中新網(wǎng)廣州5月9日電 (蔡敏婕 張金菊)目前,，大部分遺傳病/罕見病成因復雜,、診斷困難，需要醫(yī)療行業(yè)多方合作,。中山大學附屬第一醫(yī)院(東院)神經(jīng)內(nèi)科宣布聯(lián)合醫(yī)院多個業(yè)務科室,，并攜手第三方檢驗機構(gòu)金域醫(yī)學等,，共同建立廣東省內(nèi)首個針對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病的咨詢門診。

據(jù)統(tǒng)計,，全世界罕見病超過7000種,，其中八成與基因缺陷有關(guān)，神經(jīng)遺傳病是最常見的罕見病分類,。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病發(fā)病率低且?？菩詮姡芏嗷颊咝枰氜D(zhuǎn)多家醫(yī)院或轉(zhuǎn)介多個?？撇拍艽_診,，往往會錯失最佳的診斷和治療時機。

如果在發(fā)病早期便針對可疑致病基因進行篩查,，能夠大大節(jié)省醫(yī)療時間及費用,，使得部分可治性罕見病患者能夠把握住治療時機。

據(jù)悉,，該門診主要由神經(jīng)疾病專業(yè)組,、婦產(chǎn)兒科專業(yè)組、康復護理專業(yè)組,、影像病理專業(yè)組,、遺傳檢驗專業(yè)組、疑難病例多學科會診(MDT)門診等6個部分組成，為患者提供與疾病相關(guān)的遺傳咨詢,、優(yōu)生優(yōu)育指導,、產(chǎn)前篩查、兒童體檢,、疾病預防,、病程隨訪等一系列醫(yī)學指導。

其中,，美國醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學學會注冊臨床遺傳學家于世輝博士將作為遺傳檢驗專業(yè)組的首席專家,，帶領金域醫(yī)學的遺傳咨詢團隊，為門診患者提供遺傳咨詢服務,。

“在中國遺傳病/罕見病領域,，專業(yè)受過培訓的遺傳咨詢師幾乎沒有?！庇谑垒x稱,，盡管遺傳病/罕見病的基因及基因組檢測發(fā)展非常迅速，但報告的解讀及遺傳咨詢環(huán)節(jié)相當薄弱,。

在他看來,，單純從臨床角度規(guī)范遺傳病/罕見病的診治，難以改變目前精確診斷困難的現(xiàn)狀,，還需要重視遺傳咨詢的環(huán)節(jié),。“遺傳咨詢師其實是遺傳病/罕見病診療過程中的‘橋梁’,。一方面,，實驗室的檢測結(jié)果需要通過遺傳咨詢師和醫(yī)生溝通，讓醫(yī)生更明白檢測的結(jié)果,；另一方面,，遺傳咨詢師還可以幫助醫(yī)生與患者進行溝通，采集病人資料,，提供倫理,、法律等方面的補充信息?！?。

據(jù)悉，未來中大附一(東院)將構(gòu)建廣東省神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病在省內(nèi)多中心診療模式,，推廣神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病標準化診療指南。在這一平臺上,，中大附一(東院)還將與基層醫(yī)院資源共享,，為基層提供專業(yè)培訓，遠程跟蹤和患者全周期診治指導。(完)