復(fù)旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院26日披露,，該院專家張鋒教授與蘇州市立醫(yī)院副主任醫(yī)師楊慎敏共同牽頭的男性不育多中心研究發(fā)現(xiàn),，導(dǎo)致人類精子鞭毛多發(fā)形態(tài)異常的兩個新致病基因CFAP43和CFAP44,，為男性不育的分子診斷和遺傳咨詢提供了新的理論指導(dǎo),。

據(jù)悉，疾病遺傳學領(lǐng)域知名的《美國人類遺傳學雜志》(該期刊影響因子達10.7)在線發(fā)表了該項男性不育多中心研究成果,。

如今,，不孕不育已引起了社會的廣泛關(guān)注。在全球育齡人群中，不孕不育夫婦占10%-15%,，其中因男性因素導(dǎo)致不育者占40%-50%,。據(jù)了解，一方面,，精子的運動能力對于人類繁衍至關(guān)重要,；另一方面，在孕育生命的過程中,，精子正常的結(jié)構(gòu)形態(tài)也是保證完成受精的基礎(chǔ),，而“精子”要是長得不好，受孕則會產(chǎn)生困難,。不過，以往,，如果一位男性被診斷為弱精癥,，臨床醫(yī)生往往會建議這類患者服用增加精子活力的藥物，這就使得部分MMAF精子癥患者無法得到有效治療,。

在人們的印象中,，精子長得不是都跟小蝌蚪一樣嗎？其實不然,。張鋒告訴記者,，臨床中有一類弱精癥患者，他們雖然有精子,，但是精子的活力卻不足,。在這些弱精癥患者中，一部分病人的精子尾巴特別短或者畸形,，無法游向卵子,。張鋒說，這種精子短尾,、卷尾畸形等鞭毛多發(fā)形態(tài)異常(MMAF),，也是導(dǎo)致男性不育的重要原因之一。

據(jù)了解,，影響精子形態(tài)的機制尚未完全清楚,，但前人的研究表明基因突變可能是主要的病因之一。由張鋒教授領(lǐng)導(dǎo)的多中心研究團隊,，通過與蘇州市立醫(yī)院,、煙臺毓璜頂醫(yī)院、南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院,、上海市第一人民醫(yī)院,、沈陽菁華醫(yī)院等協(xié)作，發(fā)現(xiàn)了CFAP43和CFAP44基因的罕見突變是導(dǎo)致MMAF的重要原因。

精子的鞭毛有問題,，是否暗示著身體里的其他問題呢,？其所攜帶的基因缺陷對后代有什么遺傳風險呢？

張鋒教授課題組發(fā)現(xiàn)的CFAP43和CFAP44致病基因為常染色體隱性遺傳,。換句話說,，有此類突變的MMAF男性患者在備孕時，只要其配偶的卵子是正常的,，那么通過輔助生殖生育技術(shù)孕育的后代即便是男孩,，也不會遺傳父親的畸形精子癥。這也為其后代的遺傳咨詢提供了新的理論指導(dǎo),。

張鋒教授說,，明確MMAF病因?qū)橄嚓P(guān)患者的診斷、輔助生殖技術(shù)的干預(yù),、遺傳咨詢等提供全新思路,，最終豐富男性不育基因篩查清單,，為中國優(yōu)生優(yōu)育提供有力支撐,。