人民政協(xié)網(wǎng)北京3月23日電  2016京津冀罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)暨第四屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)在北京召開。與會(huì)專家就如何提高罕見病診治水平、建立合作機(jī)制,、促進(jìn)醫(yī)療保障,、整合科研資源、實(shí)現(xiàn)信息共享和加強(qiáng)宣傳教育等方面進(jìn)行廣泛交流,，為促進(jìn)京津冀公共服務(wù)一體化,、為百姓盡享“健康紅利”積極建言獻(xiàn)策。

2016京津冀罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)暨第四屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)現(xiàn)場

在美國,，罕見病運(yùn)動(dòng)起于1978年,，罕見病患者組織開始呼吁倡導(dǎo)全社會(huì)關(guān)注罕見疾病，2002年的“罕見病運(yùn)動(dòng)”直接推動(dòng)了聯(lián)邦立法,。歐盟國家,、加拿大、日本,、澳大利亞,、新加坡等國家以及臺(tái)灣、香港地區(qū),，也陸續(xù)出臺(tái)罕見病支持政策,。相比之下，在中國何為罕見病,、如何診治,、如何立法等問題，仍懸而未解,，現(xiàn)實(shí)似乎任不容樂觀,。

“中國首例罕見病診斷是上七十年代，遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于西方發(fā)達(dá)國家,。隨著中國科學(xué)家和醫(yī)務(wù)工作者的攻堅(jiān)克難,，中國罕見病科研醫(yī)療水平與西方發(fā)達(dá)國家處在同一水平，在某些領(lǐng)域我們甚至領(lǐng)先國際水平,?！?全國政協(xié)委員、大會(huì)主席丁潔教授在大會(huì)開幕致辭中說,。

全國政協(xié)委員,、北京大學(xué)第一醫(yī)院副院長、大會(huì)主席丁潔教授在大會(huì)大幕致辭

作為從事罕見病科研二十多年的醫(yī)務(wù)工作者，丁潔委員一直通過提案等方式為罕見病立法奔走呼吁,。在接受采訪時(shí)丁潔表示,，中國由于人口眾多和罕見病的特殊性等多種因素，罕見病長期被大家忽視,。隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展和科學(xué)進(jìn)步,，罕見病逐漸被人們熟知。由于罕見病防治尚未納入國家立法規(guī)劃之中,，罕見病患者在醫(yī)保報(bào)銷,、政府救助和用藥等方面不能享受與普通患者同等的醫(yī)療保障，罕見病患者家庭承擔(dān)著沉重的醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān),。但隨著全面建成小康社會(huì)和健康中國建設(shè),，罕見病患者終于可以看到春天的希望。

目前中國到底有多少種罕見病,，全國有多少罕見病患者,，患病群體如何分布任沒有統(tǒng)一數(shù)據(jù)。

早在2010年,，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)在上海組織召開了中國罕見病定義專家研討會(huì),，專家建議，將患病率<1/500000,，或新生兒發(fā)病率<1/10000的疾病作為中國的罕見病,。以中國約14億人口為基數(shù)計(jì)算，每種罕見病的患病人數(shù)約為2800人,。以目前國際公認(rèn)的約6000種罕見病來計(jì)算,，中國罕見病總患病人口為1680萬。但是,，這個(gè)定義最終并未被政府部門采納,。

在流行病學(xué)數(shù)據(jù)和新生兒篩查數(shù)據(jù)缺失的情況下，根本無從準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)我國罕見病發(fā)病率及患病人數(shù),。北京大學(xué)第一醫(yī)院楊慧霞教授在發(fā)言中表示,，她說：“我們要加強(qiáng)多學(xué)科合作，加強(qiáng)單基因病的產(chǎn)前診斷,，做好產(chǎn)前預(yù)防和罕見病新生兒篩查，實(shí)現(xiàn)信息共享,，摸清家底,。

北京大學(xué)第一醫(yī)院楊慧霞教授發(fā)言