新華社北京2月20日電題：讓“罕見病”不再是“孤兒”——重大疾病患者“一粒藥”的期待何解,？

新華社記者肖思思,、廖君,、鮑曉菁,、林苗苗

繼部分抗癌藥降價(jià),、進(jìn)醫(yī)保后,，“保障2000萬罕見病患者用藥”提上議程,，備受關(guān)注,。近期,，國務(wù)院召開常務(wù)會議部署加強(qiáng)癌癥早診早治和用藥保障的措施，決定對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠,。

從多發(fā)病常見病,，到罕見病、疑難病,，國家打出“組合拳”,，滿足重大疾病患者“一粒藥”的期待。

罕見病防治打出“組合拳”

罕見病由于臨床上病例少,、經(jīng)驗(yàn)少,導(dǎo)致高誤診,、高漏診,、用藥難等問題，往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”,。

來自安徽合肥的兩歲多男童飛飛罹患“無痛無汗癥”,，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四顆牙齒,，卻都沒有疼痛感,。這種罕見病在全球只有約100例。

飛飛罹患的“無痛無汗癥”是目前確認(rèn)的7000多種罕見病之一,。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病，包括漸凍癥,、“玻璃人”(血友病),、“木偶人”(多發(fā)性硬化癥)、不自覺跳舞(亨廷頓舞蹈癥),、松軟兒(脊髓性肌萎縮癥),、PNH（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥）等等。其實(shí)罕見病并不罕見,，全部罕見病種共有7000多種,，我國所有罕見病患者加在一起人數(shù)已達(dá)2000多萬……

今年30歲的潘龍飛是一名卡爾曼氏綜合征患者。這是一種罕見的遺傳性疾病,，患者由于性腺功能減退,，導(dǎo)致第二性征發(fā)育不良或缺失，此外還伴有嗅覺的減退喪失,。

“我是23歲才確診的,。”潘龍飛說,，從小他就比其他人瘦小,，體弱多病，從6歲起父母就帶著他四處求醫(yī)問藥,，直到23歲時(shí)才得以確診,。每隔兩三天，他就要注射一次人絨毛膜促性腺激素（HCG)來維持體內(nèi)激素平衡,。潘龍飛說,，業(yè)內(nèi)有一種說法，“罕見病很罕見,，但是能看罕見病的醫(yī)生其實(shí)更罕見,。”

北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)認(rèn)為,，“從關(guān)心重視多發(fā)病,、常見病,，逐漸走向關(guān)注關(guān)愛少見病,、疑難病,，特別是預(yù)后差的罕見病，對罕見病患者的關(guān)懷是社會發(fā)展和文明的體現(xiàn),，也代表著醫(yī)療的公平公正,。罕見病診療的規(guī)范和孤兒藥的開發(fā)，也將帶動醫(yī)學(xué)整體水平的發(fā)展,?！?/p>

過去的一年，是國家逐漸規(guī)范罕見病診療的一年,。

2018年版《國家基本藥物目錄》,、國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》等陸續(xù)出臺……癌癥及罕見病患者迎來了希望。

近期,，從癌癥到罕見病,，國家再次對重大疾病防治出臺“組合拳”。

——保障罕見病患者用藥,。繼2016年12月國務(wù)院把扶持“孤兒藥”納入“十三五”深化醫(yī)改的重點(diǎn)任務(wù)后,，今年2月11日，國務(wù)院常務(wù)會決定對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠,。從3月1日起,對首批21個罕見病藥品和4個原料藥,參照抗癌藥對進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅,國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計(jì)征增值稅,。

2月15日，國家衛(wèi)健委官網(wǎng)發(fā)布《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》,，遴選出了罕見病診療能力較強(qiáng),、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng),。

據(jù)國家藥品監(jiān)督管理局藥品注冊司司長王平介紹,，對臨床急需的境外新藥建立了專門的審評機(jī)制，遴選了第一批臨床急需的48個品種,，包括罕見病的治療藥品和治療嚴(yán)重危及生命的部分藥品,，對于罕見病治療藥品的審批時(shí)間是3個月內(nèi)審結(jié)，對于其他的急需的治療藥品是6個月內(nèi)審結(jié),。2018年批準(zhǔn)的抗癌新藥18個,，比2017年增長157%。

縮短政策紅利到基層的“反射弧”

記者在基層采訪發(fā)現(xiàn),，買不到藥,、救治費(fèi)用高昂，成了罕見病患者的“生死考驗(yàn)”,。

有些藥患者人數(shù)太少,，藥企不愿生產(chǎn),，患者無藥可用。

張抒揚(yáng)說,，首批罕見病目錄收錄的121種疾病中,，39種疾病有藥可用，一共有54種藥,。其中,，在國內(nèi)上市的藥品29個，能治療21種疾病,。還有大部分罕見病無藥可用,。

有些罕見病藥品價(jià)格昂貴，讓患者望而生畏,。北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科主任秦炯說,，在美國，罕見病患者每年的平均治療費(fèi)用為13.7萬美元,，其中很大比例是藥費(fèi),。

在武漢兒童醫(yī)院，1歲多的小宇哲安靜地躺在媽媽懷里,，巴掌大的小臉被口罩遮住了一大半,，小手上扎著留置針。小宇哲已經(jīng)在醫(yī)院里住了近5個月,。

“郎格罕氏組織細(xì)胞增生癥——我和他爸爸聽到醫(yī)生的診斷后都懵了,，兩個人坐在外面抱著手機(jī)查，查出來以后又抱著孩子哭,?！庇钫軏寢岅割^算，從入院到現(xiàn)在,，已經(jīng)花了11萬多元,，“聽說后續(xù)治療還要花10萬多元?！?/p>

“克拉屈濱,，一針7000多元，一個療程要用5支,，后續(xù)要3,、4個療程。這還不包括其他治療藥物的費(fèi)用,?！贬t(yī)院腫瘤科副主任李暉說，宇哲的這個病不能算白血病,，跟實(shí)體瘤也靠不上邊,，大病救助的政策他都享受不到,。這次國家公布了罕見病目錄，最近又大幅調(diào)低了這些罕見病藥品的稅負(fù),，價(jià)格也應(yīng)該會隨之調(diào)低,，這就給像宇哲媽媽這樣的罕見病患者家屬帶來一絲希望。

由于罕見病的用藥量較少,，企業(yè)研發(fā)藥品的投入較大等原因,，國內(nèi)生產(chǎn)的罕見病藥往往缺乏,，或者價(jià)格比較昂貴。但這種情況陸續(xù)得到改善,。

廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員,、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任劉麗教授舉例,，以前想獲得治療罕見病的藥物，通過正規(guī)渠道根本買不到,?；颊呦氡M辦法買到藥后，醫(yī)院也不敢給病人用,?！半S著一系列的政策出臺，納入罕見病目錄的一些治療藥物,，通過綠色通道,，已快速進(jìn)入中國市場?！?/p>

記者在廣東,、安徽、湖北等地采訪了解到,，國家談判的17種抗癌藥政策落地,，患者能夠享受醫(yī)保報(bào)銷待遇。安徽省醫(yī)保局介紹,，在確保國家談判17種抗癌藥政策落地的同時(shí),，安徽在2018年年底又針對另外13種抗癌藥實(shí)施帶量采購，這13種藥品價(jià)格平均降幅達(dá)39.52%,。例如,，降幅最大的藥品為治療非小細(xì)胞肺癌的吉非替尼片，從一盒1000多元降到400多元,。

群眾熱盼的還有哪些“藥方”,？

在基層，重大疾病患者用藥還有哪些熱切的盼望,？

——加強(qiáng)新藥研發(fā),，提高患者用藥的“可及性”,。

保障“孤兒藥”供給是罕見病患者“保命”的基礎(chǔ)。

來自北京,、廣州的罕見病專家認(rèn)為,，對罕見病來說，很多罕見病患者容易早期致殘,、年輕死亡已經(jīng)是不爭事實(shí),，醫(yī)院先把藥買來是當(dāng)務(wù)之急。

李暉等專家認(rèn)為,，對罕見病的治療主要還是依靠藥物,，藥品花費(fèi)在罕見病患者的主要醫(yī)療支出中所占比例往往達(dá)80%甚至更高。進(jìn)口環(huán)節(jié)稅收優(yōu)惠,，給罕見病藥物市場帶來了積極影響,。要想讓罕見病患者用得起高端藥，根本解決之道還是要加強(qiáng)自主藥物生產(chǎn)研發(fā),。

安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦科主任顏士杰認(rèn)為,，“孤兒藥”需要國家政策扶持，定向生產(chǎn),，減免稅費(fèi),，同時(shí)建立國家儲備體制和報(bào)警機(jī)制，及時(shí)調(diào)劑供需,。

——加快完善癌癥等重大疾病診療體系,，推進(jìn)罕見病、癌癥篩查和早診早治,，努力降低死亡率,。

早篩查、早治療是第一道防線——據(jù)臨床統(tǒng)計(jì),，八成以上的罕見病都是遺傳導(dǎo)致的,。北京兒研所主任醫(yī)師李龍認(rèn)為，建立產(chǎn)前篩查,、兒童體檢等機(jī)制,，是防治罕見病最低廉高效的手段。此外,，在全國范圍內(nèi)完善對罕見病的規(guī)范診療,，尤其加強(qiáng)預(yù)防性治療，可提前預(yù)防,，減少罕見病致殘致死,。

劉麗認(rèn)為，組建國家罕見病協(xié)作網(wǎng)，就是為了讓罕見病診治相對集中和雙向轉(zhuǎn)診,，減少誤診,、誤治，給予已發(fā)病的罕見病患者更合適的診治方案,。

——優(yōu)化醫(yī)療保障體系,。臨床專家認(rèn)為，一些靶向藥,、免疫療法等成本高昂,，需要盡快建立多層次保障體系和多元付費(fèi)體系。

中國醫(yī)療保險(xiǎn)雜志社社長郝春彭認(rèn)為,，要建立多層次的醫(yī)療保障制度,，通過醫(yī)療救助和公益慈善進(jìn)行社會兜底，通過商業(yè)保險(xiǎn)進(jìn)行多樣高端層次的補(bǔ)充,，保證人們對醫(yī)療的不同層次需求,。