在清遠(yuǎn)市中醫(yī)院的ICU病房,，鄭宇寧已經(jīng)住了十年

重癥監(jiān)護(hù)室里的“鏗鏘玫瑰” 龐貝病患者鄭宇寧：“要笑著續(xù)命”

一年藥費(fèi)200萬(wàn),！罕見(jiàn)病之一龐貝病治療的尷尬困境,，正在引起越來(lái)越廣泛的關(guān)注

文/羊城晚報(bào)記者 李國(guó)輝 實(shí)習(xí)生 袁夢(mèng)菲

圖/羊城晚報(bào)記者 宋金裕

2018年5月11日,，由國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》正式公布,，多達(dá)112種罕見(jiàn)病被列入這一具有官方指導(dǎo)意義的目錄中,，龐貝病(即“糖原累積病II型”)就是其中之一,。

這一紙文件,，讓28歲的廣東清遠(yuǎn)龐貝病患者鄭宇寧看到了曙光,，由于常年“無(wú)藥可醫(yī)”，鄭宇寧已在醫(yī)院重癥監(jiān)護(hù)室(ICU)中度過(guò)了第十個(gè)生日,。

盡管在去年4月,，龐貝病的一款進(jìn)口特效藥免臨床進(jìn)入了國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，但每年近兩百萬(wàn)的藥費(fèi)卻又讓她“有藥用不起”,。在龐貝病患者交流群里,，與她一樣在艱難續(xù)命的患者，多達(dá)100多人,。

鄭宇寧已經(jīng)克服恐懼,，盡管每天都要與呼吸衰竭抗?fàn)帲呀?jīng)學(xué)會(huì)“笑著續(xù)命”,，等待著能用上藥的一天,。

▲父親鄭洋幫女兒做擦身和梳頭等日常護(hù)理工作

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只能靠呼吸機(jī)維持

5月4日，鄭宇寧在清遠(yuǎn)市中醫(yī)院的重癥監(jiān)護(hù)室(ICU)里,，度過(guò)了她的28歲生日,。從2009年2月17日被送進(jìn)ICU，下達(dá)“病危通知書(shū)”,，鄭宇寧就被切開(kāi)了氣管,，開(kāi)始了長(zhǎng)達(dá)近10年的ICU生活,。

ICU室里的宇寧，頭腦和意識(shí)清醒,，依靠插著的氣管,，她仍能與人正常交流。她的四肢遠(yuǎn)端仍有一些力氣,，依靠輔助,，她可以坐起或短暫站立。

由于肌營(yíng)養(yǎng)不良,、呼吸衰竭,，宇寧的病情今年以來(lái)愈發(fā)嚴(yán)重，她現(xiàn)在不僅無(wú)法行走,，手臂也無(wú)力抬起,，要摸到自己的頭，必須用另一只手托舉著,，甚至連咳痰,，她都沒(méi)力氣咳出來(lái)。每天,，父親鄭洋都會(huì)幫助她按壓腹部,，再在護(hù)士的幫助下，用吸痰器吸出來(lái),。

鄭宇寧是廣東省第一例被確診的龐貝病患者,。龐貝病，在醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)中被稱(chēng)為“糖原累積病II型”,，是一種常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積癥罕見(jiàn)病,，在已篩查過(guò)的一些地區(qū)，患病率約為1:40000,，分為嬰兒型和成年型兩種,。

“人的身體需要靠葡萄糖來(lái)驅(qū)動(dòng)，糖貯積在人體內(nèi)為人體提供源源不斷的能量,。但這些糖要發(fā)揮作用,，需要靠人體內(nèi)的酶，就像一個(gè)個(gè)小士兵一樣,，把它游離,、搬運(yùn)出來(lái)，為身體的肌肉,、器官提供能量,，糖原累積病患者就缺少這樣的酶，所以心臟會(huì)逐漸無(wú)力跳動(dòng)，呼吸越來(lái)越衰竭,?！睆V東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì)主委、廣州婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任劉麗描述稱(chēng),。

2

期盼用上特效藥

早在2007年,，就有美國(guó)公司研發(fā)出了特效藥“美而贊”，也有許多人稱(chēng)之為“酶制劑”,，只要長(zhǎng)期使用，龐貝病患者就可以最大限度地像正常人一樣生活,。

這讓鄭宇寧一家看到了“生”的希望,。但在當(dāng)時(shí)，這款藥不僅沒(méi)有在我國(guó)內(nèi)地上市,，只能到香港買(mǎi),，且價(jià)格極其昂貴，需要終生用藥,。

按照宇寧當(dāng)時(shí)40公斤的體重,，每一次用藥需要注射16瓶美而贊，每?jī)芍芤靡淮嗡?，一次就?萬(wàn)元,，一年需要200萬(wàn)元，這讓宇寧一家再度跌入深淵,。

“這相當(dāng)于是空歡喜一場(chǎng),。”鄭洋說(shuō),。慶幸的是,， 在被確診為廣東第一例龐貝病患者之后，鄭宇寧得到了社會(huì)的廣泛關(guān)注,。2012年至2013年,，經(jīng)《羊城晚報(bào)》和多家省市媒體進(jìn)行深入報(bào)道后，許多慈善機(jī)構(gòu),、機(jī)關(guān)事業(yè)單位和愛(ài)心人士紛紛施以援手,。

2012年底至2013年初，利用籌集到的善款,，宇寧陸續(xù)用了6次藥,。在用藥之后，情況大有好轉(zhuǎn),，專(zhuān)家認(rèn)為,，如果能持續(xù)使用一年，宇寧便可以脫離呼吸機(jī)。但美而贊昂貴的價(jià)格,，卻讓宇寧只能回到ICU,，繼續(xù)依靠呼吸機(jī)“續(xù)命”，等待有希望用上藥的一天,。

從2011年開(kāi)始,，鄭洋和妻子溫美光就積極地與全國(guó)的龐貝病患者家屬、專(zhuān)家學(xué)者和相關(guān)機(jī)構(gòu)聯(lián)系,。在他們加入的群里,，已經(jīng)有來(lái)自全國(guó)的100多名被確診的龐貝病患者，他們普遍呼吁,，希望將龐貝病的治療藥物盡快引入國(guó)內(nèi),，并納入醫(yī)保支付體系。

2017年4月,，美而贊在獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局的審批通過(guò)后,，進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，然而每瓶高達(dá)5000多元的價(jià)格,，依舊讓鄭宇寧等病患家庭望而卻步,。

5月11日，由國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》正式公布,，多達(dá)112種罕見(jiàn)病被列入這一具有官方指導(dǎo)意義的目錄中,，龐貝病就是其中之一。

對(duì)此,，罕見(jiàn)病發(fā)展中心(CORD)創(chuàng)始人及主任黃如方在接受羊城晚報(bào)記者采訪時(shí)表示,，這一目錄的出臺(tái)在科研攻關(guān)、醫(yī)療保障,、藥品的準(zhǔn)入審批等與罕見(jiàn)病相關(guān)的問(wèn)題上,，提供了參考和指導(dǎo)。比如在一些罕見(jiàn)病藥物的加快審批或免臨床實(shí)驗(yàn)上,，這一目錄內(nèi)的罕見(jiàn)病就將毫無(wú)條件被納入進(jìn)去,，科研的經(jīng)費(fèi)和力量也將會(huì)對(duì)目錄內(nèi)的罕見(jiàn)病加大投入。

面對(duì)龐貝病患者用不起進(jìn)口特效藥的困局,，黃如方認(rèn)為,，問(wèn)題核心在于國(guó)內(nèi)目前缺少對(duì)于此類(lèi)罕見(jiàn)病藥物的支付體系。

“這么昂貴的價(jià)格,，病人是肯定買(mǎi)不起的,，如果沒(méi)有相應(yīng)的政策去支持科研，無(wú)論是國(guó)內(nèi)還是國(guó)外的藥廠和科研機(jī)構(gòu),，都會(huì)缺乏動(dòng)力,。”黃如方說(shuō)，由于許多罕見(jiàn)病的治療藥物對(duì)于罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō),，就是唯一的治療藥物,，國(guó)家和相關(guān)部門(mén)應(yīng)當(dāng)研究出針對(duì)他們的醫(yī)療保障政策。

黃如方認(rèn)為,，為了使這一困境得到解決,，相關(guān)部門(mén)應(yīng)該加大公共資源在藥物研發(fā)上的投入，來(lái)降低藥物研發(fā)的成本,。

3

要笑著面對(duì)每一天

從18歲到28歲,，是一個(gè)女人最好的年華。擁有一頭齊腰長(zhǎng)發(fā)的鄭宇寧,，在ICU不斷變化的病人中,，成了一個(gè)特殊的存在。許多護(hù)士都沒(méi)有她在ICU待的時(shí)間長(zhǎng),，宇寧還笑稱(chēng)自己就是ICU的“元老”。

每天一大早,，母親溫美光就會(huì)給她送來(lái)煮得細(xì)軟的面條或者瘦肉粥,，這是她最喜歡的早餐搭配。母親在上午幫她洗漱,、梳頭,，陪她聊天；下午4點(diǎn)多,，父親鄭洋就會(huì)到醫(yī)院來(lái),，幫她按壓腹部吸痰，還會(huì)幫她按摩肩背,、手臂,，一直按摩到晚上八點(diǎn)。雷打不動(dòng),，每天如此,。宇寧住進(jìn)ICU之后，鄭洋就辭去了自己在深圳一家公司的高管工作,，回清遠(yuǎn)照顧女兒,。

最初以為宇寧患上的是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥無(wú)藥可治時(shí)，鄭洋曾一度崩潰,。

“那時(shí)候我才體會(huì)到什么叫‘男人有淚不輕彈,，只是未到傷心處’。我當(dāng)時(shí)不敢跟女兒說(shuō)話,，一說(shuō)話眼淚就會(huì)流出來(lái),。她原來(lái)是那么陽(yáng)光、漂亮、親和力強(qiáng)的女孩,，但是這一切突然就沒(méi)了,，我們一家就好像走進(jìn)了黑巷子里，無(wú)窮無(wú)盡的,，都不知道往哪里去,。”

在宇寧住進(jìn)ICU之后,，溫美光經(jīng)常一個(gè)人跑到到樓頂天臺(tái)去哭,，直到三年后才好一些。

讓鄭洋和溫美光感到慶幸的是,，病痛和折磨,，并沒(méi)有摧毀宇寧的精神世界。見(jiàn)到每一個(gè)人時(shí),，哪怕自己正承受著痛苦,，宇寧都會(huì)舒展自己的笑容。盡管每天都要進(jìn)行無(wú)數(shù)次吸痰,，每天都要承受身體疼痛,，每天都要面對(duì)呼吸困難，但宇寧稱(chēng)自己已經(jīng)學(xué)會(huì)“笑著續(xù)命”,，要“開(kāi)心過(guò)好每一天”,。

“剛開(kāi)始我還挺絕望的，尤其是在2008年的時(shí)候,，高考完我在家休學(xué)了一年,，那時(shí)候每天會(huì)胡思亂想，很害怕,，住院了以后反而沒(méi)有那么害怕,。”

2008年的高考,，宇寧帶病堅(jiān)持考試,，被廣州的一家高校錄取，那時(shí)她以為只是休學(xué)一年就可以上大學(xué),。如今,，在ICU一住十年，沒(méi)能上大學(xué)已經(jīng)成為她心中的遺憾,。同樣成為遺憾的是,，宇寧曾喜歡跳國(guó)標(biāo)，而如今,，這也成為她未來(lái)的一個(gè)夢(mèng)想,。

“當(dāng)初要住進(jìn)ICU,，我最擔(dān)心的就是她當(dāng)時(shí)才十八歲，能不能承受ICU的環(huán)境,。里面的人是隨時(shí)都有生命危險(xiǎn),，一個(gè)禮拜從你身邊拉走一個(gè)都很正常，甚至有時(shí)候一天拉走兩三個(gè),?！弊屶嵮笮牢康氖牵畠翰粌H沒(méi)有因此害怕,，反而對(duì)人生的價(jià)值看得比很多人更深刻,。

鄭洋說(shuō)，也許正是因?yàn)橛顚幱羞@么良好的心態(tài),，才能堅(jiān)持到現(xiàn)在,。她的心態(tài)保持得這么好，這或許正是老天給她打開(kāi)的另一扇窗,。

事實(shí)上,，鄭宇寧也有許多難過(guò)的時(shí)候?！坝袝r(shí)候,，就會(huì)覺(jué)得好像沒(méi)什么希望了，挺困難的,，畢竟也這么多年了,，就算以后能用得上藥,，但是肌肉的這些損傷都恢復(fù)不了了,，挺傷心的，也不知道我還等不等得到用上藥的一天,?！泵慨?dāng)這時(shí)，她就會(huì)重復(fù)默念“不要亂想”,，給自己心理暗示：睡醒就是新的一天,。

鄭洋和溫美光都說(shuō)，宇寧有一條“皇帝舌”,，是誰(shuí)做的飯菜,，里面放了什么，她一嘗就知道,。如今,，宇寧最大的夢(mèng)想，就是走出ICU后,，能開(kāi)一家甜品店,。