（記者甘貝貝）國家衛(wèi)生健康委近日印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》，明確到2022年,，出生缺陷防治知識知曉率達(dá)到80%,，婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)到65%，孕前優(yōu)生健康檢查率達(dá)到80%,，產(chǎn)前篩查率達(dá)到70%,；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%，新生兒聽力篩查率達(dá)到90%,，確診病例治療率均達(dá)到80%,。先天性心臟病、唐氏綜合征,、耳聾,、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制,。

國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司相關(guān)負(fù)責(zé)人指出,，目前已知的出生缺陷超過8000種。據(jù)估算,，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,，已成為嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題。雖然當(dāng)前我國出生缺陷防治工作取得積極成效,，但從整體來看仍面臨諸多困難,。

《方案》要求，落實出生缺陷綜合防治措施。一是廣泛開展一級預(yù)防,，大力普及防治知識,，針對不同婚育階段人群統(tǒng)籌落實婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查,、增補(bǔ)葉酸和孕期保健等服務(wù),。二是規(guī)范開展二級預(yù)防，廣泛開展產(chǎn)前篩查,，規(guī)范應(yīng)用高通量基因測序等新技術(shù),，對確診的嚴(yán)重出生缺陷病例，及時給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議,。三是深入開展三級預(yù)防,，全面開展新生兒疾病篩查，逐步擴(kuò)大篩查病種,，提高確診病例治療率,，聚焦嚴(yán)重多發(fā)、可篩可治,、技術(shù)成熟,、愈后良好、費用可控的出生缺陷重點病種,，開展篩查,、診斷、治療和貧困救助全程服務(wù)試點,。四是加強(qiáng)監(jiān)督管理,，完善有關(guān)工作規(guī)范和指南、加強(qiáng)機(jī)構(gòu)和人員管理,，強(qiáng)化服務(wù)質(zhì)量控制與評價,，規(guī)范防治服務(wù)。

《方案》強(qiáng)調(diào),，加強(qiáng)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)支撐,，強(qiáng)化基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)在宣傳動員和健康教育中的網(wǎng)底作用。加強(qiáng)人才隊伍支撐,，推動在畢業(yè)后醫(yī)學(xué)教育中加強(qiáng)與出生缺陷防治有關(guān)的知識與內(nèi)容培訓(xùn),。加強(qiáng)經(jīng)費投入支撐，積極爭取出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè),、人才培訓(xùn),、專科建設(shè),、防治項目等方面的經(jīng)費投入,。