每年2月的最后一天，是 “國際罕見病日”,。 “牽線木偶人”——多發(fā)性硬化癥,、“熊貓寶寶”——戈謝病,、“媽媽肩上的孩子”——龐貝病、“不食煙火兒童”——苯丙酮尿癥,、“蝴蝶寶貝”——先天性大皰性皮膚松解癥……這些不同尋常名字的背后,，是很多人聞所未聞的罕見病。

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)小于1‰的疾病或病變,。目前全球已確認(rèn)的罕見病種有6000-7000種,，占人類疾病的10%左右，其中80%是遺傳疾病,。

鄭報(bào)融媒記者 谷長樂 通訊員 王晨

5歲孩子“不食煙火” 不能吃普通米面,、肉和雞蛋

在商丘民權(quán)縣,，有一個(gè)家庭顯得格外不同。尋常人家平時(shí)喜歡吃的牛奶,、雞蛋,、魚、肉,、花生以及很多含蛋白質(zhì)的食物,，對于32歲何媛弟(化名)的5歲半的孩子亞亞(化名)來說就像“毒藥”。

自出生12天起,，亞亞被查出患有苯丙酮尿癥(PKU),。患這種病的孩子也被稱為“不食煙火兒童”,。聽上去很美,，現(xiàn)實(shí)卻很殘忍。

他們從出生起就不能喝母乳,，不能吃普通的大米白面,，一切高蛋白食品對他們來說，都是傷害大腦的“毒藥”,。

“孩子沒有吃過肉,，也不敢吃雞蛋，我們家里5年里就沒吃過這些東西,?！焙捂碌苷f。

河南省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任衛(wèi)海燕介紹,，PKU患兒一旦發(fā)病,，不僅會(huì)對孩子智力造成影響，同時(shí)還導(dǎo)致孩子的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受損,，患兒1歲后運(yùn)動(dòng)發(fā)育也將明顯落后,，語言障礙最突出，可有步態(tài)笨拙,、雙手細(xì)震顫,、協(xié)調(diào)障礙、姿勢怪異及重復(fù)性手指作態(tài)等,。

據(jù)了解,，通常PKU的平均發(fā)病率是一萬分之一，目前來說,，懷孕時(shí)查不出胎兒是否患有該病,。治療該病最有效的方法之一是低苯丙氨酸飲食治療，也就是說,，苯丙酮患者需要終身吃專門為他們生產(chǎn)的低蛋白特食,，終身需要控制蛋白質(zhì)的攝入,。

男童患戈謝病肚大如籃球 一支藥2.5萬元

浩浩(化名)被查出患有戈謝病已經(jīng)有3年，今年14歲的他身高只有143厘米,，肚子大如籃球,。

“有同學(xué)嘲笑我，說我懷孕了,，心里挺難受的,。”浩浩說,。

戈謝病是罕見病中的罕見病,，是一種家族性糖脂代謝疾病，屬于染色體隱性遺傳病,。主要癥狀有肝脾腫大,、血小板低，還伴有肝脾破裂,、流鼻血,、頭疼等并發(fā)癥，會(huì)導(dǎo)致疼痛,、骨損傷甚至死亡,。

目前全國確診該病的只有300多人，發(fā)病率僅十萬分之一,，整個(gè)河南確診的有30人左右。目前針對戈謝病的治療方法只有兩種,，一是通過配型,，實(shí)施造血干細(xì)胞移植手術(shù)，成功率只有30%,，手術(shù)費(fèi)需上百萬元,。另一種是終身打一種補(bǔ)充酶維持生命，由于國內(nèi)目前沒有專門的藥品,，需服用進(jìn)口藥,，但價(jià)格極其昂貴，一支2.5萬元左右,。

“像浩浩的身高體重,，一個(gè)月就需要10支，一年下來要200萬,?！焙坪茓寢屨f，這對于他們這個(gè)普通家庭來說,，是無法承受之重,，迫不得已每年只使用不到10支來維持生命,。

“我們這些家長希望獲得醫(yī)保的救助，在杭州,、上海,、青島等地，戈謝病特效藥醫(yī)?？梢詧?bào)銷85%-100%,。”浩浩爸爸說,，近期終于有了好消息,，治療戈謝病的藥即將納入河南醫(yī)保。