國內(nèi)專家齊聚廣州倡導(dǎo)排鐵、移植規(guī)范，呼吁規(guī)范基層治療

　　經(jīng)過多年努力,，我國“地中海貧血”防治情況依舊不容樂觀，基層醫(yī)療機構(gòu)在輸血標(biāo)準(zhǔn),、排鐵和移植治療上亟待規(guī)范。近日,，北京天使媽媽慈善基金會,、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院等在廣州聯(lián)合舉辦“中國關(guān)愛地中海貧血患兒大會”。來自國內(nèi)地貧高發(fā)地區(qū)的一線專家們就基層地貧治療策略達(dá)成共識,。該共識是在最新國際地貧診治指南的基礎(chǔ)上進(jìn)行“漢化”,，更加貼合中國國情和基層醫(yī)療的實際。

　　經(jīng)規(guī)范治療

　　重型地貧兒也能活到50歲

　　“由于近年來的宣傳,，廣州每年新增重型地中海貧血患者的數(shù)量確實在下降,，但總數(shù)依舊龐大。”南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科李春富主任醫(yī)師指出,，近四年來，僅在該院登記進(jìn)行造血干細(xì)胞移植的患兒就有500多個,。在數(shù)字的背后,，患兒家庭的困境和血淚令醫(yī)者心情沉重。

　　地中海貧血,，又稱海洋性貧血,，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。廣東是地中海貧血的高發(fā)區(qū),，每9個人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者,。地中海貧血基因攜帶者夫婦結(jié)合就有25%的幾率生下重型地中海貧血兒童。

　　李春富指出,，患有輕型地中海貧血一般無需特殊治療,，而中間型和重型地貧的根治主要是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。但由于很多病人沒有條件進(jìn)行移植，輸血和排鐵是目前重要而最常見的治療方法,。

　　據(jù)統(tǒng)計,，廣州每年新增重型地中海貧血患者約400例，廣東每年新增重性地中海貧血患者約1250例,。重型地貧分為重型α地貧和重型β地貧兩種,，重型α地貧一般出生一兩個小時就死亡，所以人們看到的基本上都是重型β地貧,。重型β地貧患兒一般出生時跟正常小孩一樣,，3~9個月大時才開始發(fā)病，如果不輸血不排鐵,，他們一般只能活到5歲左右,，如果只輸血不排鐵，則一般難以活過成年,。

　　然而,，只要他們規(guī)范輸血和排鐵，就可以像正常人一樣活到老,，像正常人一樣上學(xué),、工作、結(jié)婚,、生育,。以同樣屬于地貧高發(fā)區(qū)的香港特區(qū)為例，重型β地貧患者壽命有些已達(dá)到50歲,，能夠正常的學(xué)習(xí)和工作,。

　　困難：

　　患兒輸血要等，移植沒錢

　　然而,，從整體情況來看,， 我國地貧防治情況不容樂觀。與會專家指出,，除了“兩廣”地區(qū)相對做得較好外,，有的高發(fā)省市的地貧防治工作推進(jìn)得相當(dāng)緩慢，地貧患兒的出生率仍然較高,，很多地貧患者的治療和生存狀況也不佳,。

　　出現(xiàn)這種情況主要有兩點：一是對地貧病的認(rèn)識不足、宣傳不到位,，沒做好婚檢,、產(chǎn)檢，導(dǎo)致新生地貧患兒不斷增加,。二是醫(yī)療救助政策相對落后,，很多省市并沒有將地貧納入大病醫(yī)保,，甚至部分病人所必須的去鐵藥也無法報銷，家庭負(fù)擔(dān)過重,。此外,，大病救助設(shè)有不少“門檻”，患兒報銷并不順暢,。

　　在治療層面,，患者面臨的困難也不少。李春富表示,，中國的地貧患者所需要的血漿是不足的,，患者要等待很久，有時甚至等到貧血暈倒,，才能接受輸血治療,。很多排鐵藥品沒有納入醫(yī)保等，患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)過重,。

　　和國外患者相比,，中國病人更傾向于做移植，但移植費用價格不菲,。“我們每年資助移植患兒近50例,，每個患者需要數(shù)十萬元，基金會無法對所有的患者進(jìn)行直接資助,。對于他們而言,，目前更有意義的是能夠讓他們接受規(guī)范的標(biāo)準(zhǔn)的治療，讓基層醫(yī)生掌握更多的疾病治療知識,。”北京天使媽媽慈善基金會創(chuàng)始人,、常務(wù)副理事長邱莉莉表示，讓年輕父母更多了解地中海貧血的防治,，這也是基層共識研討制定的背景意義,。

　　預(yù)防：

　　婚、孕,、產(chǎn)檢“三道關(guān)”最重要

　　解放軍三0三醫(yī)院血液兒科張新華主任醫(yī)師指出,，無論是重型還是中間型的地中海貧血，都可以通過婚檢,、孕檢、產(chǎn)檢這三道關(guān)口進(jìn)行“攔截”,。防治地中海貧血,，關(guān)鍵是找出攜帶同型地貧基因的夫婦。當(dāng)夫妻雙方同時攜帶同種地貧基因,，就有可能生出中,、重型地貧兒,。比如，雙方同時攜帶α地貧基因,，或同時攜帶β地貧基因,。在婚前檢查、孕前檢查這兩個環(huán)節(jié),，都可以把同型地貧的夫婦篩查診斷出來,。如果發(fā)現(xiàn)雙方為同型的地貧攜帶者，懷孕后就要通過產(chǎn)前診斷來把關(guān),。

　　“通過產(chǎn)前診斷查出胎兒為中間型地貧的情況有不少,，醫(yī)生都會跟夫婦說明孩子今后面臨的健康問題。但是有一部分夫婦認(rèn)為,，只要不用終生依賴輸血就行,，會選擇把孩子生下來。”張新華提醒,，夫妻雙方的基因缺陷類型不同,，生出地貧兒的概率以及病情的程度也不同。因此,，建議攜帶地貧基因的夫婦要做基因診斷,，由醫(yī)生評估胎兒出生缺陷的風(fēng)險及需要采取的措施。（記者任珊珊）