罕見病雖屬醫(yī)學(xué)范疇,，卻是一個(gè)綜合體。它涉及臨床醫(yī)學(xué)、醫(yī)政管理,、藥學(xué)研究、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)、倫理法規(guī)、社會(huì)保障等領(lǐng)域,，是全社會(huì)的問題。應(yīng)對罕見病,，不斷更新的診療理念,、多方共付的保障機(jī)制、多方參與科研投入,、一步步成長的患者組織都是有力的支持,。

“一個(gè)政府主導(dǎo)，企業(yè),、社會(huì)組織等多方力量共同推動(dòng)罕見病事業(yè)的生態(tài)體系正在逐步形成,?！庇H身踐行推動(dòng)國內(nèi)罕見病事業(yè)發(fā)展的上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心創(chuàng)始人,、主任黃如方這樣評價(jià)中國罕見病事業(yè)走過的10年。

最大程度地提高患者生活質(zhì)量

黃如方說,，10年來,，從最早的醫(yī)學(xué)界和患者群體的呼吁發(fā)聲，到罕見病逐漸成為社會(huì)議題被公眾和政府部門給予更多關(guān)注,，再到近兩年來罕見病藥物審評審批加速和第一批國家罕見病目錄出臺(tái),，罕見病領(lǐng)域的不斷進(jìn)步離不開政府部門、醫(yī)療科研機(jī)構(gòu),、醫(yī)藥企業(yè),、患者群體的多方合作及共同努力。

“我們的目標(biāo)不僅僅是治愈,，要傳遞與疾病共存的理念,，最大程度地提高患者的生活質(zhì)量?！倍嗄陱氖潞币姴≡\療和研究的全國政協(xié)委員,、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授記得，早年間,，她參加患者組織的活動(dòng),，常常是和患者們圍坐在一起，聽大家哭訴各自的不幸,。而現(xiàn)在,，患者組織在成長、成熟,，越來越多的患者開始積極參加國際研討會(huì)建言獻(xiàn)策,，參與臨床試驗(yàn)助力新藥研發(fā),，樂觀面對疾病。

據(jù)了解,，國內(nèi)目前有近80家罕見病患者組織,，覆蓋60個(gè)病種，其中60%分布在北京,、上海,。各地的患者組織正在健康有序的發(fā)展。丁潔表示,，要幫助罕見病患者組織在民政部門注冊登記,，加強(qiáng)患者組織和臨床專家、慈善機(jī)構(gòu)和殘疾人聯(lián)合會(huì)等團(tuán)體的合作,，共同推動(dòng)罕見病的政策法規(guī),、診療技術(shù)、藥品研發(fā)的進(jìn)步,。

“就我而言,，對患者的感情也從最初的同情變成了敬佩。大家都秉持一個(gè)共同的理念：社會(huì)公平進(jìn)步,，不論是何種病都應(yīng)當(dāng)同等質(zhì)量的治療關(guān)愛,。”丁潔說,，“人大,、政協(xié)代表、委員幾乎每年都會(huì)提交相關(guān)提案,，呼吁社會(huì)關(guān)注罕見病群體,。2018年1月23日，習(xí)近平總書記在一次深化改革領(lǐng)導(dǎo)小組會(huì)議上,，談及改善仿制藥供應(yīng)保障和使用政策時(shí)提到了罕見病,，這對于我們來說是強(qiáng)烈的鼓舞。國家重視讓我們的工作更有動(dòng)力”,。

多方共付是相對合理的保障機(jī)制

今年5月,，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部委聯(lián)合制定《第一批罕見病目錄》，包含121種罕見病,，引起業(yè)內(nèi)極大關(guān)注,。罕見病發(fā)展中心高級顧問、山東省青島市社會(huì)保險(xiǎn)研究會(huì)副會(huì)長劉軍帥表示,，進(jìn)入目錄的病種并不意味著就能報(bào)銷,，需要當(dāng)?shù)馗鶕?jù)實(shí)際綜合考量。而且需要注意的是，要對供需雙方都進(jìn)行控費(fèi),，不能偏廢其一,。就目前的醫(yī)保支付制度而言，“當(dāng)?shù)卣鲗?dǎo),，部分病種多方共付”是相對合理的,。典型代表是青島模式和浙江模式。

2005年~2017年,，青島市先后將多發(fā)性硬化,、重癥肌無力、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,、血友病等近20種罕見病納入門診大病病種范圍,，全體城鄉(xiāng)參保人都可享有救助。從2016年1月1日起,，浙江省通過“基本醫(yī)保,、大病醫(yī)保、醫(yī)療救助,、民政專項(xiàng)救助”四重保障方式,，將漸凍癥、戈謝病,、苯丙酮尿癥3種罕見病納入保障范疇,，建立罕見病特殊藥品的管理模式,。

“共付的模式具有政府多部門聯(lián)動(dòng),、社會(huì)多方資源共享的特點(diǎn)，患者在報(bào)銷后,，自付的費(fèi)用在承受范內(nèi),。從建設(shè)路徑的角度看，青島模式是自下而上地構(gòu)建,，浙江模式是自上而下地推進(jìn),。路徑不同，推廣難度不同,。后者是更快速高效的,。”劉軍帥說,。

據(jù)今年6月發(fā)布的《2018中國罕見病調(diào)研報(bào)告》,，全國20多個(gè)省或地區(qū)對罕見病醫(yī)療和社會(huì)保障制度進(jìn)行了探索。繼青島和浙江之后,，上海,、寧夏、甘肅,、河南,、廣東,、青海、江蘇,、海南,、福建等地也陸續(xù)將部分罕見病納入醫(yī)保大病醫(yī)療保險(xiǎn)范疇。此外,，自2009年12月我國第一個(gè)罕見病公益基金“中華慈善總會(huì)罕見病救助公益基金”成立后,，上海、山東,、北京各地陸續(xù)出現(xiàn)罕見病公益基金,，目前有20多個(gè)。

劉軍帥指出,，我國的慈善事業(yè)在罕見病患者救助領(lǐng)域還有非常大的提升空間,，應(yīng)承擔(dān)更大的社會(huì)責(zé)任，比如參與罕見病社會(huì)保障,、相關(guān)研究,，支持患兒成長學(xué)習(xí)、患者就業(yè)心理輔導(dǎo)等,。在青島模式中,，當(dāng)?shù)卮壬茩C(jī)構(gòu)成為多方共付中的一方，具有重要的借鑒意義,。

加大基礎(chǔ)科研投入,，優(yōu)化審批流程

2012年，一項(xiàng)覆蓋我國2133個(gè)罕見病患者家庭的“中國罕見病群體生存狀況調(diào)查”顯示,，約有半數(shù)以上的患者在過去一年不曾前往醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行治療,。重要原因之一就是沒有有效的治療藥物。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),，僅44個(gè)病種有相關(guān)藥物在全球上市,，多數(shù)疾病還處于無藥可治的狀態(tài)。

新藥研發(fā)通常需要投入大量資金和10多年的時(shí)間成本,，尤其是被業(yè)內(nèi)稱為“死亡谷”的臨床前研究,，失敗率近乎90%。加之患病人群少,，企業(yè)投資收益回報(bào)低,，動(dòng)力不足。

采訪中多位專家建議,，政府應(yīng)對基礎(chǔ)科研加大投入,。“基礎(chǔ)研究成果是可以共享的，應(yīng)由公共資源投入,。美國很多小型生物制藥公司在罕見疾病藥物的研發(fā)的前期階段,，會(huì)得到公共資源支持?！秉S如方介紹,，“國內(nèi)步伐在加快，目前全國性的罕見疾病科研項(xiàng)目有七八個(gè),，今年有3個(gè)新項(xiàng)目,，都是幾千萬元的量級。2016年,，由北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)牽頭的國家罕見病注冊系統(tǒng)及其隊(duì)列研究被稱為中國罕見病科研的里程碑”,。

丁潔建議，應(yīng)在科研院所和醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)立相關(guān)的研究機(jī)構(gòu),，建立專門的罕見病科研基金,，加大對基礎(chǔ)性研究的支持力度。結(jié)合我國疾病譜特點(diǎn)前存在的突出問題設(shè)立研究課題,，搭建高水平的學(xué)術(shù)交流平臺(tái),。同時(shí)按照多方參與的原則，有必要充分借助社會(huì)力量,，如采取政府購買服務(wù)或公共私營合作形式開展疾病研究,。

據(jù)悉，目前,，全球共有621種針對罕見病治療的孤兒藥,，獲得中國食品藥品監(jiān)督總局批準(zhǔn)的有282種。

“自2017年10月8日起政府出臺(tái)了一系列加速審批文件,。今年6月20日,，李克強(qiáng)總理在國務(wù)院常務(wù)會(huì)議上指出，對治療罕見病的藥品和防治嚴(yán)重危及生命的藥品,，簡化上市要求，可從境外研究取得資料等,，直接上市,。”羅氏制藥醫(yī)學(xué)部副總裁李瑋介紹,，“加速審評,、允許有條件審批、允許使用海外的數(shù)據(jù)進(jìn)行審批是最重要的三大利好,。我們研發(fā)的全身性幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）的治療藥物,，獲得免注冊實(shí)驗(yàn)的上市批準(zhǔn)，比原計(jì)劃提前整整4年”。