并發(fā)癥頻現(xiàn)可能致殘致死

　　“蝴蝶寶貝”在體表皮膚會(huì)有明顯的發(fā)病表現(xiàn),，但該病并非只影響體表皮膚,，身體的其他器官同樣可能受到影響，比如隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥患者體內(nèi)的黏膜（口腔,、食道,、眼睛,、肛門(mén)）都可能發(fā)生水皰,，可引起疼痛、吞咽困難,，甚至無(wú)法進(jìn)食,。

　　周密就屬于營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥患者。她上小學(xué)五年級(jí),，每到午餐時(shí)間,，同學(xué)們都爭(zhēng)先恐后地去食堂選擇豐富菜肴，她只能安靜地坐在課桌前等待奶奶送來(lái)的盒飯,。因?yàn)槭车廓M窄且脆弱,，小周密只能吃煮得非常軟爛的米飯和蔬菜。即便如此,，她的食量很小,，進(jìn)食速度也比同齡孩子慢很多。

　　不只是吃飯,，周密的身高,、體重也明顯比同齡孩子落后一大截。雖然11歲了,，她的體重還不足20公斤,，身高也比多數(shù)同學(xué)矮了一頭多。因?yàn)榭偸敲撈?，她的手不能按照正常的速度生長(zhǎng),，現(xiàn)在也只有五六歲孩子的一般大，靈活度也差很多,，因而作業(yè)至少要比同學(xué)多一倍的時(shí)間才能寫(xiě)完,。

　　“還有比周密更嚴(yán)重的患者，比如前段時(shí)間因媒體報(bào)道而被關(guān)注的‘保鮮膜男孩’,，為減少皮膚同外界的摩擦,，這個(gè)14歲的男孩每天都要包裹著厚厚的保鮮膜去上學(xué)。因?yàn)樽o(hù)理不當(dāng),，現(xiàn)在他的手臂和膝關(guān)節(jié)已經(jīng)不能伸直,，出現(xiàn)了明顯的由并發(fā)癥引起的殘疾。”林志淼表示,，除了幫助“蝴蝶寶貝”治療水皰和潰爛的皮膚,，積極干預(yù)這些患者的并發(fā)癥是他的主要工作。

　　“需要特別強(qiáng)調(diào)的是,，幾乎每一個(gè)重癥‘蝴蝶寶貝’都有并發(fā)癥出現(xiàn)，手指粘連攣縮,、角質(zhì)化,，牙齒脫落,，食道狹窄，吞咽困難,，劇烈嘔吐……更嚴(yán)重的還可能患上鱗狀皮膚癌,。患上皮膚癌的患者,，往往在早期就會(huì)離世,。”林志淼說(shuō)。

　　避免和延遲并發(fā)癥,，也正是周密爸爸每天早晚堅(jiān)持為她更換紗布,、修剪破皮并仔細(xì)包扎的重要原因。因?yàn)?，就目前的醫(yī)療技術(shù)條件而言,，及時(shí)處理破皮，是提高“蝴蝶寶貝”生活質(zhì)量的唯一辦法,。

　　保護(hù)傷口是最有效的治療方式

　　“人的基因很難改變,，所以大皰性表皮松解癥這類(lèi)由基因缺陷導(dǎo)致的疾病，很難徹底根治,。受醫(yī)療水平限制,，目前尚未找到安全、有效同時(shí)廉價(jià)的療法,。但對(duì)于已經(jīng)發(fā)病的患者,，可以通過(guò)分析家族致病基因、產(chǎn)前檢查等介入手段避免再次出現(xiàn)同類(lèi)患者,。”林志淼介紹,，目前對(duì)“蝴蝶寶貝”的治療主要是避免摩擦損傷、護(hù)理傷口以及積極防治并發(fā)癥,。國(guó)際上有多個(gè)研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)行了人造結(jié)構(gòu)蛋白替代治療,、基因治療、骨髓移植治療的研究探索,，其中,，骨髓移植治療研究獲得了較大的突破性進(jìn)展。

　　林志淼表示,，有1/3的骨髓移植患者效果很好,，有1/3效果明顯，還有1/3效果不明顯,，但接受骨髓移植的患者也有20%～30%的死亡率,。而人造結(jié)構(gòu)蛋白，局部注射可以促進(jìn)皮膚正常生長(zhǎng)，但價(jià)格比黃金還貴且不能持久,；基因治療效果不穩(wěn)定且有致癌風(fēng)險(xiǎn),。所以，對(duì)癥治療,、合理保護(hù)患者傷口,，防止出現(xiàn)并發(fā)癥或癌變，成為目前治療該病的最有效方式,。