地中海貧血(以下簡稱地貧),，大家都不會陌生,，這是廣西最常見的一種遺傳性血液疾病之一。今年5月8日是第25個“世界地貧日”,。解放軍第三O三醫(yī)院(以下簡稱三O三醫(yī)院)血液科主任尹曉林博士提醒,，地中海貧血屬于“難治但可防”，在婚前,、孕前,、產(chǎn)前進行地貧篩查,、基因檢測是降低地貧兒出生率的“三道防線”，夫妻雙方要依照醫(yī)囑開展相關地貧檢查,，以確保生下一個健康的寶寶,。

出生兩月女娃被誤診為地貧

一個新生命的誕生對于父母來說是喜悅的，但是,，6年前惠兒(化名)的出生,，卻讓父母承受了經(jīng)濟和精神上的巨大壓力。

2012年9月3日,，兩個月大的惠兒由于面色蒼白,、乏力及黃疸被送到一家醫(yī)院就診，當時醫(yī)生診斷為重度貧血,。但是,，其父母并不是很重視，過后并沒有進行篩查,。

2013年4月1日,，惠兒由于感染到另一家醫(yī)院就診，血紅蛋白分析為地中海貧血中間型,?；輧旱母改笌綇V州等地的幾家大醫(yī)院檢查，都被診斷為地中海貧血,。隨后的幾年時間里,，惠兒每個月都要去醫(yī)院輸血。

去年7月20日,，惠兒因輸血相關性鐵過載前往三○三醫(yī)院門診就診,，檢測發(fā)現(xiàn)，復查地貧基因為β地貧雜合子,。因為惠兒母親是地中海貧血攜帶者,，血液科接診后，首先考慮這不是常見的地貧,，而是其他類型的先天性溶血性貧血,。

“通過對惠兒及其父母進行血細胞分析及遺傳性血液和免疫系統(tǒng)疾病基因檢測，最終得出的結論是,，惠兒的癥狀應為遺傳性球形紅細胞增多癥,，非中間型β地貧。此外,，還意外地發(fā)現(xiàn)惠兒合并KLF1基因突變,，且來自母親?！?尹曉林博士介紹,。

確診病因手術解除困擾

在確診惠兒的病因的同時,，她媽媽懷上二胎也有幾個月了，精神壓力非常大,。因為根據(jù)遺傳學,，她攜帶的地中海貧血基因遺傳概率為50%。

尹曉林博士介紹,，慶幸的是,，經(jīng)過檢測，惠兒媽媽的情況比較樂觀,，目前正在待產(chǎn)中,。而已經(jīng)確診為遺傳遺球形紅細胞增多癥的惠兒，也通過脾臟切除手術解除了每個月需要輸血的困擾,。

據(jù)了解，防治地中海貧血,，關鍵是找出攜帶同型地貧基因的夫婦,。當夫妻雙方同時攜帶同種地貧基因，就有可能生出中,、重型地貧兒,。比如，雙方同時攜帶α地貧基因,，或同時攜帶β地貧基因,，在婚前檢查、孕前檢查這兩個環(huán)節(jié),，都可以把同型地貧的夫婦篩查診斷出來,。如果發(fā)現(xiàn)雙方為同型的地貧攜帶者，懷孕后就要通過產(chǎn)前診斷把關,。

據(jù)2012年廣西衛(wèi)生部門調(diào)查,，廣西地貧基因攜帶率超過20%，平均每5個人當中,，就有一個是地貧基因攜帶者,。為有效防治地貧和出生缺陷，從2010年以來,，自治區(qū)黨委政府將地中海貧血防治計劃納入廣西醫(yī)改范疇,，為我區(qū)新婚夫婦提供自愿免費婚前醫(yī)學篩查地貧，并對符合一定條件的孕產(chǎn)婦給予地貧診斷補助,，努力減少重度地貧患兒的出生,。經(jīng)過多年努力，我區(qū)地貧引起的出生缺陷從首位病因降至第8位,，有效提高了廣西出生人口素質(zhì),。

關愛地貧患者走向希望

2009年,，三O三醫(yī)院和南方醫(yī)科大學聯(lián)合，對廣西地貧開展了流行病學調(diào)查,。數(shù)據(jù)顯示,，廣西地貧基因攜帶者高達24.51%，這比多年來業(yè)界通用的20%,，高出4.51個百分點,，相當于廣西地貧基因攜帶者基數(shù)再增225萬人。

2014年,，中國中醫(yī)科學院廣安門醫(yī)院與中國人民解放軍第三○三醫(yī)院血液科聯(lián)合建立“地貧之家”和“中西醫(yī)結合地貧治療中心”,，建立了國內(nèi)首個面向廣大地貧患者的“地中海貧血科普網(wǎng)站” ，在國內(nèi)外產(chǎn)生了良好的社會效益與影響,。

據(jù)了解,，地中海貧血的并發(fā)癥涉及內(nèi)分泌、心內(nèi)科,、放療科,、呼吸科、皮膚科,、骨科,、泌尿外科、神經(jīng)外科等多個學科,。一方面,，病人出現(xiàn)并發(fā)癥時，會去相應的科室就醫(yī),，而不一定會想到是由地貧引起的,，延誤了診斷和治療；另一方面,，這些并發(fā)癥涉及復雜的?？浦R，需要?？漆t(yī)生協(xié)助解決,，但其根源又是地貧，?？苹蜓嚎茊为氈委煻茧y以獲得滿意的療效,。為此，三○三醫(yī)院自2013年開始大力推動地貧多學科協(xié)作治療模式,，共同制定最佳的治療方案,，在國內(nèi)首次開展了放療解除地貧患者髓外造血壓迫、強化去鐵聯(lián)合胰島素治療地貧合并糖尿病等治療療法，多年來,，為上千名地中海貧血患者解除并發(fā)癥困擾,。

地中海貧血的治療是一個長期反復的過程，對于患兒和家長都是沉重的負擔,，這些都易導致患兒變得孤獨,、消極，10多年前出生的地貧患者已經(jīng)長大了,，他們的心理健康問題仍需要整個社會的關注,。

為了讓全社會關注地貧兒的心理健康，2016年4月9日至10日,，由中華思源工程扶貧基金會天使媽媽基金,、中國地貧聯(lián)盟聯(lián)合主辦，廣西優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會,、中國人民解放軍第三○三醫(yī)院支持舉辦的“首屆地貧青少年領袖特練營”活動在南寧武鳴舉行,。通過活動提高了他們的自信心，積極樂觀地面對未來的學習與生活,。