“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些看似詩意的名字,，背后的真相卻是罕見病。據《工人日報》報道,，對罕見病診治這一國際性難題,，我國正摸清罕見病發(fā)病“底數(shù)”，邁出加強診療體系建設的關鍵一步,。目前,，國家衛(wèi)健委已成立國家罕見病診療與保障專家委員會，并要求從下月起新診斷病例,，發(fā)現(xiàn)一例,，登記一例，努力實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷,、能治療,、能管理。

目前,，我國罕見病發(fā)病人數(shù)至少在2000萬以上?，F(xiàn)階段，罕見病的診療存在兩大痛點,。首先,，誤診、漏診率較高,，約有六成的罕見病患者遭遇過誤診,。就拿“小胖威利綜合征”來說，其外部癥狀表現(xiàn)為暴飲暴食,、肥胖,、發(fā)育遲緩等，極易被誤診為腦癱,、重癥肌無力等疾病,。罕見病藥物的不可及與不可負擔是另一大痛點。我國已印發(fā)第一批罕見病目錄,，然而,，目錄中121種疾病的300多萬名罕見病患者仍然面臨著疾病診斷后無藥可治、治療藥物未在中國上市,、治療藥物雖已上市但價格高昂尚未納入醫(yī)保等難題,。

針對兩大痛點，我國推出了一系列舉措,。例如,，針對誤診、漏診,，建立全國罕見病診療協(xié)作網,，并遴選出罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院,，對患者進行相對集中診療和雙向轉診,。平臺的建立非常重要，它不僅可以作為診療平臺,，利用遠程診療等技術手段不斷完善,，而且可以成為一個病例收集與分析，并在此基礎之上開展交流研討,、醫(yī)療教育的平臺,。

再例如,，為提高罕見病藥品用藥的可及性，對臨床急需的境外罕見病新藥,，國家藥監(jiān)局已會同國家衛(wèi)健委建立專門通道進行審評審批,，專門通道的藥品將在3個月內完成審評。與此同時,，在我國已經獲批上市的55種罕見病治療用藥中,，目前已有32種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，其中5種是2019年目錄調整中新增的,。

好的措施有了,，接下來，就要不斷提高其社會知曉度,。據悉,，我國第一批罕見病診療指南已印發(fā)。指南,，就是非常不錯的普及工具,，不僅應有專業(yè)的醫(yī)務人員版，也應推出通俗的家庭教育版,。如果讓準父母及父母們多了解一些罕見病知識及診療信息,，他們不僅可以早做預防，加強懷孕前,、懷孕中和新生兒出生后的“三級”篩查和檢測,，而且能夠盡早察覺相關癥狀，盡快找到合適的醫(yī)院,，這是“早發(fā)現(xiàn)”的關鍵一環(huán),，也是罕見病防治的“基石”。