知道小胖威利綜合征是在“假如我是委員”小程序上,，看到一些患者家長發(fā)表的留言,。與“小胖”家長的溝通讓我對這個病的認(rèn)識逐漸立體起來，這種基因罕見病被一個個真實(shí)的家庭故事填充,，變得有血有肉起來,。

穆紅娟的孩子今年剛出生，確診前的經(jīng)歷她記憶尤其深刻。她告訴我擔(dān)心孩子以后會不會怨恨自己,，讓他長大承受一輩子的病痛困擾。說這些時(shí)她的聲音數(shù)次顫抖,，我在電話另一頭也幾欲流淚,。父母之愛子，則為之計(jì)深遠(yuǎn),，“小胖”家長尤其如此,。

家住山西的紅木哥（化名）在外孫女確診后短時(shí)間內(nèi)突擊學(xué)習(xí)相關(guān)知識，他在“小胖”家長群中經(jīng)常熱心開導(dǎo)其他家長,，積極交流看護(hù)心得,，家長們很受啟發(fā)，都親切地叫他“姥爺”,。這種樂觀的開導(dǎo)和正向交流也是很多“小胖”家長堅(jiān)持下去的原因之一,，報(bào)團(tuán)確實(shí)暖到了家長的心。

幾位受訪者不約而同都提到了小胖威利罕見病關(guān)愛中心以及它的創(chuàng)辦人林曉靜,，通過其中一位家長引薦,，我聯(lián)系上了他。

借著去杭州出差的機(jī)會,，我與林曉靜約好在“小胖”家園見面,。從杭州市中心出發(fā)，驅(qū)車30公里左右到達(dá)位于郊區(qū)的“小胖”家園,，因?yàn)殛P(guān)停,，里面已經(jīng)沒有其他“小胖”入住了。采訪持續(xù)兩個多小時(shí),，我參觀了“小胖”家園內(nèi)部設(shè)施,，除了正文中提到的內(nèi)容，林曉靜還說了很多,，關(guān)于自己的經(jīng)歷,、幫助過他的人、關(guān)愛中心的工作等等,。

在宣傳,、科普小胖威利綜合征的道路上，林曉靜的身后有著一支逐漸龐大起來的隊(duì)伍,，他們中有患者家長,、學(xué)者專家、政協(xié)委員,、醫(yī)院,、藥企、慈善組織……很多人了解“小胖”后都貢獻(xiàn)了自己的力量。2017年林曉靜曾經(jīng)離杭州(浙江省)將生長激素納入醫(yī)保只有一步之遙,，卡在生長激素的使用適應(yīng)癥中沒有小胖威利這一步,。林曉靜托朋友介紹，除夕夜到上海見到生產(chǎn)生長激素的藥企老板,。了解情況后對方十分愿意伸出援手,，投入幾千萬開展藥物臨床試驗(yàn)為生長激素增加適應(yīng)癥，同時(shí)還向中國紅十字會捐贈了1000萬成立幫助“小胖”的公益基金(設(shè)立“小胖威利關(guān)愛項(xiàng)目定點(diǎn)診療中心”項(xiàng)目,目前在118家醫(yī)院落地,兩周歲以內(nèi)新確診的小胖威利患兒免費(fèi)注射生長激素半年),。預(yù)計(jì)2021年底藥物臨床試驗(yàn)就能完成,，“小胖”家長們離生長激素納入醫(yī)保就又近了一步。

多年的宣傳工作下來,，有越來越多的醫(yī)生了解到小胖威利綜合征,，讓林曉靜印象深刻的是在一次醫(yī)學(xué)交流會上，一名來自湖南的兒科主任醫(yī)生找到他,，向他咨詢,，自己曾接診一名“小胖”，但自己對這種病的了解不多,，患者的血糖很高,，能否注射生長激素？林曉靜詢問清楚后肯定地告訴她可以注射,，同時(shí)引薦她與北京協(xié)和醫(yī)院的伍學(xué)焱教授咨詢,、交流。這次經(jīng)歷讓林曉靜非常感慨,，越來越多醫(yī)生知道小胖威利,，愿意和“小胖”家長交流，這些年的努力沒有白費(fèi),。

在“小胖”家長的心中,，勾畫著未來能讓“小胖”舒適、健康成長的藍(lán)圖,，雖然其中很多目標(biāo)充滿未知性且非常遙遠(yuǎn),，但是他們都在努力。初識“小胖”,，我感慨過命運(yùn)的無常,，讓不幸降落在這些家庭，但是隨著和“小胖”家長的深入溝通,，我為他們對孩子的愛和堅(jiān)持,、撐起家庭和生活的韌性而折服，也深深地相信,，他們心中的藍(lán)圖會一步步實(shí)現(xiàn),。