缺乏葡萄糖腦苷脂酶當心戈謝病

季冰

每年2月28日是國際罕見病日,。日前,，中華慈善總會公布了我國首部《戈謝病患者長期生存狀況調(diào)查（2019）》,，反映了130余位戈謝病患者目前的生活狀況,。報告顯示，戈謝病的誤診率高,，確診難，診斷時間長；慈善援助與醫(yī)保報銷明顯降低了患者經(jīng)濟負擔,；大多數(shù)戈謝病患者在接受長期規(guī)范的治療后，可以正常結(jié)婚生子,、學習工作,、回歸社會。

22歲的曉希（化名）正在讀大四,，接近170厘米的身高,，開朗的性格讓人不敢相信她是一名戈謝病患者?！拔沂侨龤q確診的,，當時身子很小肚子卻很大，一直流鼻血,，家里人就帶著我去醫(yī)院看病,。”曉希沒想到,，這一“看”就是幾年,，從南京到上海，再到北京,。最終,，她被確診為戈謝病，無法治愈,，只能終身用藥,。

北京協(xié)和醫(yī)院兒科教授邱正慶介紹，戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病,，患者體內(nèi)缺乏葡萄糖腦苷脂酶,，主要癥狀為生長發(fā)育落后，肝脾腫大,，貧血,。這類患者往往會出現(xiàn)多器官功能損傷，甚至危及生命,，而2/3的戈謝病患者都是在兒童期發(fā)病,。曉希也是幸運的，她確診后接受了伊米苷酶（基因重組技術(shù)生產(chǎn)的葡萄糖腦苷脂酶的類似物）注射治療,，這使得她的身高和外形沒有受到影響,?！懊柑娲委熓悄壳皣鴥?nèi)唯一經(jīng)過批準的戈謝病特異性藥物治療手段?！鼻裾龖c說,。

2009年，酶替代治療獲準進入中國,，戈謝病不再是無藥可治,。2015年，《中國戈謝病診療專家共識》出臺,，促進了戈謝病的規(guī)范化診療,；2018年，國家五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》,，共有121種疾病被收錄其中,，這被視為我國罕見病保障的歷史性突破；2019年2月,，國務(wù)院常務(wù)會議決定,，對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠……

對于這些年我國罕見病診療環(huán)境的變化，北京大學第一醫(yī)院兒科教授丁潔稱,，罕見病藥物制度和醫(yī)療保障體系的完善需要建立以政府為主導,、社會力量協(xié)助的新模式，以幫助更多患者接受標準治療,。