全國(guó)罕見(jiàn)病患者有1000萬(wàn)人 80%系遺傳缺陷所致

　　據(jù)估計(jì),，我國(guó)各類(lèi)罕見(jiàn)病患者在1000萬(wàn)人左右,，其中一半患者在出生時(shí)或兒童期即可發(fā)病,，他們同時(shí)還面臨高誤診高漏診,、用藥難用藥貴的困境,。請(qǐng)關(guān)注——

　　“每種色彩都應(yīng)該盛開(kāi),，別讓陽(yáng)光背后只剩下黑白,，每一個(gè)人都有權(quán)利期待……”這是一場(chǎng)非比尋常的音樂(lè)會(huì),，每一位歌者都是人群中極為罕見(jiàn)的病人,。戈謝病、龐貝病,、黏多糖癥……他們因身患罕見(jiàn)病而遭受病痛,，卻勇敢選擇通過(guò)音樂(lè)唱響生命，傳遞正能量,。

　　近日,，由中華慈善總會(huì)主辦，北京正濤戈謝氏罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心支持,，中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病項(xiàng)目辦公室承辦的“螢火之光,，唱享生命”2013“螢火蟲(chóng)”罕見(jiàn)病公益音樂(lè)會(huì)亮相北京，近600名公益人士近距離聆聽(tīng)罕見(jiàn)病患者的堅(jiān)強(qiáng)和希望,。誰(shuí)能想象在臺(tái)上唱出天籟之音的十多人是從未經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)音樂(lè)訓(xùn)練,，且身患不同罕見(jiàn)病的孩子，他們中甚至一些人呼吸都有困難,，卻因?yàn)橐魳?lè)的夢(mèng)想堅(jiān)持站到了舞臺(tái)上,，并把自己追求生命和夢(mèng)想的勇氣傳遞給了其他人。

　　80%的罕見(jiàn)病是遺傳缺陷所致

　　“目前確認(rèn)的罕見(jiàn)病有六七千種,，約占人類(lèi)疾病的10%,。”特級(jí)專(zhuān)家、北京兒童醫(yī)院血液科張永紅教授表示，約有80%的罕見(jiàn)病是遺傳缺陷所致,，其中一半患者在出生時(shí)或兒童期即可發(fā)病,。“但目前只有不到1%的罕見(jiàn)病有有效治療方法。”

　　“罕見(jiàn)病主要包括戈謝病,、龐貝病,、黏多糖癥、結(jié)節(jié)硬化癥等眾多的先天性疾病和遺傳代謝病,。多數(shù)罕見(jiàn)病,，如戈謝病屬于慢性嚴(yán)重性疾病，通常會(huì)縮短患者預(yù)期壽命,。”張永紅介紹說(shuō),，由于罕見(jiàn)病癥狀涉及血液、骨科,、神經(jīng),、呼吸、重癥等多學(xué)科,，確診非常困難,。不少醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知有限，誤診,、漏診時(shí)有發(fā)生,。患者往往奔走多個(gè)科室而無(wú)法確診,，影響后續(xù)治療,。

　　部分罕見(jiàn)病類(lèi)型包括成骨不全癥，在我國(guó)約有10萬(wàn)患者,，是一種顯性遺傳疾?。火ざ嗵琴A積癥,，是一組先天性新陳代謝異常的罕見(jiàn)?。桓曛x病是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病,，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一,；脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)，是一種罕見(jiàn)的遺傳性的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,，以及血友病,、重癥肌無(wú)力等。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,，目前我國(guó)有30種罕見(jiàn)病涉及近兩萬(wàn)個(gè)家庭,。

　　我國(guó)尚無(wú)罕見(jiàn)病官方標(biāo)準(zhǔn)

　　世界衛(wèi)生組織將“罕見(jiàn)病”定義為：患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰之間的疾病或病變,。由于各國(guó)(地區(qū))的疾病譜各不相同，很多國(guó)家(地區(qū))對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)定都制定了自己的標(biāo)準(zhǔn),。例如,，美國(guó)的罕見(jiàn)病定義是“患病人數(shù)少于20萬(wàn)人的疾病”。美國(guó)的瘧疾患者只有1000人左右,，據(jù)此,，瘧疾在美國(guó)就屬于罕見(jiàn)病。而非洲大陸每年罹患瘧疾的人數(shù)則有五六億之多,，在那里,，瘧疾實(shí)屬?lài)?yán)重的流行病。

　　據(jù)了解,，我國(guó)迄今對(duì)罕見(jiàn)病的界定還沒(méi)有明確的官方標(biāo)準(zhǔn),。2010年5月，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)在上海召開(kāi)了中國(guó)罕見(jiàn)病定義專(zhuān)家研討會(huì),，對(duì)中國(guó)罕見(jiàn)病的定義進(jìn)行商討,，結(jié)果建議，在中國(guó)患病率小于1/500000或新生兒發(fā)病率小于1/10000的疾病可稱(chēng)為罕見(jiàn)病,。但是,，國(guó)內(nèi)有專(zhuān)家對(duì)此還持有異議，認(rèn)為這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)和國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)相差太大,。按照上述定義,，以中國(guó)約14億人口為基數(shù)計(jì)算,，每種罕見(jiàn)病的患病人數(shù)約為2800人,。而以目前國(guó)際上公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn)來(lái)算，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病實(shí)際人數(shù)應(yīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高出國(guó)內(nèi)專(zhuān)家推算的人數(shù),。

　　全國(guó)政協(xié)委員,、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院新華醫(yī)院內(nèi)科主任李定國(guó)教授表示：“罕見(jiàn)病的數(shù)量少，患者分散,，所以與之有關(guān)的工作需要大協(xié)作,。”