目前，國際確認(rèn)的罕見病約有7000種,，其中80%是由基因缺陷所致,。“全球罕見病患者都面臨著巨大困境,，缺醫(yī)少藥,、科研進(jìn)展緩慢、全球政策壁壘高筑等是核心問題,，罕見病必須要納入全球公共健康優(yōu)先考慮的社會議題中,，加強(qiáng)國際合作與創(chuàng)新勢在必行?！眹H罕見病與孤兒藥協(xié)會主席曼努埃爾·波薩達(dá)介紹,，美國、意大利,、阿根廷,、日本,、俄羅斯等國都參加了該協(xié)會，致力于改善罕見病患者以及其家庭的生活質(zhì)量,。

北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)表示,，受限于患者人數(shù)少且分散，臨床醫(yī)生往往對罕見病特征了解不完整,，罕見病的知識積累緩慢,，科研和診療技術(shù)的發(fā)展均落后于常見疾病。目前,，我國正在進(jìn)行的罕見病注冊登記研究,，希望將分散的罕見病資源集中起來，讓臨床醫(yī)生和研究人員更好地開展罕見病診療研究,，同時(shí)也可以促進(jìn)制藥企業(yè)針對罕見病治療研發(fā)特效藥物,。

據(jù)悉，今年是國際罕見病與孤兒藥協(xié)會首次來到中國召開學(xué)術(shù)會議,，近20個(gè)國家110多位專家參會,。