無創(chuàng)DNA，即無創(chuàng)基因檢測,，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,，又稱無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT),，無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等,。國際上應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱為NIPT,，由美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會定義。

受限于技術(shù)發(fā)展水平,，目前國內(nèi)無創(chuàng)DNA主要篩查常見的三大染色體疾病,，分別是T21染色體異常(唐氏綜合征)，T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征),。

根據(jù)國家衛(wèi)生和計劃生育委員會下發(fā)的《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范(試行)》(以下簡稱“規(guī)范”),，無創(chuàng)DNA是利用基因測序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷的一種方式，僅需采集孕婦外周靜脈血5毫升以上,，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段,，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息,，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險率,。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測適用人群：

1、 產(chǎn)前篩查報告中,，1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險率檢驗值≤1/270,，1/1000≤18-三體綜合征≤1/350，1/1000≤13-三體綜合征的風(fēng)險率檢驗值≤1/350,，即血清學(xué)篩查,、影像學(xué)檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風(fēng)險。

2,、 孕期出現(xiàn)先兆流產(chǎn),、發(fā)熱、有出血傾向,、感染未愈等介入性產(chǎn)前診斷禁忌征,。

3、 處于較大孕周(孕20周+6天以上),，又剛好在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可進(jìn)行的時間內(nèi),，已經(jīng)錯過了血清學(xué)篩查最佳時間，或錯過產(chǎn)前診斷時機(jī),，但對降低三大染色體疾病風(fēng)險有特殊要求,。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測慎用孕婦人群：

1、 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險,，預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的高齡孕婦,，以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征。

2,、 懷有雙胞胎,。

3、 孕周<12 周,。

4,、 體重>100 千克。

5,、 通過體外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕,。

6、 患合并惡性腫瘤,。

四類特殊孕婦人群是不適用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測：

1,、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常，孕婦經(jīng)歷過染色體異常胎兒分娩,。

2,、 孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù),、細(xì)胞治療或接受過免疫治療等,，對無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結(jié)果將造成干擾。

3,、 孕期B超等胎兒影像學(xué)篩查結(jié)果懷疑胎兒有染色體異?？赡埽热缥⑷笔⒅貜?fù)綜合征,。

4,、 各種基因病的高風(fēng)險人群。