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基因測序搞了多年 全面基因治療還有多遠
“基因關(guān)系到人的外貌,、智力,、性格等方方面面,,但人們最關(guān)注的還是它對健康的影響,。”5月25日,,在2019基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)國際研討會上,,南京醫(yī)科大學(xué)副校長季勇在接受記者采訪時談到,精準(zhǔn)醫(yī)療是基因技術(shù)一個重要的應(yīng)用方向,,它意味著治病將從“對癥下藥”向“對人下藥”轉(zhuǎn)變,。
專家認(rèn)為,盡管基因治療已經(jīng)在諸如腦膠質(zhì)瘤治療領(lǐng)域開展了臨床試驗與應(yīng)用,,但離全面基因治療還有很長的路要走,。基因與疾病之間的關(guān)系并不是簡單的因果關(guān)系,,而且倫理約束和未知科學(xué)風(fēng)險都在限制基因技術(shù)直接用于臨床治療,。
作為現(xiàn)下醫(yī)學(xué)最火的名詞之一,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)代表了新一代醫(yī)療模式和解決方案的前進方向,,精準(zhǔn)醫(yī)療的出現(xiàn)和發(fā)展都離不開基因技術(shù)尤其是基因組測序技術(shù)的大前提,。
基因組測序是一種新型基因檢測技術(shù),能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列,,鎖定個人病變基因,,提前預(yù)防和治療。多年前,,蘋果教父喬布斯在確診胰腺癌后,,曾經(jīng)花費10萬美元進行個人基因組測序。而今天,,隨著基因工程技術(shù)的發(fā)展,,普通老百姓只需花費數(shù)千元就可以體驗個人基因組測序。
伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的還有基因修復(fù)的突破,?;蛐迯?fù)技術(shù)指的是DNA修復(fù),是細胞對DNA受損傷后的一種反應(yīng),,可使DNA結(jié)構(gòu)恢復(fù)原樣,,能重新執(zhí)行它原來的功能。季勇強調(diào),,基因修復(fù)目前并未用到臨床上,,只是應(yīng)用于科學(xué)研究和動物實驗中,通常在動物上進行基因敲入或者是基因敲除,,以便創(chuàng)造一個新的疾病模型,,來確定一些遺傳疾病的致病基因,并進行相應(yīng)的治療藥物研究。
在很多病人看來,,基因技術(shù)仿佛“神一般的存在”,,很多過去束手無策的疾病現(xiàn)在似乎都可以被徹底治愈或延緩進程,甚至許多人通過精準(zhǔn)醫(yī)療和基因組測序技術(shù)看到了“永葆青春”的希望,。
那么,,是否只要做了基因組測序,提前預(yù)知自己在哪些方面發(fā)病風(fēng)險較高,,就可以戰(zhàn)勝疾?。繉<业拇鸢甘欠穸ǖ?。
事實上,,大多數(shù)疾病是遺傳、環(huán)境,、生理,、心理等因素共同引發(fā)的,除此以外,,基因突變也難逃干系,。基因突變不是人類輕易可控的因素,。而包括飲食,、睡眠、運動,、感染,、工作以及生理、心理壓力等因素,,在不少疾病中都占著很大的影響比例,,這些是我們可以調(diào)控的方向。
南京醫(yī)科大學(xué)教授靳光付強調(diào),,基因檢測只是整個行程的開始,,如何運用基因檢測的結(jié)果才是關(guān)鍵,“遺傳基因雖不可控,,只要做到控制危險因素,、早期干預(yù)、早期篩查3點,,還是能夠很大程度上預(yù)防疾病,、降低死亡率”,。
基因技術(shù)的發(fā)展速度之快遠遠超出人們的想象,。怎樣確保這些新技術(shù)安全使用?怎樣正確看待相關(guān)的倫理問題?怎樣適當(dāng)監(jiān)管以引導(dǎo)它負(fù)責(zé)任而積極地發(fā)展,?這些問題也引起了學(xué)界和公眾的大討論,。
“基因技術(shù)運用的前提是基因信息的獲取,由于基因信息的特殊性,,如何安全使用和合法持有基因信息還是尚待探討的問題,,它已經(jīng)超出了科學(xué)本質(zhì)的范疇,需要全社會的參與,?!毙录悠禄蜓芯克鶆⒔ㄜ娊淌诰突蛐畔⒌氖褂锰岢隽俗约旱膿?dān)憂。
除了基因信息的使用,,在基因技術(shù)中,,爭議最大的無疑是基因編輯技術(shù)。雖然基因干涉會提高人的能力,,例如提高記憶力和智力,。但也不可避免地引發(fā)了人們的憂慮,基因治療是否僅會成為有權(quán)有勢之人的奢侈品,?這項技術(shù)的廣泛使用是否會重新定義“正常人”,?
另一方面,基因編輯的科學(xué)風(fēng)險問題尚待解決,?!懊摪新适腔蚓庉嫲l(fā)展過程中一座難以逾越的山峰,由于脫靶率的存在,,基因編輯可能治療了一種疾病,,但無意中可能又產(chǎn)生另一種疾病,并且許多疾病受到多基因控制,,這些基因之間存在交叉作用,,這些被編輯了的基因還會傳給后代,對人類這個物種繁衍帶來的風(fēng)險是長遠和不可預(yù)期的,,因此尚未弄清機制之前不應(yīng)該對人類進行編輯,。”季勇還提到,,為了規(guī)范基因技術(shù)的使用,,我國應(yīng)當(dāng)制定相應(yīng)的法律法規(guī),彌補法律空白,,避免“基因編輯嬰兒”事件再次發(fā)生,。(實習(xí)生 何彩儷 本報記者 張 曄)
編輯:董雨吉
關(guān)鍵詞:基因 技術(shù) 測序 疾病