每年的3月21日，是“世界唐氏綜合征日”,。21日上午,，廣東省婦幼保健院舉行了唐氏綜合征防治的健康教育宣教活動。省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任尹愛華介紹,，全面二孩政策使得高齡產(chǎn)婦占比劇增,，也大大提高了唐氏寶寶的篩出量。

唐氏綜合征,，是因21號染色體多出一條而導(dǎo)致的一種遺傳性疾病,，是一種常見的嚴(yán)重出生缺陷病，據(jù)報道,，估計每660名新生兒中,，就有一個唐氏寶寶出現(xiàn)。它的發(fā)生與母親的初產(chǎn)年齡關(guān)系較大,。據(jù)統(tǒng)計,，女性在20—24歲生育，唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/1490,，但到了40歲,，發(fā)生率急劇上升到1/106，49歲更高,，為1/11,。

尹愛華介紹，在2015年之前,，該院每個月能篩查出5—6例唐氏胎兒,。全面二孩政策帶來了生育高峰，目前,，該院產(chǎn)前診斷中心每月有1萬多名患者前來篩查,，其中有60%—70%都是35歲以上的高齡產(chǎn)婦，40歲以上占20%,，篩查出存在染色體問題的胎兒每個月就有40—50例,，其中一半是唐氏寶寶，這也意味著如今每個月篩出的唐氏兒例數(shù)是以前的5倍,。

專家介紹,，目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法，開展產(chǎn)前唐氏篩查診斷,，可有效減少唐氏寶寶的出生,。“對于40歲以上的高齡產(chǎn)婦,，建議跳過唐篩,，直接走產(chǎn)前診斷,，先進行抽血無創(chuàng)檢測，有較高風(fēng)險再抽羊水確診,?！币鼝廴A說。如果篩查出唐氏風(fēng)險較高,，就再通過絨毛活檢,、羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)作進一步的確診。

目前,，廣東省婦幼保健院承擔(dān)著廣州市人口出生缺陷干預(yù)工程重點病種免費產(chǎn)前篩查診斷,。男女雙方或一方戶籍在廣州市、符合生育政策的懷孕夫婦,，可免費進行重點病種出生缺陷干預(yù),，包括唐氏綜合癥、地中海貧血等,。

南方日報記者 李秀婷

通訊員 林惠芳