人民政協(xié)網(wǎng)上海9月17日電（記者 李木元）9月15日，由中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院主辦的“生而罕見(jiàn) 唯愛(ài)無(wú)憾”罕見(jiàn)病研究新進(jìn)展及醫(yī)療保障新思考專(zhuān)場(chǎng)討論會(huì)在上海舉行,。會(huì)上,，來(lái)自政府,、醫(yī)療單位,、患者組織,、專(zhuān)家委員會(huì),、企業(yè)的嘉賓共同呼吁,，全社會(huì)共同關(guān)注罕見(jiàn)病新藥研發(fā)和推廣，讓更多罕見(jiàn)病患者得到治療,。

北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔教授在會(huì)上發(fā)言

“罕見(jiàn)病人”不罕見(jiàn)，藥物研發(fā)與臨床治療不容樂(lè)觀(guān)

全世界已知的罕見(jiàn)病約有7000種,，按照五十萬(wàn)分之一發(fā)病率測(cè)算,，預(yù)估我國(guó)罕見(jiàn)病患者總數(shù)不低于2500萬(wàn) 。罕見(jiàn)病作為一個(gè)整體并不罕見(jiàn),，但對(duì)于單個(gè)罕見(jiàn)病病種,，無(wú)論在新藥研發(fā)還是臨床治療方面都面臨著較大挑戰(zhàn)，很多罕見(jiàn)病認(rèn)識(shí)水平低,、誤診率高,，藥物可及性也很差,。據(jù)統(tǒng)計(jì)，僅有5%的罕見(jiàn)病有藥可治,，罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療需求長(zhǎng)期得不到滿(mǎn)足,，亟需藥物研發(fā)突破現(xiàn)有的瓶頸為患者帶來(lái)希望之光。

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),，僅44個(gè)病種有相關(guān)藥物在全球上市,，多數(shù)疾病還處于無(wú)藥可治的狀態(tài)。全國(guó)政協(xié)委員,、國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)副主任委員,、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔教授表示，一方面,，對(duì)罕見(jiàn)病發(fā)病機(jī)制研究不足,，對(duì)治療靶點(diǎn)的研究也不夠；第二,，企業(yè)研發(fā)新藥通常需要投入上億的資金和長(zhǎng)達(dá)十多年的時(shí)間成本,，而罕見(jiàn)病患病人群少，未來(lái)投資收益回報(bào)低,，企業(yè)對(duì)罕見(jiàn)病藥物的開(kāi)發(fā)動(dòng)力不足,；第三，由于患病人群少,，難以找到足夠數(shù)量的病人開(kāi)展相關(guān)臨床試驗(yàn),，無(wú)法滿(mǎn)足藥品上市的要求。

罕見(jiàn)病發(fā)展中心CORD創(chuàng)始人、主任黃如方在會(huì)上發(fā)言

個(gè)體化醫(yī)療理念,，引領(lǐng)“孤兒藥”研發(fā)全面加速

個(gè)體化醫(yī)療時(shí)代,，每一種疾病都將被更精準(zhǔn)細(xì)分。關(guān)注罕見(jiàn)病個(gè)體化診療,，某種程度上也是探索疾病診療的未來(lái)模式,。羅氏制藥醫(yī)學(xué)部副總裁李瑋介紹，“依靠在個(gè)體化醫(yī)療領(lǐng)域積累的優(yōu)勢(shì),，羅氏集團(tuán)已經(jīng)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域取得了一些突破,，比如假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）、脊髓性肌萎縮癥（SMA）,、亨廷頓舞蹈癥,、多發(fā)性硬化癥（MS）等，其中有的藥物正在早期研發(fā)階段,，有的藥物研究已進(jìn)入三期臨床試驗(yàn)階段,，還有的藥物已經(jīng)在部分國(guó)家和地區(qū)獲得突破性療法認(rèn)定,，并已經(jīng)開(kāi)始獲批上市?！?/p>

罕見(jiàn)病發(fā)展中心CORD創(chuàng)始人,、主任黃如方呼吁，作為患者代表,，我們希望有更多的企業(yè)參與到罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)中來(lái),，讓更多孤獨(dú)的罕見(jiàn)病患者看到希望。對(duì)于國(guó)外已經(jīng)處于試驗(yàn)階段的藥物,，希望也可以考慮納入更多中國(guó)患者參與到全球試驗(yàn)中,，加快救命藥在中國(guó)上市的步伐。

罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）高級(jí)顧問(wèn)、青島市社會(huì)保險(xiǎn)研究會(huì)副會(huì)長(zhǎng)劉軍帥發(fā)言

政策提速,、多方助力,，中國(guó)罕見(jiàn)病迎來(lái)新時(shí)代

2017年《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》明確提出完善罕見(jiàn)病藥品供應(yīng)保障體系的任務(wù)；同年《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見(jiàn)》中進(jìn)一步提出要提升罕見(jiàn)病用藥的可及性,；2018年國(guó)家又公布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》以及《中國(guó)罕見(jiàn)病研究報(bào)告（2018）》,。這一系列的政策與行動(dòng)，讓我國(guó)罕見(jiàn)病患者越來(lái)越有“盼頭”,。

在臨床上,，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的專(zhuān)家們正致力于研究中國(guó)特色罕見(jiàn)病的發(fā)病特點(diǎn)和診療現(xiàn)狀，從而提出更加“接地氣”的解決辦法,。丁潔教授介紹,，近期，各地的很多罕見(jiàn)病專(zhuān)科正積極合作,，例如開(kāi)展注冊(cè)登記和數(shù)據(jù)共享,。通過(guò)不斷建立多學(xué)科診療模式、研究制定臨床診療規(guī)范或共識(shí),，推動(dòng)醫(yī)生診療水平的進(jìn)步,。

罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）高級(jí)顧問(wèn)、青島市社會(huì)保險(xiǎn)研究會(huì)副會(huì)長(zhǎng)劉軍帥介紹,，在罕見(jiàn)病救助和保障方面,，我國(guó)已有很多地方探索出很多模式，比如浙江模式,、青島模式，這些模式都是由當(dāng)?shù)卣鲗?dǎo),，部分病種多方共付的模式,。具有政府多部門(mén)聯(lián)動(dòng),、社會(huì)多方資源共享的特點(diǎn)，這樣患者在報(bào)銷(xiāo)后,，自己支付的費(fèi)用在承受范圍內(nèi),，最大程度減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

目前,，已經(jīng)有一些罕見(jiàn)病患者和創(chuàng)新藥企嘗到了這些政策的實(shí)惠,。如2016年，原國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局免三期臨床試驗(yàn)批準(zhǔn)了托珠單抗用于治療全身型幼兒特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（簡(jiǎn)稱(chēng)sJIA）,，比原計(jì)劃上市時(shí)間提前了4年,。托珠單抗獲批sJIA適應(yīng)癥后，一些地方政府已經(jīng)將其納入大病醫(yī)保,，再加上企業(yè)資助公益基金會(huì)的患者援助項(xiàng)目,，目前已有約千余名sJIA患兒得到了治療。

黃如方總結(jié),，從本次罕見(jiàn)病高峰論壇上各方的積極參與可以看到,，一個(gè)政府主導(dǎo)、企業(yè),、社會(huì)等多方力量共同推動(dòng)罕見(jiàn)病事業(yè)的“生態(tài)體系”正在逐步形成,，并將推動(dòng)我國(guó)罕見(jiàn)病診療從無(wú)醫(yī)可求、無(wú)藥可治,、孤獨(dú)無(wú)助的情況過(guò)渡到有醫(yī)可問(wèn),、有藥可治、多方關(guān)注的希望之境,。