南方日報訊 (記者/李秀婷 通訊員/黃賢君 白恬 周密)今天是國際罕見病日,。筆者從多位專家處了解到,，全面兩孩政策放開后,，高齡孕婦增多，將增加罕見病患兒及出生缺陷患兒的出生風險,。專家提出，有生育意愿的婦女應自覺自愿接受孕前產(chǎn)前檢查,，盡量減少罕見病患兒,、出生缺陷患兒出生。

“只要有生命的傳承,，就有發(fā)生罕見病的可能,。”廣醫(yī)三院胎兒醫(yī)學中心副主任陳敏表示,，目前已知的罕見病已超過7000種,，中國的罕見病患者已達2000萬人，在人群中的綜合發(fā)病率超過1%,。

廣州市婦兒中心內分泌代謝科主任劉麗介紹,，在廣州市婦兒中心就診的罕見病就有100多種，大多數(shù)患兒都是輾轉了好幾年才得到確診,?！昂币姴?0%是由遺傳因素引起，75%發(fā)生在兒童身上,，且涉及內分泌代謝等全身各系統(tǒng),，致死致殘率很高”。

劉麗表示,，高齡產(chǎn)婦的染色體突變會大大增多,，一些染色體突變會遺傳給孩子，有的就可能表現(xiàn)出一些罕見的遺傳病征,?！爱a(chǎn)婦年齡越高，畸形率越高”,。

陳敏認為,，要有效地預防罕見病，減少新增罕見病患者,，就需要進行孕前檢查,、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查三級預防,，其中產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷是重點,。然而，荔灣區(qū)衛(wèi)計局社婦處副科長譚斌表示,，因取消了強制婚檢,，目前荔灣區(qū)婚檢率不超過50%，這也是廣州市的普遍情況,。

“全面兩孩政策放開后,，生育意愿最強烈的是70后，他們大多已屬于高齡孕婦,，胎兒出生缺陷風險增加,，產(chǎn)前診斷更加必要?！睆V州市荔灣區(qū)婦幼保健院副院長唐敏呼吁,，有生育意愿的婦女應自覺自愿接受孕前產(chǎn)前檢查。

針對新生兒篩查,，廣州市從3月1日起,，對在助產(chǎn)機構出生的新生兒3種遺傳代謝性疾病(先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥,、葡萄糖6—磷酸脫氫酶缺乏癥即俗稱“蠶豆病”)篩查和聽力篩查實行免費,，同時對苯丙酮尿癥患兒的治療所需藥物和特殊奶粉給予補助。

譚斌透露,，其中,，篩查出苯丙酮尿癥的患兒將在廣州市婦兒中心統(tǒng)一接受治療和跟蹤隨訪,，每個患兒最高可以獲得1.5萬元的補助額度。