人民政協(xié)網(wǎng)北京5月25日電（記者 李木元）“說起血友病，不得不提英國自行車手亞歷克斯·多塞特,。他是個重型血友病患者,，經(jīng)過凝血VIII因子注射治療不但身體狀況很好,，還在自行車運動中取得了優(yōu)異成績,。這一點確實讓我們特別震驚,，多賽特兩天注射VIII因子就有2000單位（iu）,，一個單位是四塊錢,，加上所有治療成本兩天就是1萬塊錢,，一個月下來就是15萬塊錢，如果說沒有國家醫(yī)保政策支持的話,，能做到嗎,？” 5月25日，由北京血友之家罕見病關(guān)愛中心主辦,、羅氏制藥中國支持的血友病疾病認知公眾宣教活動在北京舉行,。會上，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液腫瘤中心吳潤暉教授分享的一個故事發(fā)人深省,。

由血友病兒童組成的紅蘋果合唱團進行表演

推廣預(yù)防治療 讓患兒無異于常人

血友病是一種由凝血因子缺乏而導(dǎo)致凝血障礙的遺傳性疾病,，如臨床上較為常見的A型血友病就是缺乏凝血因子VIII。血友病的發(fā)病群體以男童為主,，這些孩子出血后往往血流不止,。定期注射凝血因子成為血友病治療的主要手段，但是約有10%-30%的患者在治療后會產(chǎn)生抗體FVIII抑制物,。抑制物的存在導(dǎo)致患者治療的有效性降低,，出血風(fēng)險變高。相比沒有凝血因子VIII抑制物的患者,，體內(nèi)產(chǎn)生抑制物的患者死亡風(fēng)險將會上升70%,，這些患者將面臨極大的治療挑戰(zhàn)。  

吳潤暉表示：“血友病按照癥狀輕重以及凝血因子的活性水平,，分為輕度,、中度和重度。當(dāng)凝血因子濃度小于1%,，即為重度血友病,。重度患者時常會發(fā)生肌肉或關(guān)節(jié)出血，通常是自發(fā)性的且沒有原因,，每周可能出血一至兩次,。因此，這些患者必須要在出血前定期注射凝血因子,，這就是國際上推薦的預(yù)防治療方案,。然而高昂的治療費用阻礙了標準劑量預(yù)防治療方案在我國的普遍應(yīng)用。自2006年起,，北京兒童醫(yī)院開始采用不到1/4的國際推薦劑量進行替代治療,，讓就診患兒關(guān)節(jié)出血減少80%以上，但低劑量預(yù)防治療仍然存在較高的關(guān)節(jié)損害風(fēng)險,，不能完全阻止關(guān)節(jié)病變的發(fā)展,。另外，面對抑制物的患兒,，注射凝血因子也往往達不到治療效果,?！?/p>

血友病兒童贈畫

首創(chuàng)非因子治療 “零出血”不再是夢

去年首個非因子治療、合并抑制物的藥物艾美賽珠單抗在我國獲批上市,。它是一種每周一次進行皮下注射的預(yù)防性治療藥物,。吳潤暉表示：“艾美賽珠單抗作為非因子治療藥物，與常規(guī)注射凝血因子完全不同,。最新研究表明,，即使對于伴有抑制物的患者，出血風(fēng)險都大大降低,。如果能夠堅持采用艾美賽珠單抗的常規(guī)預(yù)防性治療,，A型血友病患者將可以實現(xiàn)“零出血”的目標。對兒童患者而言,，一周一次皮下注射與以往的一周多次靜脈注射相比不僅能省時更能減少注射的痛苦,，接受常規(guī)預(yù)防性治療的他們可以和正常孩子一樣嬉鬧玩耍，無懼出血,，快樂生活,。”

吳潤暉教授和關(guān)濤先生接受記者采訪

治療初見成效 盼新藥納入醫(yī)保

血友病需要終身治療,。在國內(nèi)外,，它都堪稱為富貴病,，高昂的治療費用使普通家庭無法承受,。但與國內(nèi)不同的是，外國患者依托商業(yè)保險,，許多家庭可以維持治療,。而在我國，血友病巨大的經(jīng)濟負擔(dān)使很多家庭因病致貧,。

北京血友之家罕見病關(guān)愛中心負責(zé)人關(guān)濤表示：“目前北京登記的血友病患者有千余名,，其中18歲以下中重度血友病兒童大約有300名。因為得不到有效治療,，我從12歲起就坐在輪椅上,，而現(xiàn)在這些血友病兒童隨著我國醫(yī)療保障體系不斷完善，又有創(chuàng)新藥接連出現(xiàn),、他們在專家悉心治療下,，多數(shù)時候可以和其他正常孩子一樣生活。但全國大部分地區(qū)情況并不樂觀,，許多有抑制物的患者仍然面臨無藥可用的窘境,。我國每次醫(yī)保目錄更新都會有很多腫瘤藥進入名單，與腫瘤患者相比,，罕見病患者群體人數(shù)很少,，不會給醫(yī)?；鹪鎏碡摀?dān)。如果血友病預(yù)防治療的新藥能夠納入醫(yī)保目錄,，可以讓血友病患者充分感受到國家和政府的關(guān)懷,。

“血友病雖然是罕見病，但是經(jīng)過治療,，這些孩子就是健康的人,，可以回報社會，甚至也有可以像亞歷克斯·多塞特那樣擁有精彩的人生,。我們醫(yī)療團隊有信心讓孩子獲得好的治療,。所以將相關(guān)藥物納入醫(yī)保是值得的?！?吳潤暉呼吁,。

此次活動旨在呼吁社會各界關(guān)注血友病兒童群體，推廣和普及血友病預(yù)防治療理念,，共同為患兒撐起“心靈防護傘”,，幫助他們樂享自由童年，暢想未來美好的生活,。在活動現(xiàn)場,，不僅有血友病兒童現(xiàn)場作畫，更有由血友病兒童組成的紅蘋果合唱團現(xiàn)場表演,，他們和到場的近百位血友病兒童及患兒家長一起跟著康復(fù)訓(xùn)練老師學(xué)習(xí)安全鍛煉的技巧,，在運動老師帶領(lǐng)下一起健身，更有心理老師引導(dǎo)大家敞開心扉,，幫助孩子無畏疾病,，樂觀向上，勇敢迎接未來,。