如果不是那場突發(fā)腦炎，22歲的唐山萬航國際船務代理公司菲律賓籍船員Vicoy可能永遠想不到會和二代基因測序發(fā)生關系,。

當時Vicoy在船上工作,，6月2日發(fā)現(xiàn)自己左側胳膊和腿沒了力氣，還頭疼,。

3日,，他被送往曹妃甸區(qū)醫(yī)院。治療數(shù)天,，Vicoy左側肢體癱瘓癥狀加重,，又開始發(fā)熱。8日,，他被轉到唐山市的三甲醫(yī)院——華北理工大學附屬醫(yī)院,。神經內科的管床醫(yī)師毛文靜是Vicoy的主治醫(yī)生。她記得,，剛來醫(yī)院時,，他左側肢體幾乎完全癱瘓，雙側瞳孔不等大,。

腰穿之后,，醫(yī)生看到了呈微黃色的腦脊液?！斑@絕對有問題,。” Vicoy腦脊液白細胞含量高,，但糖含量低,。“我們初步判斷這是腦膜炎引發(fā)腦組織壞死,，但腦炎性質不是很確定,?！?日，憑著臨床經驗,，醫(yī)生給Vicoy使用了抗結核藥物治療,。

但是，還不能確診,。

醫(yī)生用常規(guī)方法檢測結核菌,，始終沒找到?！巴科旧?、細菌培養(yǎng)，都沒用,?！笔甲髻刚咭恢鄙矸莶幻鳌２∪瞬∏榉€(wěn)定了下來,，可是依然發(fā)熱,。醫(yī)院神經內科主任劉斌教授知道,，重癥顱內感染病情兇險,，如果遲遲無法對癥治療，病人將有生命危險,。

得搬救兵,。6月12日，劉斌聯(lián)系了北京協(xié)和醫(yī)院神經內科教授關鴻志,。他還有另一重身份,。協(xié)和醫(yī)院神經科從2014年起和華大基因研究院合作，在國內首先開展腦脊液二代測序,，用于中樞神經系統(tǒng)感染性疾病的病原體篩查,。關鴻志正是這個項目的負責人。

“腦脊液二代測序技術,，我們在國際上都領先,。”8月27日,，關鴻志接受科技日報記者采訪時說,。

二代測序是一種新型核酸測序手段，它為高通量測序,，可以同時測定幾百萬甚至上億條DNA或RNA序列,，大大加快了全基因組測序的速度，也使無靶向的病原體廣泛篩查成為可能,。傳統(tǒng)檢查技術,，是懷疑什么查什么,，一種一種試；二代測序技術,，則是“一鍋端”,，它既“廣”，也“快”,。

關鴻志建議,，用二代基因測序技術試試。6月22日下午,，天津華大基因交付病原組統(tǒng)籌人員李媛收到了Vicoy的腦脊液樣本,。二代測序技術會檢測出這份腦脊液樣本中所有核酸序列，之后與病原體基因組數(shù)據(jù)庫進行比對和分析,，從而確定感染病原體,。一般來說，它需要48小時,。這一例,，華大基因做了加急處理。23日晚上,，檢測報告出爐,。

腦脊液中檢出了結核分支桿菌，病人患的確實是結核性腦膜炎,。

至此,，讓Vicoy發(fā)熱頭疼的“元兇”才終于露面。院方緊急加強抗結核治療,。強化治療兩三天后,，Vicoy的發(fā)熱癥狀減輕。

其實,，超過一半的中樞神經感染病例都無法明確找出病因,，通用方法是進行經驗性治療?！白鳛橐环N分子診斷手段,，基因檢測為確定中樞神經感染病原體提供了精準結果，非常有意義,?！标P鴻志說。

不過,，病原體基因組數(shù)據(jù)庫還需不斷完善,，做到本地化。關鴻志舉例道,，在我國豬絳蟲和曼氏裂頭蚴是較常見的神經中樞系統(tǒng)寄生蟲感染類型,，但是目前尚沒有這兩種寄生蟲的全基因組數(shù)據(jù),。在獲得其全基因組數(shù)據(jù)前，只能將已知的部分基因序列加入數(shù)據(jù)庫中用于比對,，這可能會降低檢測的敏感度,。

“而且，光測沒用,，還要會‘分析’,。不然數(shù)據(jù)只是數(shù)據(jù)，它躺在那,，沒用,。”關鴻志表示,，提高檢測數(shù)據(jù)的分析和解讀水平,，也是助推技術臨床轉化的關鍵。

7月中旬,，Vicoy出院,。這場中國看病旅程，終于有驚無險,，平穩(wěn)結束,。（記者 張蓋倫）