孤兒癥,，也稱(chēng)罕見(jiàn)病,，在全球約有6000-8000種,，發(fā)病率約占總?cè)丝诘?.65/千分,。由于罕見(jiàn)病人群分散,，許多醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員缺乏對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí),，面臨“診斷率低,，治療困難”的問(wèn)題,。有人說(shuō)“罕見(jiàn)病醫(yī)生比罕見(jiàn)病本身還罕見(jiàn)”,，這個(gè)說(shuō)法并不夸張,。首都兒科研究所內(nèi)分泌科主任醫(yī)師劉子勤,，就是一位罕見(jiàn)病醫(yī)生。

2000年,，劉子勤參加工作不久,，新生兒病房收治了一名24天的男寶寶。孩子呼吸微弱,，肌張力低下,，喂養(yǎng)困難，營(yíng)養(yǎng)不良,。夜里12點(diǎn),，病房里寶寶的哭聲此起彼伏，但是這個(gè)孩子卻安靜而蒼白的躺在暖箱里,，四肢松軟,，滴奶不進(jìn)。劉子勤心急如焚,，一邊給予他基本的生命支持,，一邊請(qǐng)示上級(jí)醫(yī)生指示。片刻,，住院總趕來(lái),，立即給予補(bǔ)液、糾正酸中毒,、呼吸支持等治療,。孩子的生命體征暫時(shí)平穩(wěn)了，但是他究竟得了什么??？

接下來(lái)的一段時(shí)間，孩子做了一系列的檢查,，甚至將尿篩查化驗(yàn)標(biāo)本送到日本去做,。經(jīng)過(guò)多位專(zhuān)家抽絲剝繭的分析和遺傳研究室的協(xié)助，孩子最終確診為Prader Willi綜合征,，這距離他入院已經(jīng)過(guò)去了一個(gè)月時(shí)間,。

Prader Willi綜合征是一種罕見(jiàn)病，在嬰幼兒特別是新生兒期,，被誤診的幾率極高,，夭折幾率高，需要醫(yī)生及早甄別,，加以支持護(hù)理,。但是在那個(gè)時(shí)候，這個(gè)疾病對(duì)醫(yī)生來(lái)說(shuō)都是很陌生的名詞,。

2012年,，北京市醫(yī)學(xué)會(huì)成立了罕見(jiàn)病分會(huì),，持續(xù)舉辦學(xué)術(shù)會(huì)議，劉子勤有幸參加了其中兩屆,，和同行們一起在社會(huì)各領(lǐng)域宣傳罕見(jiàn)病。

2018年5月,，國(guó)家衛(wèi)健委等五部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》,。為加強(qiáng)北京市罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平,，維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益,，北京衛(wèi)健委會(huì)同北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)，制定了第一批121種罕見(jiàn)病推薦醫(yī)院及目錄,。同時(shí),，積極開(kāi)展醫(yī)院及基層醫(yī)院的雙向轉(zhuǎn)診和“孤兒藥”入醫(yī)保工作，聯(lián)合醫(yī)院,、社會(huì)團(tuán)體共同創(chuàng)建罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)體系,，用多種形式宣傳罕見(jiàn)病科普知識(shí)，使得罕見(jiàn)病的診療得到了迅速的推進(jìn),。

首都兒科研究所內(nèi)分泌科成為了包括Prader Willi綜合征,、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性高胰島素血癥等多種疾病的推薦科室,。而劉子勤和同事們?cè)缫丫毦土嘶鹧劢鹁?，能快速識(shí)別罕見(jiàn)癥。現(xiàn)在入院的Prader Willi綜合征患兒,，鑒別診斷時(shí)間只需要3天,，而且有更有效的治療藥物，患兒的生存期和生活質(zhì)量都有大幅度的提升,。

2019年,，北京市衛(wèi)健委公布的北京新生兒遺傳代謝病篩查中，新增了“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”篩查,?；加邢忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥的患兒一般在出生后14天出現(xiàn)嚴(yán)重的嘔吐、腹瀉,、不易糾正的低血鈉脫水和嚴(yán)重的酸中毒等表現(xiàn),，若不及時(shí)診治將危及生命。首都兒科研究所作為該病的推薦醫(yī)院,，源源不斷地接收了來(lái)自全國(guó)各地的小患兒,，所有來(lái)就診的孩子都得到了及時(shí)的診斷和治療。同時(shí),，內(nèi)分泌科的醫(yī)護(hù)人員正在積極進(jìn)行該類(lèi)疾病的宣傳和科普,，以便幫助基層醫(yī)生快速識(shí)別及轉(zhuǎn)診,。

劉子勤從醫(yī)19年，從一個(gè)“菜鳥(niǎo)”住院醫(yī),，成長(zhǎng)為可以獨(dú)當(dāng)一面的兒科醫(yī)生,，從罕見(jiàn)病診治的迷茫到征服，既看到了責(zé)任,，也看到了希望,，更親歷和感受到了我國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)生的翻天覆地的變化。她說(shuō)：“作為一名兒科醫(yī)生,，我會(huì)執(zhí)著堅(jiān)守兒童健康事業(yè),，作為一名罕見(jiàn)病醫(yī)生，我將努力推進(jìn)罕見(jiàn)病的診療進(jìn)程,，讓罕見(jiàn)病兒童也能擁有美好的未來(lái),！”