北京積水潭醫(yī)院兒科主任 萬乃君 □李 麗

準媽媽孫女士懷孕18周時做了唐氏篩查,，結(jié)果顯示高風險,，這個結(jié)果把她嚇壞了,，孩子還能不能要？不僅是孫女士,，很多孕婦及其家屬對唐氏篩查比較陌生,。本期，為大家詳細解答,。

唐氏兒為先天愚型,，是由21號常染色體異常造成的，又稱21三體綜合征或唐氏綜合征,，是胎兒和新生兒最常見的非整倍體染色體異常,。該病是一種偶發(fā)性疾病，每對正常夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險,，孕期毫無征兆,，而且唐氏兒父母大多沒有家族史和明確的毒物接觸史。

孕婦年齡大小與唐氏兒檢出呈正相關(guān),，孕婦其他個體差異對唐氏兒的產(chǎn)出無明顯相關(guān)性,。二孩政策引發(fā)高齡產(chǎn)婦生子潮后，出生缺陷風險隨之上升,，生育唐氏兒的風險越來越大,。不過，準媽媽不必過于驚慌,，隨著醫(yī)學診療手段進步,，現(xiàn)階段可以通過唐氏篩查技術(shù)，檢出患病可能性較大的人群,。如果結(jié)果為高風險,，需要進一步通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA等方式進行診斷性檢查，很大程度上可提高唐氏兒檢出率,。

目前,，唐氏綜合征并無有效治療方法。所以,，準媽媽孕期進行篩查,，對預防生產(chǎn)唐氏綜合征患兒具有重要意義。

出生前唐氏篩查措施,。1.孕早期篩查：包括胎兒超聲檢查,，即頸半透明度檢查（NT、NB）,，以及血清學檢查,。2.孕中期篩查：甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素,、游離雌三醇是應(yīng)用最廣泛的組合,，檢查一般安排在孕15~22周,，陽性檢出率為65%~75%。3.如果高度懷疑為唐氏兒,，產(chǎn)前確診檢查包括羊膜腔穿刺,，或取絨毛進行染色體分析及胎兒游離DNA檢測。胎兒游離DNA檢測準確性高,，對胎兒無創(chuàng),，但因胎盤嵌合、母體腫瘤等因素影響,，也存在一定的假陽性及假陰性可能,。

出生后唐氏篩查措施。若寶寶出生后要進行明確診斷,，可做染色體核型檢測,，從血液樣本中獲取細胞，檢查是否多一條21號染色體,。另外，一些在出生時及出生后存在或發(fā)現(xiàn)的并發(fā)癥,，如先天性心臟病,、消化道梗阻、聽力減退,、視力障礙,、白血病和甲狀腺疾病等，有助確診唐氏兒,。