基因差異導(dǎo)致人體代謝率不同

同樣服藥,，為何治療的效果不同？怎樣才能提高醫(yī)療的精準(zhǔn)度？日前，在“精準(zhǔn)醫(yī)療與人類未來”論壇上，記者就此話題采訪了遺傳學(xué)及相關(guān)領(lǐng)域的專家和學(xué)者,。

“那是因?yàn)樗幬镌隗w內(nèi)的代謝運(yùn)輸過程,，都是由基因來調(diào)控的”,，從事遺傳學(xué)研究的李銳告訴記者,。據(jù)他介紹,，服藥后藥物被人體吸收進(jìn)入血液，血液中藥物濃度低,，無法產(chǎn)生療效,；血液中藥物濃度高易積聚產(chǎn)生副作用?！芭c藥物代謝相關(guān)的基因負(fù)責(zé)運(yùn)輸藥物,，藥物運(yùn)輸過程中任何一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題都會(huì)影響整體效果，由于人的基因不同,，也導(dǎo)致人體的代謝率不同,，另外，基因特定點(diǎn)的突變還會(huì)使藥物完全失效,?！崩钿J說。

據(jù)李銳介紹,，基因有兩個(gè)主要特征,，一是可檢測(cè)，即通過物理或化學(xué)方法獲得基因序列,；二是可分析,，即通過生物信息可以解碼基因攜帶的信息。因此,，基因檢測(cè)讓健康管理變得更“精準(zhǔn)”,。

基因檢測(cè)降低遺傳性腫瘤患病風(fēng)險(xiǎn)

據(jù)了解，與腫瘤相關(guān)的基因可以在家族中遺傳,，約5%~10%的腫瘤是遺傳的,。“基因檢測(cè)技術(shù)能降低遺傳性腫瘤患者的風(fēng)險(xiǎn),?！睆氖禄蚣夹g(shù)的專家莫維克認(rèn)為，基因檢測(cè)能為人類提供更精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù),，尤其是腫瘤的治療,，腫瘤治療也一直被認(rèn)為是精準(zhǔn)醫(yī)療的短期目標(biāo)。莫維克說：“腫瘤就是一種基因病,，特別是由特定致病基因突變導(dǎo)致的遺傳性腫瘤,，是具有家族聚集性的腫瘤，占所有腫瘤的比例約10%,?！?/p>

據(jù)他介紹,，腫瘤的發(fā)生是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。高外顯率的胚系突變導(dǎo)致腫瘤發(fā)生,，很少或者幾乎不需要環(huán)境因素的協(xié)同作用,；低外顯率突變需要與環(huán)境中誘發(fā)因素共同作用，才能引起惡性腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)升高,；體細(xì)胞突變和環(huán)境因素影響相結(jié)合,，才能導(dǎo)致惡性腫瘤發(fā)生。從遺傳性腫瘤到散發(fā)性腫瘤,，基因突變引起的腫瘤易感性連續(xù)遞減,。

遺傳性乳腺癌—卵巢癌綜合征為常染色體顯性遺傳，是典型的家族遺傳性腫瘤,，發(fā)病率約為1/800,，該綜合征涉及的易感基因主要為BRAC1和BRAC2基因，攜帶上述基因突變的患者,，終生患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)都很高,。而BRCA1/2基因是人體內(nèi)非常重要的抑癌基因，其編碼的核磷蛋白通過同源重組通路參與DNA雙鏈的損傷修復(fù),，因此,，建議30歲以上的女性應(yīng)該把（乳腺癌相關(guān)的）基因檢測(cè)作為一種常規(guī)的檢測(cè)。遺傳性結(jié)直腸癌也是一種家族遺傳性腫瘤,，結(jié)直腸癌中有5%~10%屬于遺傳性結(jié)直腸癌,。

據(jù)有關(guān)數(shù)據(jù)顯示，2017年,，33%的檢測(cè)（約20萬人次）為遺傳性腫瘤基因檢測(cè),，中國遺傳性腫瘤基因檢測(cè)在病例與數(shù)據(jù)收集、遺傳咨詢師培訓(xùn),、門診數(shù)量增加等方面都取得了長足進(jìn)步,，但在基因檢測(cè)領(lǐng)域的標(biāo)準(zhǔn)、產(chǎn)品質(zhì)量等諸多問題還有待提高,。

由此可見,，對(duì)于家族遺傳性腫瘤的防治，基因檢測(cè)不失為一種很好的手段,。基因檢測(cè)技術(shù)與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)相比,，能使醫(yī)療更精準(zhǔn),、更快速，還可減少醫(yī)療資源的浪費(fèi)以及無效和過度醫(yī)療,。通過遺傳性腫瘤基因檢測(cè),，可以預(yù)測(cè)相應(yīng)腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),，做到早篩查、早診斷,，并以此為依據(jù)制定相應(yīng)的精準(zhǔn)預(yù)防和精準(zhǔn)治療方案,，降低腫瘤的發(fā)病率和死亡率。