新華社北京3月24日電（記者  李斌）由專家歷時(shí)一年半,、多次修改制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》24日在《中華心血管病》雜志發(fā)表,，標(biāo)志著心血管疾病診療向精準(zhǔn)化,、個(gè)體化方向邁出堅(jiān)實(shí)一步。

《指南》由中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組,、中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會(huì)精準(zhǔn)心血管病分會(huì)組織專家制定,。

單基因遺傳性心血管疾病是指由單基因突變導(dǎo)致并符合孟德爾遺傳規(guī)律的心血管疾病,，數(shù)量達(dá)百余種,。很多這類疾病臨床表現(xiàn)高危，導(dǎo)致猝死和心衰,，在我國發(fā)病人群總數(shù)龐大,，且呈現(xiàn)家族聚集的特點(diǎn)。

近年來,，隨著基因組學(xué),、蛋白質(zhì)組學(xué)等技術(shù)的發(fā)展，人類進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代,?；蛟\斷在單基因遺傳性心血管疾病的診斷、危險(xiǎn)評(píng)估,、防治以及選擇性生育方面的作用日益重要,，但國內(nèi)外皆缺少針對(duì)性、綜合性的指南。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院惠汝太,、宋雷團(tuán)隊(duì)在單基因遺傳性心血管疾病方面連續(xù)20年進(jìn)行研究,，積累了大量數(shù)據(jù)和案例。由惠汝太教授,、宋雷教授牽頭制定的《指南》針對(duì)臨床相對(duì)常見、致病基因明確的單基因遺傳性心血管疾病,，從致病基因,、檢測基因、適用人群,、臨床應(yīng)用等方面進(jìn)行了規(guī)范,。

納入《指南》的單基因遺傳性心血管疾病，包括肥厚型心肌病,、擴(kuò)張型心肌病,、代謝性心肌病等心肌病，長QT綜合征,、Brugada綜合征等心臟離子通道病,，以及遺傳性主動(dòng)脈疾病、家族性高膽固醇血癥等,。

“目前心血管醫(yī)生對(duì)基因診斷的作用及適用范圍普遍認(rèn)識(shí)不足,。”宋雷說,，“《指南》的制定,，將有助于促進(jìn)基因檢測在單基因遺傳性心血管疾病臨床診治中的合理規(guī)范使用，提升此類疾病的臨床診治水平,?！?/p>

專家同時(shí)提醒，針對(duì)單基因遺傳性心血管疾病的基因診斷應(yīng)在具備相關(guān)資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室開展,，相關(guān)遺傳咨詢工作應(yīng)由受過專業(yè)訓(xùn)練的遺傳咨詢師進(jìn)行,。

2017年12月，中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組,、《中華心血管病》雜志組織專家發(fā)表了《中國成年人肥厚型心肌病診斷及治療指南》,。（完）