“怒放的生命”被無情摧折——認(rèn)識罕見病多發(fā)性硬化

新華社北京5月29日電題：“怒放的生命”被無情摧折——認(rèn)識罕見病多發(fā)性硬化

新華社記者田曉航

“我想要怒放的生命……”對于21歲的舞蹈演員小美而言,，本該怒放的生命,，卻被一種叫做“多發(fā)性硬化”的疾病無情摧殘,。

2018年的夏天,，小美在排練時(shí)屢屢失去平衡摔倒在地,。一次又一次的發(fā)病,，她只當(dāng)是疲勞過度,，沒想到因此錯(cuò)過了就醫(yī)的黃金期，終因截癱而淚別心愛的舞臺,。

29日,，在北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科多發(fā)性硬化診治團(tuán)隊(duì)舉辦的多學(xué)科義診及健康宣教活動(dòng)中，專家介紹,，在我國,，多發(fā)性硬化屬于罕見病，發(fā)病率約在1.5-3.2/10萬,，患者預(yù)計(jì)約有3萬多人,。和小美的情況類似，這種病好發(fā)于20-40歲的青壯年,，女性患者是男性的兩倍,。

“多發(fā)性硬化是一種嚴(yán)重、終身,、進(jìn)行性,、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，診治不及時(shí)可導(dǎo)致患者出現(xiàn)癱瘓,、失明等嚴(yán)重殘疾,。”北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科副主任醫(yī)師徐雁說,，這種疾病主要累及大腦,、脊髓和視神經(jīng)，發(fā)病時(shí)的常見癥狀包括肢體感覺障礙,，如麻,、刺癢、有蟲爬感等,，以及肢體運(yùn)動(dòng)障礙,、疲勞、平衡障礙,、視力下降等,。

去年，由中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會崔麗英教授牽頭,、徐雁設(shè)計(jì)的多發(fā)性硬化患者調(diào)研在全國范圍內(nèi)開展,，揭示了1362名受調(diào)查患者的生存現(xiàn)狀。

調(diào)研后發(fā)布的《中國多發(fā)性硬化患者生存報(bào)告》顯示,，我國多發(fā)性硬化診療現(xiàn)狀不容樂觀,，大部分患者未接受標(biāo)準(zhǔn)治療。而且,，由于疾病罕見,、知曉率低,，這種疾病對臨床醫(yī)生的有效診治提出挑戰(zhàn)，約半數(shù)患者無法被立即確診,，導(dǎo)致病情延誤,。

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，95%的多發(fā)性硬化患者在患病前從未聽說過“多發(fā)性硬化”,。

“多發(fā)性硬化早期的癥狀可輕可重,，輕者可能僅出現(xiàn)手足的麻木、輕度無力或視物成雙,，而重者亦可迅速出現(xiàn)視力下降,，甚至全盲?！毙煅阏f，癥狀較輕者很容易被患者誤認(rèn)為勞累,、緊張所致,，從而錯(cuò)過最佳就醫(yī)時(shí)間。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科張遙等醫(yī)師介紹,，部分多發(fā)性硬化患者的早期癥狀即使未經(jīng)治療,，往往1至2個(gè)月也可以自行緩解，這恰是導(dǎo)致患者診斷延誤,、治療推遲的重要原因之一,。

“多發(fā)性硬化在發(fā)病急性期經(jīng)治療后，患者會進(jìn)入疾病的緩解期,?！睆堖b說，在緩解期進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)治療能夠有效預(yù)防復(fù)發(fā),，如果不治療,，就很可能導(dǎo)致殘疾。

她建議,，對于任何新出現(xiàn)的肢體麻木,、無力、視力下降,、視物成雙,、大小便障礙等諸多神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，應(yīng)及時(shí)尋求神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師的幫助,，判斷是否存在潛在的疾病,。

作為青壯年致殘性神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一，多發(fā)性硬化極大影響了原本年富力強(qiáng)的中青年群體的正常生活和工作,，加重了他們的心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。根據(jù)報(bào)告,，發(fā)現(xiàn)患上多發(fā)性硬化后，84%的患者有負(fù)面情緒,，61%的患者每次因復(fù)發(fā)住院產(chǎn)生的費(fèi)用在1萬元以上,。

“盡管無法根治，但及時(shí)診斷,、盡早用藥可以有效延緩殘疾的發(fā)生,，改善生活質(zhì)量?！睋?jù)徐雁介紹,，目前國際上治療多發(fā)性硬化的藥物約有15種，我國已上市的藥物有特立氟胺片和干擾素β-1b,。

2018年5月,，多發(fā)性硬化已被納入我國《第一批罕見病目錄》。作為第一批全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院中的國家級牽頭醫(yī)院,，北京協(xié)和醫(yī)院發(fā)表了多發(fā)性硬化診療路徑及相關(guān)釋義文章,，以規(guī)范疾病診治。

專家認(rèn)為,，隨著疾病認(rèn)知度與藥物可及性的提升,，多發(fā)性硬化患者也將得到更及時(shí)、有效的診斷與治療,。