病癥診治基礎(chǔ)

工作開始上路

推動(dòng)“孤兒藥”審批效率提高,，給予“孤兒藥”審批綠色渠道至關(guān)重要,。因此,，如何認(rèn)定罕見病和“孤兒藥”，也是影響政策的重要因素,。當(dāng)前,，我國對(duì)于罕見病尚未有明確的官方定義，世界各國則根據(jù)自身不同情況,，有著不同的定義,。史錄文表示：“定義的不同,，涉及實(shí)施的相關(guān)政策和措施的對(duì)象不同，因此如何定義罕見病,，不但涉及發(fā)病率,，也是一個(gè)經(jīng)濟(jì)性問題?！?/p>

在這個(gè)問題上,，上海市先行一步。2016年2月份,，上海市發(fā)布了《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》,，56種疾病被納入其中。國家有關(guān)部門也開始注意到這一問題,，2015年12月,，國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)組建了罕見病診療與保障專家委員會(huì)。國家衛(wèi)計(jì)委對(duì)《經(jīng)濟(jì)日報(bào)》記者表示,，“目前,，衛(wèi)計(jì)委依托專家委員會(huì)已經(jīng)開展了以下工作：一是啟動(dòng)第一批罕見病目錄的遴選，按照‘有明確診斷的技術(shù)方法,、有藥品治愈或明顯控制緩解癥狀,、社會(huì)反映比較突出’的原則，制訂第一批罕見病病種遴選的標(biāo)準(zhǔn)和程序,，并啟動(dòng)遴選工作,；二是開展罕見病藥品保障梳理和調(diào)查研究，專家委員會(huì)已經(jīng)初步梳理我國罕見病藥品保障情況,，開始調(diào)查我國罕見病診療和用藥現(xiàn)狀,，研究起草我國罕見病管理辦法，為提高診療和保障水平提出意見建議,。下一步專家委員會(huì)將依據(jù)職責(zé),，研究罕見病定義和病種范圍”。

同時(shí),，有專家認(rèn)為,，加快“孤兒藥”審評(píng)審批，需有非常詳細(xì)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)支撐,，以確保藥品的安全性和有效性，這恰恰也是我國“孤兒藥”研發(fā)的短板,，當(dāng)前,，我國流行病學(xué)數(shù)據(jù)失真嚴(yán)重、研究薄弱,。因此有專家不斷倡導(dǎo)并推廣罕見病患者登記制度,，以幫助建立罕見病數(shù)據(jù)庫。“建立數(shù)據(jù)庫可以補(bǔ)充流行病學(xué)數(shù)據(jù)的匱乏,，完善‘孤兒藥’的科學(xué)基礎(chǔ)和核心知識(shí),，也可以為藥物研發(fā)提供量化的數(shù)據(jù)支撐，使得藥企在藥物設(shè)計(jì)方面更加合理化,?！秉S如方說。

受此啟發(fā),，國內(nèi)眾多的罕見病組織也開始收集各種罕見病相關(guān)數(shù)據(jù),，包括罕見病患者的分布和診治信息，“孤兒藥”研發(fā),、生產(chǎn)和銷售信息,，以及“孤兒藥”的劑量、臨床使用信息等,，以期將來促進(jìn)“孤兒藥”臨床試驗(yàn)的有效開展,。而山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)等省級(jí)罕見病機(jī)構(gòu)也正在組織進(jìn)行全國范圍內(nèi)的罕見疾病摸底調(diào)查等基礎(chǔ)研究，并得到了國家科技支撐計(jì)劃的資金支持,。（記者 袁勇）