癌癥即惡性腫瘤,，是100多種相關(guān)疾病的統(tǒng)稱,。世界衛(wèi)生組織的最新數(shù)據(jù)顯示：到2020年前,，全球癌癥發(fā)病率將增加50%,，即每年將新增1500萬癌癥患者,，而且全球20%的新發(fā)癌癥病人在中國,。癌癥越來越像是一種“常見病”,，幾乎每個(gè)成人都能在自己的“熟人”圈里列舉出幾位癌癥患者,。若是近親中有人患癌癥,，除了更深切的關(guān)心之外，人們往往還會有一種擔(dān)憂——我和患者有相同的家族遺傳基因,，會不會也容易中招,。

　 1.癌癥與基因的關(guān)系

  癌癥發(fā)生的原因很多，工作生活環(huán)境,、飲食習(xí)慣,、吸煙酗酒、精神壓力大,、自身免疫功能低下,、病毒感染等均可作為癌癥發(fā)病的誘因，但從根本上來講癌癥發(fā)病的原因是基因表達(dá)系統(tǒng)的紊亂,即可繼承的基因發(fā)生調(diào)控錯(cuò)誤,這些基因包括癌基因,、抑癌基因以及與DNA修復(fù)有關(guān)的基因等,。這些遺傳的變化使某些基因出現(xiàn)異常，即基因被激活或進(jìn)入沉默狀態(tài),從而變異細(xì)胞的生長進(jìn)入不受控制狀態(tài),，細(xì)胞開始無休止的分裂增值,，從而迅速形成腫瘤，這也是惡性腫瘤病程發(fā)展迅速的一大原因,。

　 2.癌癥遺傳性與基因突變的關(guān)系

  基因突變按照其發(fā)生的部位可以分為體細(xì)胞突變和生殖細(xì)胞突變,。體細(xì)胞突變只能在體細(xì)胞中傳遞,只存在于按癥患者本人，而不能直接遺傳給下一代,這種變異產(chǎn)生的癌癥是不遺傳的,。但是生殖細(xì)胞作為下一代生命的種子,，一旦發(fā)生突變，并發(fā)育成胚胎,，則會傳遞給后代,，因此生殖細(xì)胞突變導(dǎo)致的癌癥是會遺傳的,。醫(yī)學(xué)上將攜帶生殖細(xì)胞突變、引起癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加的基因稱為遺傳性癌癥易感基因,。

　　3.易感基因相關(guān)的癌癥

  目前各國科學(xué)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)近3000個(gè)遺傳性易感基因,，遺傳性癌癥易感基因主要存在于遺傳性乳腺癌,、卵巢癌,、胃癌、直腸癌,、腦垂體腫瘤,、腎癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,，胰腺癌,、子宮內(nèi)膜癌、遺傳性平滑肌瘤,、膽管癌,、神經(jīng)纖維瘤、黑色素瘤,、前列腺癌,、淋巴癌、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤,、白血病等疾病,。英國癌癥研究院一研究小組研究結(jié)果表明，一種稱作PPM1D的基因的罕見突變與乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)聯(lián),。攜帶PPM1D這種基因的婦女每五人中大約就有1人會在她們的一生中形成乳腺癌或卵巢癌,，相比普通人群她們的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)提高了2倍，卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)超過了10倍,。

　 4.易感基因在癌癥預(yù)防與發(fā)現(xiàn)上的應(yīng)用

  目前利用高通量測序結(jié)合目標(biāo)區(qū)域探針捕獲技術(shù),，可以一次針對數(shù)個(gè)遺傳性腫瘤易感基因進(jìn)行全面檢測，有腫瘤家族史的高危人群可以提早進(jìn)行腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的評估,，進(jìn)行有針對性的預(yù)防,，并做到早發(fā)現(xiàn)、早治療,。