yī)護人員。

面對感謝,，南京兒童醫(yī)院副院長,、江蘇省醫(yī)學會罕見病學分會主任委員張愛華教授說:“總書記強調(diào)，疫情防控期間,，要統(tǒng)籌做好其他疾病患者醫(yī)療救治工作,，做到急重癥患者救治有保障。我們雖然不在抗疫一線,，但在這個特殊時期救治特殊患兒也在為保障民生盡自己的職責和力量,。”

同時張院長也表示,，罕見病患者是容易受公共突發(fā)事件或危機影響的脆弱群體之一,，疫情期間的綠通照護確實能幫助緩解病情。但從長遠來看,，需要建立重大突發(fā)公共衛(wèi)生事件期間,，罕見病病人診治的長效管理機制。完善罕見病診療協(xié)作網(wǎng)體系建設(shè),，加強基層醫(yī)院罕見病診治能力培訓,，建立協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院與基層醫(yī)院之間溝通交流的平臺，形成分級診療,、雙向轉(zhuǎn)診,、上下聯(lián)動的區(qū)域一體化、規(guī)范化,、同質(zhì)化的罕見病診療體系,，讓患者無需長途跋涉就能診療可及。后續(xù)江蘇省醫(yī)學會罕見病學分會將致力開展罕見病醫(yī)生診療能力等相關(guān)的培訓,，協(xié)助江蘇省衛(wèi)健委開展罕見病病例登記,，建立江蘇省罕見病患者數(shù)據(jù)庫,，收集、貯備患者信息,，為患者提供更優(yōu)質(zhì)的診療,。”

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國際罕見病日

國際罕見病日由歐洲罕見病組織（EURORDIS）于2008年發(fā)起,，確定2月29日為國際罕見病日,，以這個四年一次的日子寓意罕見病之“罕見”，每年有超過40個國家和地區(qū)在這一時間段以各種豐富多彩的形式開展宣傳倡導活動,，旨在喚醒全社會對罕見病的重視,。根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起,，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病,，全球僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。