自2015年以來(lái)，國(guó)家已出臺(tái)多項(xiàng)政策措施,，鼓勵(lì)罕見病藥物的引進(jìn)、研發(fā)和生產(chǎn),，并加快罕見病藥品的注冊(cè)審評(píng)審批,。但是目前，僅有少數(shù)罕見病有藥可治,，罕見病患者的醫(yī)療需求依然得不到有效滿足,。

為此，人民政協(xié)網(wǎng)邀請(qǐng)全國(guó)政協(xié)委員,、國(guó)家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)副主任委員丁潔,，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英,，北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶做客《委員會(huì)客廳》,，共同探討如何提高罕見病用藥可及性。

制定符合我國(guó)國(guó)情的“罕見病”醫(yī)療保障制度

主持人：2018年5月,，國(guó)家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布了我國(guó)第一批罕見病目錄,，收錄了121種罕見病，引起很大社會(huì)反響,，獲得廣泛關(guān)注和好評(píng),。同時(shí)，在醫(yī)保政策的幫助下,，已經(jīng)有一些罕見病藥物納入了國(guó)家醫(yī)保目錄,。丁委員，您連續(xù)10年“吶罕”,，現(xiàn)在國(guó)家在這方面越來(lái)越重視,。請(qǐng)問，您今年還有這方面的提案嗎,？

丁潔：我今年有兩件提案,，有一件是有關(guān)罕見病的，我的建議是制定切合我國(guó)國(guó)情的罕見病醫(yī)療保障策略,。

為什么還要提這方面提案,？因?yàn)楹币姴』颊卟∏橹亍l(fā)病早,、治療藥物又少,，過去一直得不到足夠的關(guān)注。關(guān)注罕見病體現(xiàn)了科學(xué)技術(shù)的發(fā)展,、政府的責(zé)任和社會(huì)文明的進(jìn)步,，這是一個(gè)時(shí)代發(fā)展的必然過程。特別是去年5月22日,，五部委聯(lián)合發(fā)布我國(guó)第一批罕見病目錄,，這是一個(gè)標(biāo)志性的、里程碑性的事件,，表明我國(guó)在政府層面對(duì)罕見病進(jìn)行了明確定義,，今后各方面工作可以這個(gè)目錄作為切入點(diǎn)或者抓手開展。

主持人：近幾年,，我國(guó)在罕見病救治方面出臺(tái)了一系列鼓勵(lì)舉措,，讓無(wú)數(shù)的罕見病患者看到了希望。您覺得還有哪些方面需要加強(qiáng)和完善,？

丁潔：出臺(tái)第一批罕見病目錄只是一個(gè)開始,，還有很多問題需要解決。比如如何讓罕見病患者快速得到診斷治療,，如何保障藥物的可及性等,。這里有兩個(gè)問題：一個(gè)是有藥，另一個(gè)是有了藥以后能夠吃得起,、用得好,。此外，還涉及疾病的管理及康復(fù),。

主持人：從今年3月1日起,，國(guó)家對(duì)21種罕見病藥物和4個(gè)原料藥減稅，會(huì)在一定程度上降低藥品價(jià)格,。在推進(jìn)罕見病用藥可及性方面,，各位還有哪些建議？

崔麗英：在神經(jīng)科,，罕見病是非常多見的,，尤其在北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科，罕見疑難病更常見,。這幾年大家的呼吁有了效果,，比如漸凍人的治療藥物利魯唑納入了國(guó)家醫(yī)保，使不少患者受益,。在多發(fā)性硬化方面,，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)牽頭做了一個(gè)多發(fā)性硬化患者生存期的調(diào)查報(bào)告，國(guó)內(nèi)多發(fā)性硬化在緩解期的治療率不到10%,，與國(guó)外相比,，我們起碼落后了近20年。多發(fā)性硬化的特點(diǎn)是容易復(fù)發(fā),，好了又犯,，犯的次數(shù)越多，致殘率越高,。在緩解期治療能避免復(fù)發(fā),，或者減少?gòu)?fù)發(fā)的次數(shù)，可明顯降低致殘率,，讓這些患者能夠回歸家庭,、回歸社會(huì),。這種疾病口服用藥比較方便，像特立氟胺已經(jīng)進(jìn)入了中國(guó),，希望它早一點(diǎn)進(jìn)入醫(yī)保,，讓所有的多發(fā)性硬化患者都能夠用上藥。

罕見疾病負(fù)擔(dān)不容忽視

邱正慶：我是兒科醫(yī)生,，主要研究治療兒科遺傳性疾病,。罕見病當(dāng)中80%跟遺傳相關(guān)。遺傳病當(dāng)中,，可能在兒童時(shí)期發(fā)病的占絕大多數(shù),。比如戈謝病和龐貝病發(fā)病越早，往往表現(xiàn)越重,，而且很多病都是致殘或致死的,，給家庭帶來(lái)很大的負(fù)擔(dān)。

崔麗英：患者殘疾以后間接醫(yī)療費(fèi)非常高,，家人還得照顧,、陪著看病，這方面的疾病負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都會(huì)比較重,。

主持人：一般來(lái)說,，罕見病藥品研發(fā)周期長(zhǎng)、成本高,，很多患者因?yàn)閮r(jià)格高用不起,，納入醫(yī)保是一項(xiàng)重要舉措，可如何從國(guó)家層面體現(xiàn)醫(yī)保的公平性,，讓更多患者真正獲益,？

丁潔：有人說用基本醫(yī)保來(lái)報(bào)銷罕見病患者昂貴的藥費(fèi)，可能侵害其他人醫(yī)保報(bào)銷的權(quán)利,。我在今年的提案中也提了這個(gè)問題,。我的看法是保障罕見病患者用藥，政府要主導(dǎo),，但不能全靠政府,，還要有社會(huì)救助、慈善捐助等,?？梢愿鶕?jù)不同的病、不同的藥,，根據(jù)各地的經(jīng)濟(jì)發(fā)展?fàn)顩r來(lái)制定保障措施,，最好由國(guó)家出臺(tái)一個(gè)機(jī)制或者一個(gè)工作的方向，然后各地政府來(lái)主導(dǎo)解決,。

邱正慶：對(duì)于公平性問題,，也要從另外一個(gè)角度來(lái)考慮——遺傳病本身在人群當(dāng)中是隨時(shí)可以發(fā)生的,，也就是每個(gè)人都可能發(fā)生，不能以自己的幸運(yùn)來(lái)漠視他人的不幸,，幫助他人也是幫助我們自己,。

主持人：神經(jīng)科可能是罕見病比較集中的科室之一,，在臨床當(dāng)中罕見病患者最大的需求是什么,，治療過程中的挑戰(zhàn)有哪些？

崔麗英：罕見病患者最大的需求是治療,。我們現(xiàn)在面臨最大的問題就是藥物,，有些病是有藥的，但是特別貴,，很多家庭承受不起,。

多方參與、多方籌資多渠道保障罕見病用藥

主持人：對(duì)于罕見病藥物納入醫(yī)保,，國(guó)外有哪些好的做法值得我們借鑒,？

崔麗英：一是對(duì)藥廠的研發(fā)有優(yōu)惠政策，二是國(guó)家層面要有保障措施,。經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)的國(guó)家比如美國(guó),，在上世紀(jì)90年代就開始關(guān)注罕見病，還通過立法保障罕見病用藥,。

邱正慶：大部分國(guó)家都是多渠道保障罕見病患者用藥,。對(duì)于可支付性問題，政府要起到主要作用,，還要有慈善捐助以及企業(yè)幫扶,。國(guó)外還有罕見病救助基金或者貧困基金等，從不同角度幫助這些患者,。

丁潔：說到多種幫扶途徑和手段,，我國(guó)也有了很大進(jìn)步，比如國(guó)外已經(jīng)上市的藥品,，減免臨床試驗(yàn)直接到我國(guó)上市,。考慮到人種不同,，如果一定要進(jìn)行臨床試驗(yàn),，樣本量可以小一些。

主持人：幾年前我們都在關(guān)注戈謝病,，這個(gè)病是有藥可治的,，也有相關(guān)項(xiàng)目在支持患者的治療，能否介紹一下,？

邱正慶：戈謝病是罕見病的一種,，它是一種遺傳性糖脂代謝疾病,。在我國(guó)，該病的部分患者是幸運(yùn)的,。研發(fā)生產(chǎn)酶替代治療藥物的企業(yè)20年前在中國(guó)開展了慈善捐贈(zèng)項(xiàng)目,，有130多個(gè)病人在持續(xù)接受免費(fèi)治療后過著正常的生活，其中年紀(jì)最大的已經(jīng)50多歲了,，有部分患者還結(jié)婚生了孩子,。這個(gè)疾病一定要堅(jiān)持用藥，一旦停下來(lái)病情仍然會(huì)按照規(guī)律加重,。因?yàn)橐K身用藥,，負(fù)擔(dān)很大，對(duì)于患者家庭來(lái)說,，幾乎是不可能承受的,。

主持人：戈謝病治療藥物有沒有納入醫(yī)保？

邱正慶：有?，F(xiàn)在不同的地方有不同的政策,，青島、上海,、浙江,、天津、寧夏等20多個(gè)省市分別出臺(tái)了不同的政策,，這在中國(guó)也是開了一個(gè)先例,。

主持人：雖然部分藥物納入到了醫(yī)保，但有些患者仍然難以負(fù)擔(dān),，有沒有更好的建議能夠幫助他們緩解困難,，讓他們能夠得到相對(duì)比較及時(shí)的治療？

邱正慶：特別昂貴的藥物終身使用,，一定要有國(guó)家的力量,，還要有慈善捐助和藥企的贊助減免，希望中國(guó)將來(lái)能成立罕見病基金,，能夠幫這些患者家庭分擔(dān)一些藥物治療費(fèi)用,。

主持人：對(duì)于完善罕見病診療體系還有哪些建議？

丁潔：前不久,，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)宣布建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，包括300多家醫(yī)院，這也是件大事兒,。能夠診治罕見病的醫(yī)生可能比罕見病患者還要少,。建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)也是為了提高罕見病的診斷水平，如果患者懷疑得了罕見病，還是要到協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院接受診療,。

崔麗英：國(guó)家宣布建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，對(duì)各級(jí)醫(yī)生也是一個(gè)觸動(dòng)。通過學(xué)習(xí)及培訓(xùn),，可以讓更多基層醫(yī)生認(rèn)識(shí)了解罕見病,，這一點(diǎn)就很不容易了。

主持人：近幾年出臺(tái)的所有相關(guān)政策措施都只有一個(gè)目的：疾病罕見,，但是關(guān)愛不能罕見,。相信通過我們的共同努力，罕見病患者最終能夠得到治療,，能夠獲得更好的生存質(zhì)量,。